儿童难治性癫痫术后认知功能变化的研究进展 被引量：4

1

作者 阎泓羽 冯硕 +4 位作者 刘婉婷 高彦彦 姬辛娜 陈金晓 陈倩 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2024年第4期68-72,共5页

难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗。随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策。多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智... 难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗。随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策。多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智商/发育商水平、抗癫痫药物数量及癫痫发作等多因素与术后认知功能预后相关。本文综述儿童难治性癫痫术后认知功能研究进展。 展开更多

关键词 儿童 难治性 癫痫手术 认知功能

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孤独症谱系障碍儿童共患睡眠障碍治疗进展

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作者 陶梦娇 张建昭 杨健 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第4期312-317,共6页

睡眠障碍是孤独症谱系障碍(ASD)患儿最常见的共患疾病之一,不仅会对患儿的日间功能产生损害,并且也会加重患儿ASD的相关症状,显著降低ASD儿童及其家庭的生活质量。因此,临床上对共患睡眠障碍的ASD患儿进行及时有效的干预和管理对提高患... 睡眠障碍是孤独症谱系障碍(ASD)患儿最常见的共患疾病之一,不仅会对患儿的日间功能产生损害,并且也会加重患儿ASD的相关症状,显著降低ASD儿童及其家庭的生活质量。因此,临床上对共患睡眠障碍的ASD患儿进行及时有效的干预和管理对提高患儿的健康水平、社会功能及生活质量具有重要意义。本文就孤独症谱系障碍儿童共患睡眠障碍的治疗进展作一综述,旨在提高临床工作者对其的认识。 展开更多

关键词 睡眠障碍 孤独症谱系障碍 儿童

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青少年肌阵挛癫痫认知功能与白质关系的研究进展 被引量：2

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作者 许隽涵 冯硕 陈倩 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2024年第5期75-81,共7页

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫痫综合征亚型,常规磁共振成像无器质性异常,既往被认为是一种良性癫痫。近年来,神经心理学研究发现,JME患者存在执行功能障碍等认知功能障碍。随着神经影像技... 青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫痫综合征亚型,常规磁共振成像无器质性异常,既往被认为是一种良性癫痫。近年来,神经心理学研究发现,JME患者存在执行功能障碍等认知功能障碍。随着神经影像技术的发展,研究结果显示JME患者大脑存在结构及功能的异常。目前JME认知障碍的机制尚未明确。本文综述JME患者的认知功能特点及与脑白质改变关系的研究进展,以进一步阐明JME的潜在病理生理学机制,为早期预测和干预JEM患者认知功能提供参考。 展开更多

关键词 青少年肌阵挛癫痫 白质 神经影像学 认知功能

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TFE3基因突变智力障碍儿童一家系遗传学研究并文献复习

4

作者 张平平 高志杰 +3 位作者 姬辛娜 毛莹莹 陈倩 张学 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2021年第12期47-52,共6页

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行... 目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点。对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100%)、特殊面容(100%)和色素失禁(75%),另外癫痫(60%)和孤独症(52.6%)样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱。 展开更多

关键词 智力障碍 TFE3基因 大头畸形

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甲基丙二酸血症线粒体功能障碍研究进展

5

作者 程沛迪 郑萍 陈倩 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2024年第8期69-72,共4页

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒... 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒体形态及功能障碍、线粒体自噬途径受损、氧化应激增加,对组织或器官造成威胁。本文将综述MMA中线粒体功能及稳态的异常,以期为寻找新的治疗方向提供更多思路。 展开更多

关键词 线粒体 甲基丙二酸血症 电子传递链 线粒体自噬 氧化应激

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局灶性皮质发育不良的分子学机制研究进展

6

作者 段朱岩 陈倩 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2024年第10期76-84,共9页

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是与儿童及成人难治性癫痫紧密相关的一种神经发育异常。FCD的特征是局灶大脑皮质局部结构异常及功能障碍。多项研究通过基因组学、表观遗传学和蛋白质组等多组学技术,已证实FCD相关... 局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是与儿童及成人难治性癫痫紧密相关的一种神经发育异常。FCD的特征是局灶大脑皮质局部结构异常及功能障碍。多项研究通过基因组学、表观遗传学和蛋白质组等多组学技术,已证实FCD相关的多个致病基因,这些基因的变异与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路的异常活化密切相关。本文综述FCD的分子致病机制研究进展,深入探索FCD的发病机制和分子特征,着重探讨mTOR信号通路的异常激活在FCD的发病机制中的关键作用,为开发针对性的治疗策略提供理论基础。 展开更多

