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Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究
被引量：
4
1
作者
蔚开慧
姜茜
+6 位作者
张震
李颀
肖萍
苏琳
邹继珍
李龙
潘尚领
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016年第2期240-246,共7页
目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,...
目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
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关键词
Waardenburg综合征Ⅳ型
SOX10无义突变
目的基因测序
遗传咨询
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职称材料
先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查
2
作者
苏琳
姜茜
+4 位作者
蔚开慧
李颀
张震
肖萍
姜宏
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2016年第10期1534-1539,共6页
目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目...
目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目标区域捕获及二代测序,针对检出的可疑致病性突变进行PCR扩增及Sanger测序验证,通过Gene Tool软件及生物信息学网站进行数据分析。结果 83例患儿中,9例患儿存在PCP通路核心基因突变,阳性率为10.8%,突变的核心基因分别为:CELSR3基因c.7724A>G(H2575R)、c.6613G>A(A2205T)、c.1961C>T(T654M)、c.2230G>A(V744M)和c.8615C>G(A2872G);PRICKLE1基因c.113C>T(P38L)和c.797C>T(T266I);DVL2基因c.319C>T(R107W)和c.1276G>T(V426L),数据分析提示上述突变为有害突变。结论 PCP通路核心基因突变导致的编码蛋白功能异常可能参与了HSCR疾病的发生。
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关键词
先天性巨结肠
平面细胞极性通路
基因突变
CELSR3
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职称材料
聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断
被引量：
2
3
作者
倪昊
宋昉
+3 位作者
王立文
瞿宇晋
王红
金煜伟
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007年第2期115-120,共6页
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段。方法用PCR-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因(S...
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段。方法用PCR-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因(SMN)的第7和8外显子进行缺失检测。结果SMN基因外显子7和8缺失检测结果:在30例SMA患儿中,22例(73.3%,22/30)同时缺失SMN1基因外显子7和外显子8,4例(13.3%,4/30)显示单纯SMN1基因外显子7纯合缺失,4例(13.3%,4/30)SMN1基因外显子7或8均未见缺失,未见单纯SMN1基因外显子8纯合缺失。1例SMAⅠ型患儿父亲为SMN1基因外显子7和8的纯合缺失。1名正常儿童有SMN2基因外显子7和8的纯合缺失。经过PCR-限制性酶切法检测不伴有缺失的2例SMAⅢ型患儿及其家系SMN1基因外显子8SSCP电泳图中出现了异常条带。结论PCR-限制性酶切和PCR-SSCP分析法对SMN1基因外显子7和8缺失进行检测是诊断SMA的有效辅助手段,两者联合应用可以相互验证、互为补充;SMN1基因外显子7或8的缺失检测对SMA进行基因诊断是一种简便、特异的诊断方法,并且由于其为一种无创性检查,易被家长接受,是SMA临床症状前诊断、鉴别诊断和临床确诊的重要辅助手段。
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关键词
脊髓性肌萎缩
基因诊断
聚合酶链反应
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职称材料
题名
Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究
被引量：
4
1
作者
蔚开慧
姜茜
张震
李颀
肖萍
苏琳
邹继珍
李龙
潘尚领
机构
广西医科大学基础医学院病理生理学教研室
首都儿科研究所遗传研究室
首都儿科研究所遗传研究室
儿童发育营养组学北京市重点实验室
首都儿科研究所
附属儿童医院普通外科
首都儿科研究所
附属儿童医院病理科
安徽医科大学
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016年第2期240-246,共7页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(81300266)
北京市自然科学基金面上项目(7142029)
+1 种基金
北京市优秀人才培养个人项目(2013D003034000007)
北京市科技新星(Z151100000315091)~~
