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伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤6例临床病理学分析
1
作者
周丹梅
齐雪岭
+5 位作者
郑舒静
王行富
汪寅
唐峰
熊佶
杜尊国
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024年第5期503-508,共6页
目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关...
目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关文献。结果6例患者中位年龄11.5岁(范围1.9~17岁),男性1例,女性5例,发病部位包括颞叶、额叶、顶叶、鞍上区及侧脑室,临床表现以癫痫发作起病为主。头颅MRI检查示:4例为大脑半球近皮层病灶,2例为脑室/脑室周病灶,其中5例边界尚清,1例局部边界欠清。镜下观察其组织学改变多样,3例呈低级别胶质瘤样或胶质神经元肿瘤样改变,2例呈高级别胶质瘤改变,1例呈胶质神经元肿瘤样改变伴高级别特征。免疫表型:肿瘤细胞GFAP阳性,Olig2部分阳性,S-100和Syn阳性,其中2例NeuN少量阳性,1例EMA少量点状阳性。NGS发现6例均伴EWSR1基因易位重排,其伴侣基因包括5例PATZ1和1例PLAGL1。手术切除后3例行化疗,随访无一复发进展。结论伴有EWSR1和非ETS融合的神经上皮肿瘤,好发于儿童和青少年大脑半球,多数病灶边界尚清,组织形态学谱系多样,呈低-中度恶性生物学行为,为神经上皮肿瘤分子分类谱系的拓展提供了可能性。
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关键词
神经上皮肿瘤
EWSR1
易位
免疫组织化学
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职称材料
脑脊液宏基因组学第二代测序辅助诊断中枢神经系统链球菌感染二例
2
作者
狄晓萌
王佳伟
+1 位作者
段泽君
刘磊
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024年第4期245-252,共8页
例1男性,53岁,主因头痛7天、发热伴意识障碍4天,于2019年7月5日入院。患者7天前淋雨后出现头痛,未予重视。4天前晨起再次出现头痛,伴恶心、呕吐,无明显卡他症状,无意识障碍,当地医院诊断为“感冒”,予藿香正气(具体剂量不详)止吐,5小时...
例1男性,53岁,主因头痛7天、发热伴意识障碍4天,于2019年7月5日入院。患者7天前淋雨后出现头痛,未予重视。4天前晨起再次出现头痛,伴恶心、呕吐,无明显卡他症状,无意识障碍,当地医院诊断为“感冒”,予藿香正气(具体剂量不详)止吐,5小时后出现意识障碍,呼之可睁眼,体温增至39.4℃,再次至当地医院急诊行头部CT和MRI检查无明显异常;胸部CT显示右侧肺门偏下增大,双肺下叶片状高密度影、以右侧为著,双侧少量胸腔积液可能性大;腰椎穿刺脑脊液(CSF)呈黄色、浑浊。
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关键词
脑膜炎
肺炎球菌性
脑脓肿
脑脊髓液
宏基因组学
基因检测
病例报告
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职称材料
题名
伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤6例临床病理学分析
1
作者
周丹梅
齐雪岭
郑舒静
王行富
汪寅
唐峰
熊佶
杜尊国
机构
复旦
大学
附属华山
医院
病理科
首都医科大学三博脑科医院病理科
漳州市
医院
病理科
福建
医科大
学附属第一
医院
病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024年第5期503-508,共6页
文摘
目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关文献。结果6例患者中位年龄11.5岁(范围1.9~17岁),男性1例,女性5例,发病部位包括颞叶、额叶、顶叶、鞍上区及侧脑室,临床表现以癫痫发作起病为主。头颅MRI检查示:4例为大脑半球近皮层病灶,2例为脑室/脑室周病灶,其中5例边界尚清,1例局部边界欠清。镜下观察其组织学改变多样,3例呈低级别胶质瘤样或胶质神经元肿瘤样改变,2例呈高级别胶质瘤改变,1例呈胶质神经元肿瘤样改变伴高级别特征。免疫表型:肿瘤细胞GFAP阳性,Olig2部分阳性,S-100和Syn阳性,其中2例NeuN少量阳性,1例EMA少量点状阳性。NGS发现6例均伴EWSR1基因易位重排,其伴侣基因包括5例PATZ1和1例PLAGL1。手术切除后3例行化疗,随访无一复发进展。结论伴有EWSR1和非ETS融合的神经上皮肿瘤,好发于儿童和青少年大脑半球,多数病灶边界尚清,组织形态学谱系多样,呈低-中度恶性生物学行为,为神经上皮肿瘤分子分类谱系的拓展提供了可能性。
关键词
神经上皮肿瘤
EWSR1
易位
免疫组织化学
Keywords
neuroepithelial tumor
EWSR1
translocation
immunohistochemistry
分类号
R739.41 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
脑脊液宏基因组学第二代测序辅助诊断中枢神经系统链球菌感染二例
2
作者
狄晓萌
王佳伟
段泽君
刘磊
机构
首都医科大学
附属北京同仁
医院
神经内科
首都医科大学三博脑科医院病理科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024年第4期245-252,共8页
文摘
例1男性,53岁,主因头痛7天、发热伴意识障碍4天,于2019年7月5日入院。患者7天前淋雨后出现头痛,未予重视。4天前晨起再次出现头痛,伴恶心、呕吐,无明显卡他症状,无意识障碍,当地医院诊断为“感冒”,予藿香正气(具体剂量不详)止吐,5小时后出现意识障碍,呼之可睁眼,体温增至39.4℃,再次至当地医院急诊行头部CT和MRI检查无明显异常;胸部CT显示右侧肺门偏下增大,双肺下叶片状高密度影、以右侧为著,双侧少量胸腔积液可能性大;腰椎穿刺脑脊液(CSF)呈黄色、浑浊。
关键词
脑膜炎
肺炎球菌性
脑脓肿
脑脊髓液
宏基因组学
基因检测
病例报告
Keywords
Meningitis,pneumococcal
Brain abess
Cerebrospinal fluid
Melagenomice
Genetie testing
Case reports
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤6例临床病理学分析
周丹梅
齐雪岭
郑舒静
王行富
汪寅
唐峰
熊佶
杜尊国
《临床与实验病理学杂志》
CAS
北大核心
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
脑脊液宏基因组学第二代测序辅助诊断中枢神经系统链球菌感染二例
狄晓萌
王佳伟
段泽君
刘磊
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2024
0
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