关键词 局灶性皮质发育不良 分子学机制 雷帕霉素靶蛋白信号通路

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认知训练对儿童癫痫共患病的干预

7

作者 程大志 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2021年第12期30-33,共4页

癫痫是多种原因引起的一种反复发作的慢性脑部疾病,在儿童期较为常见。约半数癫痫儿童具有情绪行为认知障碍共患病,即癫痫伴有认知损害和情绪障碍,严重影响患儿的学业表现、生活质量及远期社会预后。认知训练是基于神经心理学科和脑科... 癫痫是多种原因引起的一种反复发作的慢性脑部疾病,在儿童期较为常见。约半数癫痫儿童具有情绪行为认知障碍共患病,即癫痫伴有认知损害和情绪障碍,严重影响患儿的学业表现、生活质量及远期社会预后。认知训练是基于神经心理学科和脑科学发展的一项可改善人类脑认知行为的方法,可以改变儿童脑的解剖和功能连接,大量研究已经证实了认知训练用于干预学习障碍和认知障碍的有效性。认知训练还可干预儿童癫痫患者的异常脑功能,显著提高癫痫患儿的认知能力,改善情绪障碍和生活质量,对癫痫共患病具有较好的效果。本文对癫痫共患认知行为情绪障碍和认知训练的干预作用进行综述,以期为癫痫患儿慢病管理提供思路。 展开更多

关键词 癫痫共患病 脑部疾病 认知训练

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儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病急性期视觉诱发电位特点分析 被引量：3

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作者 陈金晓 孙静 +3 位作者 杨文民 王小月 王昕 杨健 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期284-289,共6页

目的探讨儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)急性期的视觉诱发电位(VEP)特点。方法回顾性分析2018年5月至2020年2月收治的临床诊断为中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘病(CNS-IIDDs)患儿的临床资料,根据血清MOG抗... 目的探讨儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)急性期的视觉诱发电位(VEP)特点。方法回顾性分析2018年5月至2020年2月收治的临床诊断为中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘病(CNS-IIDDs)患儿的临床资料,根据血清MOG抗体检测结果以及是否存在视神经炎进行分组,分析不同组间VEP特点。结果67例CNS-IIDDs患儿中,MOG抗体阳性组29例(43.3%),15例(51.7%)存在视神经炎;MOG抗体阴性组38例(56.7%),19例(50.0%)存在视神经炎。对所有患儿双眼分别进行VEP检测,MOG抗体阳性组含58只眼,MOG抗体阴性组含76只眼,共获得了134只眼的VEP结果。非视神经炎组66只眼中,MOG抗体阳性组的VEP异常率(14/28,50.0%)明显高于MOG抗体阴性组(9/38,23.7%),差异有统计学意义(P<0.05)。视神经炎组68只眼中,MOG抗体阳性组的盲及重度视力损害比例高于MOG抗体阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。在MOG抗体阳性组58只眼中,不同MOG抗体滴度组之间VEP异常率差异有统计学意义(P<0.05),随着MOG抗体滴度增高,VEP异常率有增高趋势。结论VEP检查可以较好地发现MOGAD的视神经亚临床病灶。高MOG抗体滴度条件下发生视觉通路损伤的概率可能更高。 展开更多

关键词 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病 视觉诱发电位 视神经炎 儿童

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癫痫体液生物标志物的研究进展 被引量：3

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作者 王子晴 姬辛娜 陈倩 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 2023年第11期97-102,共6页

癫痫是儿童最常见的神经系统疾病,发病机制涉及神经递质、离子通道、突触结构、神经元死亡、胶质增生和炎症基因表达等。尽管脑电图是诊断癫痫的重要辅助检查,但往往不能即刻进行,且癫痫发作存在偶然性,常难以被脑电图记录到,因此,为快... 癫痫是儿童最常见的神经系统疾病,发病机制涉及神经递质、离子通道、突触结构、神经元死亡、胶质增生和炎症基因表达等。尽管脑电图是诊断癫痫的重要辅助检查,但往往不能即刻进行,且癫痫发作存在偶然性,常难以被脑电图记录到,因此,为快速诊断癫痫,癫痫生物标志物相关研究越来越受到重视,如微小RNA、炎症因子、S100钙结合蛋白B、嘌呤等等。但迄今为止,尚无应用于临床诊断或治疗的癫痫分子或细胞生物标志物。本文对癫痫患者体液生物标志物的研究进行综述,旨在探索可用于临床即时诊断癫痫的标志物。 展开更多