文摘
目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
关键词
Waardenburg综合征Ⅳ型
SOX10无义突变
目的基因测序
遗传咨询
Keywords
Waardenburg syndrome type Ⅳ
SOX10 nonsense mutation
Target gene sequencing
Genetic counseling
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查
2
作者
苏琳
姜茜
蔚开慧
李颀
张震
肖萍
姜宏
机构
安徽医科大学解放军临床学院生殖中心
首都儿科研究所遗传研究室
、儿童发育营养组学北京市重点实验室
广西医科大学基础医学院病理生理学教研室
首都儿科研究所
附属儿童医院新生儿外科
首都儿科研究所
附属儿童医院病理科
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2016年第10期1534-1539,共6页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(编号:81300266)
北京市自然科学基金面上项目(编号:7142029)
+1 种基金
北京市优秀人才培养个人项目(编号:2013D003034000007)
北京市科技新星(编号:Z151100000315091)
文摘
目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目标区域捕获及二代测序,针对检出的可疑致病性突变进行PCR扩增及Sanger测序验证,通过Gene Tool软件及生物信息学网站进行数据分析。结果 83例患儿中,9例患儿存在PCP通路核心基因突变,阳性率为10.8%,突变的核心基因分别为:CELSR3基因c.7724A>G(H2575R)、c.6613G>A(A2205T)、c.1961C>T(T654M)、c.2230G>A(V744M)和c.8615C>G(A2872G);PRICKLE1基因c.113C>T(P38L)和c.797C>T(T266I);DVL2基因c.319C>T(R107W)和c.1276G>T(V426L),数据分析提示上述突变为有害突变。结论 PCP通路核心基因突变导致的编码蛋白功能异常可能参与了HSCR疾病的发生。
关键词
先天性巨结肠
平面细胞极性通路
基因突变
CELSR3
Keywords
Hirschsprung disease
planar cell polarity
gene mutation
CELSR3
分类号
R394.1 [医药卫生—医学遗传学]
R715.2 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断
被引量：
2
3
作者
倪昊
宋昉
王立文
瞿宇晋
王红
金煜伟
机构
首都儿科研究所
附属儿童医院神经内科
首都儿科研究所遗传研究室
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007年第2期115-120,共6页
文摘
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段。方法用PCR-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因(SMN)的第7和8外显子进行缺失检测。结果SMN基因外显子7和8缺失检测结果:在30例SMA患儿中,22例(73.3%,22/30)同时缺失SMN1基因外显子7和外显子8,4例(13.3%,4/30)显示单纯SMN1基因外显子7纯合缺失,4例(13.3%,4/30)SMN1基因外显子7或8均未见缺失,未见单纯SMN1基因外显子8纯合缺失。1例SMAⅠ型患儿父亲为SMN1基因外显子7和8的纯合缺失。1名正常儿童有SMN2基因外显子7和8的纯合缺失。经过PCR-限制性酶切法检测不伴有缺失的2例SMAⅢ型患儿及其家系SMN1基因外显子8SSCP电泳图中出现了异常条带。结论PCR-限制性酶切和PCR-SSCP分析法对SMN1基因外显子7和8缺失进行检测是诊断SMA的有效辅助手段,两者联合应用可以相互验证、互为补充;SMN1基因外显子7或8的缺失检测对SMA进行基因诊断是一种简便、特异的诊断方法,并且由于其为一种无创性检查,易被家长接受,是SMA临床症状前诊断、鉴别诊断和临床确诊的重要辅助手段。
关键词
脊髓性肌萎缩
基因诊断
聚合酶链反应
Keywords
Spinal muscular atrophy
Gene diagnosis
Polymerase chain reaction
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究
蔚开慧
姜茜
张震
李颀
肖萍
苏琳
邹继珍
李龙
潘尚领
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016
4
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职称材料
2
先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查
苏琳
姜茜
蔚开慧
李颀
张震
肖萍
姜宏
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2016
0
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职称材料
3
聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断
倪昊
宋昉
王立文
瞿宇晋
王红
金煜伟
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2007
2
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职称材料
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