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1329例精神发育迟滞/迟缓患儿临床分析与病因研究被引量：18: 1; 作者王珺王立文《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期450-454,共5页; 目的了解精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿的病因谱构成比,规范精神发育迟滞/迟缓特殊检测适应症。方法对2003年1月—2006年12月在神经内科就诊的1 329例精神发育迟滞/迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、精神发育迟滞... 展开更多; 关键词精神发育迟滞/迟缓儿童病因谱遗传代谢性疾病.; 在线阅读下载PDF 职称材料

神经节细胞胶质瘤19例临床病理分析被引量：4: 2; 作者梁乐付静 +6 位作者李大胜冷慧刘永玲姚晓香歌日乐李云林马康平《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期273-278,共6页; 目的探讨神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)的临床病理特征。方法收集因难治性癫痫接受致痫病灶切除术并经病理诊断的GG 19例,回顾性分析其临床病理特征。结果患者平均发病年龄9.1岁,平均病程9.3年,头颅核磁共振检查可见异常信号表现... 展开更多; 关键词脑肿瘤神经节细胞胶质瘤局灶性皮质发育不良; 在线阅读下载PDF 职称材料

应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性被引量：1: 3; 作者汪静郭柳 +6 位作者蔡春泉陈晓丽谢华赵慧智吴佰林张霆姜宏《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第5期686-691,共6页; 目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例... 展开更多; 关键词微阵列比较基因组杂交颅部神经管畸形基因组拷贝数变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

癫痫患儿家长焦虑、抑郁现状调查及其影响因素分析被引量：22: 4; 作者杨淑霞郭柳 +4 位作者欧阳胜荣宋文红王秋月王洪柳杨健《中国护理管理》 CSCD 2013年第3期90-92,共3页; 目的:了解癫痫患儿家长的焦虑、抑郁现状并分析其影响因素。方法:采用一般情况问卷、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)对2011年5-10月在某儿童医院神经内科就诊或住院的癫痫患儿父亲或母亲共104名进行问卷调查。结果:癫痫患儿家长... 展开更多; 关键词癫痫患儿焦虑抑郁家长; 在线阅读下载PDF 职称材料

微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异被引量：16: 5; 作者陈晓丽郭金 +4 位作者王珺王立文丁秀原张霆吴柏林《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第2期85-93,共9页; 目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估... 展开更多; 关键词智力低下发育迟缓微阵列比较基因组杂交技术基因组拷贝数变异微缺失/重复综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告被引量：5: 6; 作者刘玉鹏丁圆 +6 位作者李溪远宋金青王峤张尧刘戈力王立文杨艳玲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期208-211,共4页; 目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、... 展开更多; 关键词甲基丙二酸尿症 MUT基因先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 CYP21A2基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