关键词 癫痫 嘌呤 生物标志物 S100B 微小RNA 炎症因子

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额叶致痫灶切除术对儿童认知功能的影响

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作者 金子琪 冯硕 陈倩 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2021年第12期25-29,I0001,共6页

额叶致痫灶切除术是难治性额叶癫痫的根治方法。对术后认知功能的预测是术前神经心理评估的重要工作之一,也是评估手术疗效的重要指标。研究结果显示儿童额叶致痫灶切除术对总体的认知功能发育具有积极的影响,且术后记忆力、执行功能等... 额叶致痫灶切除术是难治性额叶癫痫的根治方法。对术后认知功能的预测是术前神经心理评估的重要工作之一,也是评估手术疗效的重要指标。研究结果显示儿童额叶致痫灶切除术对总体的认知功能发育具有积极的影响,且术后记忆力、执行功能等并无明显下降。目前,大脑的可塑机制尚未明确,癫痫手术与认知功能的关系已成为当前神经科学研究热点之一。本文围绕儿童额叶致痫灶切除术后的认知功能变化及其影响因素的研究进展进行综述,以提高对患儿术后认知功能的关注与重视。 展开更多

关键词 儿童 额叶癫痫 癫痫手术 认知功能

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15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习 被引量：9

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作者 李小燕 陈倩 +4 位作者 谢华 王立文 陈晓丽 李尔珍 钟建民 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页

目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构... 目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。 展开更多

关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征 发育迟缓 孤独症 额外标记染色体 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交技术

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SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习 被引量：5

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作者 毛莹莹 陈倩 +1 位作者 姬辛娜 高志杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期794-797,共4页

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实... 目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。 展开更多

关键词 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征 尿素循环障碍 SLC25A15 共济失调

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短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征一家系临床表型及基因突变分析 被引量：2

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作者 姬辛娜 毛莹莹 +5 位作者 高志杰 谭泊净 李云林 许克铭 陈倩 陈述花 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第8期589-594,共6页

目的总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点。方法与结果女婴患儿,1个月14 d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;... 目的总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点。方法与结果女婴患儿,1个月14 d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795+1G>A纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母。患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征,该家系明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征家系。在服用泼尼松4 mg/(kg·d)和左乙拉西坦30 mg/(kg·d)基础上,增加维生素B210 mg/(kg·d)口服。随访至今,未再出现癫发作。结论短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降和早发性癫性脑病,尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱升高,并可能导致皮质发育畸形。ACADS基因c.795+1G>A纯合突变可以致病,为首次报道。 展开更多

关键词 氨基酸代谢障碍 先天性 表型 基因 突变 系谱

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以喘息、智力运动发育倒退为临床表现的生物素酶缺乏症1例诊疗分析 被引量：3

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作者 谢丽娜 毛莹莹 陈倩 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期773-776,共4页

目的分析生物素酶缺乏症(BTDD)的临床特点和诊疗方法。方法回顾分析1例生物素酶基因变异致BTDD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,13月龄,生后8月龄起病,反复出现喘息,大运动发育倒退,顽固性代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性碱... 目的分析生物素酶缺乏症(BTDD)的临床特点和诊疗方法。方法回顾分析1例生物素酶基因变异致BTDD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,13月龄,生后8月龄起病,反复出现喘息,大运动发育倒退,顽固性代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性碱中毒;尿液有机酸分析提示乳酸、酮体、琥珀酸、延胡索酸、2.3DH2MB、3 meglutarconate、苹果酸增高;生物素酶活性显著减低。全外显子基因检测提示患儿BTD基因c.1493dupT纯合变异,为致病性变异,分别来自表型正常的父母,确诊为BTDD。补充生物素后患儿喘息症状数小时内缓解。结论疑似BTDD者应尽早行血尿串联质谱检测,完善生物素酶活性和基因检测。 展开更多

关键词 生物素 生物素酶缺乏症 BTD基因 代谢性酸中毒

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母孕期慢性应激与NMDA诱导的幼鼠痉挛模型的关系 被引量：2

