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反应性穿通性胶原病
被引量：
4
1
作者
赵永亮
杨明
+3 位作者
左亚刚
晋红中
王宏伟
方凯
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第6期329-330,329,共2页
患者男，28岁。主诉：全身反复红斑、丘疹、结痂、坏死伴瘙痒20个月。现病史：患者2009年3月无明显诱因双小腿起红色绿豆至黄豆大丘疹，瘙痒明显，搔抓后变硬，部分破溃渗液结痂，后双上肢起类似的皮疹，当地诊断为湿疹，予维生素C、阿...
患者男，28岁。主诉：全身反复红斑、丘疹、结痂、坏死伴瘙痒20个月。现病史：患者2009年3月无明显诱因双小腿起红色绿豆至黄豆大丘疹，瘙痒明显，搔抓后变硬，部分破溃渗液结痂，后双上肢起类似的皮疹，当地诊断为湿疹，予维生素C、阿奇霉素、地塞米松治疗约10d，皮疹基本消退。后反复发作至今，约2个月皮疹可消退。于2010年11月15日收入病房。
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关键词
胶原病
反应性
穿通性
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职称材料
角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着
被引量：
2
2
作者
谭燕红
林志淼
+3 位作者
王建才
马志红
陈荃
杨勇
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期203-205,共3页
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与...
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与正常序列进行对比。结果:透射电镜检查可见基底细胞下部裂隙形成,张力微丝呈团块状。患儿KRT14基因第1号外显子中的第373位碱基发生C→T杂合突变(c.C373 T),导致其编码的KRT14 1A螺旋段第125位氨基酸发生错义突变(p.R125C),患儿父母未发现该突变。结论:KRT14基因的R125C突变可能为引起该患儿临床表型的病因,推测认为该突变不仅可引起表皮松解,还可造成皮肤色素沉着。
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关键词
角蛋白14
基因突变
表皮松解
大疱性
单纯型
色素沉着
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职称材料
题名
反应性穿通性胶原病
被引量：
4
1
作者
赵永亮
杨明
左亚刚
晋红中
王宏伟
方凯
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院
皮肤科
首都儿科研究所皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第6期329-330,329,共2页
文摘
患者男，28岁。主诉：全身反复红斑、丘疹、结痂、坏死伴瘙痒20个月。现病史：患者2009年3月无明显诱因双小腿起红色绿豆至黄豆大丘疹，瘙痒明显，搔抓后变硬，部分破溃渗液结痂，后双上肢起类似的皮疹，当地诊断为湿疹，予维生素C、阿奇霉素、地塞米松治疗约10d，皮疹基本消退。后反复发作至今，约2个月皮疹可消退。于2010年11月15日收入病房。
关键词
胶原病
反应性
穿通性
分类号
R758.6 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着
被引量：
2
2
作者
谭燕红
林志淼
王建才
马志红
陈荃
杨勇
机构
北京大学第一医院
皮肤
性病科
首都儿科研究所皮肤科
牡丹江医学院附属医院
皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期203-205,共3页
基金
北京市科技新星计划(2007B006)
文摘
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与正常序列进行对比。结果:透射电镜检查可见基底细胞下部裂隙形成,张力微丝呈团块状。患儿KRT14基因第1号外显子中的第373位碱基发生C→T杂合突变(c.C373 T),导致其编码的KRT14 1A螺旋段第125位氨基酸发生错义突变(p.R125C),患儿父母未发现该突变。结论:KRT14基因的R125C突变可能为引起该患儿临床表型的病因,推测认为该突变不仅可引起表皮松解,还可造成皮肤色素沉着。
关键词
角蛋白14
基因突变
表皮松解
大疱性
单纯型
色素沉着
Keywords
keratin 14
gene mutation
epidermolysis, bullosa, simplex
pigmentation
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
反应性穿通性胶原病
赵永亮
杨明
左亚刚
晋红中
王宏伟
方凯
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着
谭燕红
林志淼
王建才
马志红
陈荃
杨勇
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
2
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职称材料
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