有机酸尿症的血液系统损害临床分析被引量：3: 7; 作者彭晓音刘嵘 +5 位作者王立文李尔珍师晓东朱彦丽陈倩王昕《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期421-424,共4页; 目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况。结果 36例患儿中出现血液系统异常19例(52.8%),其中贫血(Hb<100 g/L)8例(22.2%),血常规提示两系(贫... 展开更多; 关键词有机酸尿症血液系统损害贫血; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1329例精神发育迟滞/迟缓患儿临床分析与病因研究被引量：18: 1; 作者王珺王立文; 机构首都儿科研究所附属儿童医院神经科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期450-454,共5页; 基金首都医学发展科研基金(No.20073085); 文摘目的了解精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿的病因谱构成比,规范精神发育迟滞/迟缓特殊检测适应症。方法对2003年1月—2006年12月在神经内科就诊的1 329例精神发育迟滞/迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、精神发育迟滞/迟缓的分级以及病因等。结果精神发育迟滞/迟缓分级在<6岁组和>6岁组间及确诊病因组和病因不明组间差异有统计学意义。主要病因包括围产期因素186例(14.00%)、染色体病150例(11.29%)、遗传代谢性疾病111例(8.35%)等,另有病因尚不明确者710例(53.42%)。遗传代谢性疾病多有相似症状,畸形为染色体病的主要症状。结论重度精神发育迟滞/迟缓多见于<6岁和确诊病因者。MR/DD病因谱中以染色体病、遗传代谢性疾病及已知综合征在可知病因中占有较高比例。伴有2种以上畸形的MR/DD患儿首先行染色体检查;非面容畸形的MR/DD者合并惊厥、肌张力异常、尿味异常、发作性昏迷、行为异常、肝脏肿大可先行代谢病筛查。; 关键词精神发育迟滞/迟缓儿童病因谱遗传代谢性疾病.; Keywords mental retardation/development delay children etiology spectrum inborn errors ofmetabolism; 分类号 R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名神经节细胞胶质瘤19例临床病理分析被引量：4: 2; 作者梁乐付静李大胜冷慧刘永玲姚晓香歌日乐李云林马康平; 机构北京市海淀医院/北京大学第三医院海淀院区病理科北京市海淀医院/北京大学第三医院海淀院区影像科首都儿科研究所附属儿童医院功能神经科; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期273-278,共6页; 基金北京市海淀医院/北京大学第三医院海淀院区青年科研项目(KYQ2017004)、首都儿科研究所科研基金(FX-2017-04); 文摘目的探讨神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)的临床病理特征。方法收集因难治性癫痫接受致痫病灶切除术并经病理诊断的GG 19例,回顾性分析其临床病理特征。结果患者平均发病年龄9.1岁,平均病程9.3年,头颅核磁共振检查可见异常信号表现,多位于颞叶(14/19,73.7%)。肿瘤表现出异质性,常伴有局灶性皮质发育不良(13/19,68.4%)。免疫组化标记18例CD34阳性、16例Nestin阳性,二者阳性表达率差异无显著性(P>0.05);6例BRAF-V600E阳性。结论 GG诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断,需与其他肿瘤及皮质发育异常病变鉴别,CD34、Nestin免疫组化标记对诊断有重要帮助。; 关键词脑肿瘤神经节细胞胶质瘤局灶性皮质发育不良; Keywords ： brain neoplasm plasia ganglioglioma focal cortical dysplasia; 分类号 R739.41 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性被引量：1: 3; 作者汪静郭柳蔡春泉陈晓丽谢华赵慧智吴佰林张霆姜宏; 机构安徽医科大学附属解放军临床学院生殖中心首都儿科研究所附属儿童医院神经科天津市儿童医院神经外科首都儿科研究所北京市儿童发育和营养组学重点实验室郑州大学生命科学学院哈佛医学院波士顿儿童医院; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第5期686-691,共6页; 基金国家自然科学基金(编号:81370708 81401207) +2 种基金天津市卫计委科技基金(编号:2015K1212); 文摘目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例正常流产胚胎（对照组）,运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genicCNV及非多态性ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genicCNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显著高于对照组（52.9%vs32.0%,P〈0.05;49.0%vs26.6%,P〈0.05）,其中非多态性genicCNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍（OR=2.644）。结论全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。; 关键词微阵列比较基因组杂交颅部神经管畸形基因组拷贝数变异; Keywords array comparative genomic hybridization cranial neural tube defects genomic copy number varia-tions; 分类号 R714.7 [医药卫生—妇产科学] R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名癫痫患儿家长焦虑、抑郁现状调查及其影响因素分析被引量：22: 4; 作者杨淑霞郭柳欧阳胜荣宋文红王秋月王洪柳杨健; 机构首都儿科研究所附属儿童医院特需门诊首都儿科研究所附属儿童医院神经科首都儿科研究所附属儿童医院生化研究室首都儿科研究所附属儿童医院保健科首都儿科研究所附属儿童医院; 出处《中国护理管理》 CSCD 2013年第3期90-92,共3页; 文摘目的:了解癫痫患儿家长的焦虑、抑郁现状并分析其影响因素。方法:采用一般情况问卷、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)对2011年5-10月在某儿童医院神经内科就诊或住院的癫痫患儿父亲或母亲共104名进行问卷调查。