15

作者 赵建波 邹丽萍 +2 位作者 尚宁秀 王娟 郎之琦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1066-1069,共4页

目的探讨母孕期慢性应激与子代N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDA)诱导的痉挛发作的关系。方法孕鼠分为母孕期慢性应激组(PS组n=6只)和对照组(PC组n=5只),应用母孕期强迫游泳,水温4℃,5 min,建立母孕期慢性应激模型;生后13 d幼鼠,腹腔注射NM... 目的探讨母孕期慢性应激与子代N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDA)诱导的痉挛发作的关系。方法孕鼠分为母孕期慢性应激组(PS组n=6只)和对照组(PC组n=5只),应用母孕期强迫游泳,水温4℃,5 min,建立母孕期慢性应激模型;生后13 d幼鼠,腹腔注射NMDA 7 mg/kg建立幼鼠痉挛模型,观察幼鼠痉挛样发作次数的变化;应用HE染色方法和扫描电镜观察神经细胞大体形态和细胞线粒体超微结构的改变,应用免疫组织化学方法检测幼鼠脑内海马结构、大脑皮层、下丘脑和脑干部脊髓核团神经元NMDA受体表达,比较PS组和PC组幼鼠NMDA受体阳性细胞的差异。结果PS组幼鼠NMDA致评分高于PC组(7.84±1.01比5.90±1.12,P=0.000)。PS组幼鼠与PC组幼鼠脑切片HE染色均有细胞水肿。电镜下,PS组幼鼠较PC组幼鼠海马和脑干处神经细胞线粒体破坏增多,线粒体直径PS组为(692.9±119.0)μm,而PC组海马和脑干处神经细胞线粒体直径为(817.1±210)μm。免疫组织化学染色显示:NR1、NR2A、NR2B抗体均主要表达在细胞膜,细胞质和细胞核也有表达。PS组幼鼠NR1、NR2B阳性细胞在海马、皮层、下丘脑及脑干较PC组表达量均高,NR1两组比较P均<0.05;NR2B两组比较P均<0.01。PS组幼鼠NR2A阳性细胞数在海马处较PC组增高(P=0.006),在皮层、下丘脑室旁核和脑干脊核处两组差异无统计学意义(P均>0.05)。结论母孕期慢性应激可损伤子代幼鼠脑内神经细胞的线粒体,从而改变细胞的能量代谢,同时增加神经细胞NR1、NR2A、NR2B的表达,增加子代幼鼠痉挛的发生率。 展开更多

关键词 慢性应激 痉挛模型 N-甲基-D-天门冬氨酸受体 大鼠

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共情理念指导下的延续性护理在葡萄糖转运体1缺陷综合征患儿生酮饮食疗法中的应用 被引量：3

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作者 赵佳维 张容 +4 位作者 王晓新 宛付芹 张晓丽 王晶 房萍 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2021年第12期42-46,共5页

目的探讨共情理念指导下的延续性护理在葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)患儿生酮饮食疗法中的应用效果。方法选取2018年3月至2020年3月于首都儿科研究所附属儿童医院经遗传学检查确诊的16... 目的探讨共情理念指导下的延续性护理在葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)患儿生酮饮食疗法中的应用效果。方法选取2018年3月至2020年3月于首都儿科研究所附属儿童医院经遗传学检查确诊的16例GLUT1-DS患儿为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组(8例)和试验组(8例),两组患儿均采用生酮饮食疗法治疗,对照组患儿给予常规护理,试验组患儿在对照组基础上联合共情理念指导下的延续性护理,随访4~12个月,比较两组患儿护理后生酮饮食依从性、脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值、生活质量、护理满意度。结果试验组患儿生酮饮食依从性显著优于对照组(P<0.05),脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖与血糖比值均显著低于对照组(均P<0.05),护理后言语功能、认知功能、社会功能、运动功能、自理能力、情绪功能、社会适应能力评分及护理满意度均显著高于对照组(均P<0.05)。结论基于共情理念指导下的延续性护理配合生酮饮食能有效提高GLUT1-DS患儿的治疗依从性,缓解发作性症状,从而提高患儿的生活质量和护理满意度。 展开更多

