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DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子甲基化异常与神经管畸形的相关性
被引量：
4
1
作者
陈晓丽
郭金
+4 位作者
邹继珍
卢晓琳
包怡华
吴丽华
牛勃
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2012年第2期102-106,共5页
目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产...
目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3%vs6.5%,P<0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42～17.53)。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3%vs13.1%,P>0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5%vs3.7%,P<0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7%vs6.7%;PMS2-142:2.0%vs2.7%,P<0.05)的甲基化水平存在显著差异。结论 DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。
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关键词
神经管畸形
DNA总体甲基化
错配修复基因
病例对照研究
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职称材料
题名
DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子甲基化异常与神经管畸形的相关性
被引量：
4
1
作者
陈晓丽
郭金
邹继珍
卢晓琳
包怡华
吴丽华
牛勃
机构
首都儿科研究所
分子免疫室
首都儿科研究所
附属儿童医院病理科
首都儿科研究所生物技术研究室
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2012年第2期102-106,共5页
基金
北京市优秀人才专项A类资助:20061A0303200108
文摘
目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3%vs6.5%,P<0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42～17.53)。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3%vs13.1%,P>0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5%vs3.7%,P<0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7%vs6.7%;PMS2-142:2.0%vs2.7%,P<0.05)的甲基化水平存在显著差异。结论 DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。
关键词
神经管畸形
DNA总体甲基化
错配修复基因
病例对照研究
Keywords
Neural tube defects
Global DNA methylation
Mismatched repair genes
Case-control study
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
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1
DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子甲基化异常与神经管畸形的相关性
陈晓丽
郭金
邹继珍
卢晓琳
包怡华
吴丽华
牛勃
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2012
4
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参考文献
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