结果:癫痫患儿家长SAS总得分为(49.41±6.99)分;SDS总得分为(59.68±8.47)分;家长学历和服药疗程知识是家长焦虑的影响因素,家长学历是家长抑郁的影响因素。结论:癫痫患儿家长存在焦虑和抑郁的心理问题,家长学历和服药疗程知识是其焦虑或抑郁的影响因素,可以通过加强对家长进行健康教育、改善患儿治疗效果来改善癫痫患儿家长的心理状况。; 关键词癫痫患儿焦虑抑郁家长; Keywords epilepsy children anxiety depression parents; 分类号 R47 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异被引量：16: 5; 作者陈晓丽郭金王珺王立文丁秀原张霆吴柏林; 机构首都儿科研究所分子免疫实验室首都儿科研究所附属儿童医院神经科首都儿科研究所遗传室哈佛医学院附属儿童医院遗传诊断实验室复旦大学附属儿科医院和生物医学研究院; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第2期85-93,共9页; 基金国家973项目"中国人口重大出生缺陷遗传和环境交互作用机制研究":2007CB511901 首都医学发展基金:20073085; 文摘目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29～8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子诊断水平。; 关键词智力低下发育迟缓微阵列比较基因组杂交技术基因组拷贝数变异微缺失/重复综合征; Keywords Mental retardation Developmental delay Array-comparative genomic hybridization Genomic copy number variations Microdeletion/duplication syndromes; 分类号 R450 [医药卫生—治疗学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告被引量：5: 6; 作者刘玉鹏丁圆李溪远宋金青王峤张尧刘戈力王立文杨艳玲; 机构北京大学第一医院儿科天津医科大学总医院儿科首都儿科研究所附属儿童医院神经科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期208-211,共4页; 基金 "十二五"国家科技支撑计划项目(No.2012BAI03B02 2012BAI09B04) 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(No.Z141107004414036); 文摘目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5岁后出现性早熟表现,确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G?>?C和c.2179C?>?T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A?>?T和c.518T?>?A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。; 关键词甲基丙二酸尿症 MUT基因先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 CYP21A2基因; Keywords methylmalonic aciduria MUT gene congenital adrenal hyperplasia 21-hydroxylase deficiency CYP21A2 gene; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名有机酸尿症的血液系统损害临床分析被引量：3: 7; 作者彭晓音刘嵘王立文李尔珍师晓东朱彦丽陈倩王昕; 机构首都儿科研究所附属儿童医院神经科首都儿科研究所附属儿童医院血液科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期421-424,共4页; 文摘目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况。结果 36例患儿中出现血液系统异常19例(52.8%),其中贫血(Hb<100 g/L)8例(22.2%),血常规提示两系(贫血、中性粒细胞缺乏)减少8例(22.2%),三系减少2例(5.6%),单纯血小板减少1例(2.8%)。血液系统损害可先于、同时或晚于神经系统受累。36例患儿中甲基丙二酸尿症31例,其中19例为维生素B12有效型,11例(61.1%)有血液系统异常;而12例维生素B12无效型中仅1例(7.7%)有血液系统异常,两者差异有统计学意义(P=0.003)。结论对于不明原因或治疗效果不好的血液系统疾病患儿要注意神经系统体征检查,及时完善尿有机酸分析,避免漏诊。; 关键词有机酸尿症血液系统损害贫血; Keywords organic aciduria haematological abnormalities anemia; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	1329例精神发育迟滞/迟缓患儿临床分析与病因研究	王珺王立文	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	18	在线阅读下载PDF 职称材料
2	神经节细胞胶质瘤19例临床病理分析	梁乐付静李大胜冷慧刘永玲姚晓香歌日乐李云林马康平	《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性	汪静郭柳蔡春泉陈晓丽谢华赵慧智吴佰林张霆姜宏	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	癫痫患儿家长焦虑、抑郁现状调查及其影响因素分析	杨淑霞郭柳欧阳胜荣宋文红王秋月王洪柳杨健	《中国护理管理》 CSCD	2013	22	在线阅读下载PDF 职称材料
5	微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异	陈晓丽郭金王珺王立文丁秀原张霆吴柏林	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2010	16	在线阅读下载PDF 职称材料
6	甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告	刘玉鹏丁圆李溪远宋金青王峤张尧刘戈力王立文杨艳玲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	5	在线阅读下载PDF 职称材料
7	有机酸尿症的血液系统损害临床分析	彭晓音刘嵘王立文李尔珍师晓东朱彦丽陈倩王昕	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	3	在线阅读下载PDF 职称材料