关键词 共情 延续性护理 葡萄糖转运体1缺陷综合征 生酮饮食

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基于大脑皮质细胞构筑的癫痫脑定位学 被引量：1

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作者 张玮 冯硕 +1 位作者 陈倩 刘兴洲 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2021年第12期34-41,共8页

现代癫痫病学实践证明,局灶性癫痫发作症状学分析可为致痫区定位诊断提供关键线索。立体定向脑电图学派遵循的“解剖-电-临床关联”原则将立体定向脑电图工作原理建立在“网络动态学”理念基础之上。大脑皮质纤维联系和信息处理遵循由... 现代癫痫病学实践证明,局灶性癫痫发作症状学分析可为致痫区定位诊断提供关键线索。立体定向脑电图学派遵循的“解剖-电-临床关联”原则将立体定向脑电图工作原理建立在“网络动态学”理念基础之上。大脑皮质纤维联系和信息处理遵循由皮质构筑属性决定的等级架构原则,这一原则同样可应用到“解剖-电-临床关联”的工作原理中,指导不同皮质起源癫痫发作的定位诊断。 展开更多

关键词 局灶性癫痫 立体定向脑电图 解剖-电-临床关联 细胞构筑

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聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断 被引量：2

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作者 倪昊 宋昉 +3 位作者 王立文 瞿宇晋 王红 金煜伟 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第2期115-120,共6页

目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段。方法用PCR-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因(S... 目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段。方法用PCR-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因(SMN)的第7和8外显子进行缺失检测。结果SMN基因外显子7和8缺失检测结果:在30例SMA患儿中,22例(73.3%,22/30)同时缺失SMN1基因外显子7和外显子8,4例(13.3%,4/30)显示单纯SMN1基因外显子7纯合缺失,4例(13.3%,4/30)SMN1基因外显子7或8均未见缺失,未见单纯SMN1基因外显子8纯合缺失。1例SMAⅠ型患儿父亲为SMN1基因外显子7和8的纯合缺失。1名正常儿童有SMN2基因外显子7和8的纯合缺失。经过PCR-限制性酶切法检测不伴有缺失的2例SMAⅢ型患儿及其家系SMN1基因外显子8SSCP电泳图中出现了异常条带。结论PCR-限制性酶切和PCR-SSCP分析法对SMN1基因外显子7和8缺失进行检测是诊断SMA的有效辅助手段,两者联合应用可以相互验证、互为补充;SMN1基因外显子7或8的缺失检测对SMA进行基因诊断是一种简便、特异的诊断方法,并且由于其为一种无创性检查,易被家长接受,是SMA临床症状前诊断、鉴别诊断和临床确诊的重要辅助手段。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩 基因诊断 聚合酶链反应

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CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变甲基丙二酸血症小鼠模型

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作者 王薇 毛莹莹 +6 位作者 郑萍 程沛迪 张文超 吴小兵 马文豪 陈倩 张学 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 2023年第6期34-39,共6页

目的利用CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。方法利用CRIPSR/Cas9基因编辑技术,将小鼠MMACHC基因第80位碱基由碱基A突变为碱基G,在靶位点区域设计单链导向R... 目的利用CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。方法利用CRIPSR/Cas9基因编辑技术,将小鼠MMACHC基因第80位碱基由碱基A突变为碱基G,在靶位点区域设计单链导向RNA(single-guide RNA,sgRNA),构建打靶载体,将Cas9/sgRNA及打靶载体显微注射到小鼠受精卵中,培育获得F0代小鼠,以小鼠鼠尾鉴定基因型,将点突变阳性F0代小鼠与野生型小鼠交配获得具有稳定基因型的F1代小鼠,F1代小鼠交配繁育获得MMACHC基因c.80A>G纯合突变型小鼠,对纯合型小鼠、杂合型小鼠、野生型小鼠进行血代谢产物甲基丙二酸和总同型半胱氨酸检测。结果获得12只MMACHC基因c.80A>G点突变阳性的F1代小鼠,并进行培育繁殖扩大种群,获得纯合突变型小鼠,纯合型小鼠无早期死亡,其血甲基丙二酸、总同型半胱氨酸水平显著高于杂合型和野生型小鼠(P<0.05),杂合型和野生型小鼠血甲基丙二酸、总同型半胱氨酸水平无差异(P>0.05)。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。 展开更多

关键词 CblC型甲基丙二酸血症 MMACHC基因 CRISPR/Cas9 小鼠模型

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