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基于人群监测和医院监测的高发地区出生缺陷流行病学特征比较 被引量:11
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作者 王芳 顾雪 +3 位作者 陈功 宋新明 林良明 郑晓瑛 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第4期252-257,共6页
目的比较中国出生缺陷高发地区人群监测和医院监测出生缺陷流行病学特征的差异。方法在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为研究地区,对该地区2002年1月1日至2004年12月31日孕满20周及以上胎儿及婴幼儿出生缺陷的发生水平进行分... 目的比较中国出生缺陷高发地区人群监测和医院监测出生缺陷流行病学特征的差异。方法在中国出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为研究地区,对该地区2002年1月1日至2004年12月31日孕满20周及以上胎儿及婴幼儿出生缺陷的发生水平进行分析。人群监测采用社区调查和医院登记相结合的方法,医院监测来自当地医院妇产科及B超检查的登记册,比较两种监测方法出生缺陷发生率及顺位,孕20周至生后7d或至3岁时的差异。结果 2002至2004年医院监测累积出生4855人,出生缺陷113例,出生缺陷发生率为232.7/万出生;人群监测累积出生6420人,出生缺陷223例,出生缺陷发生率为347.4/万出生,差异有显著统计学意义(P<0.001)。在孕20周至生后7d的常规监测年龄段,医院和人群监测资料出生缺陷均以神经系统畸形为主,神经系统、耳部畸形、泌尿生殖系统以及皮肤缺陷发生率均为人群监测高于医院监测。人群与医院监测的前5位出生缺陷顺位一致,依次为无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水、脑膨出、唇和(或)腭裂。当人群监测年龄延长至3岁时,出生缺陷发生率高达844.2/万出生,是孕20周至生后7d人群监测数据的2.43倍,是医院监测数据的3.63倍。人群监测孕20周至3岁时出生缺陷顺位变化较大,前5位依次为腹股沟疝、无脑畸形、先天性智力低下、先天性心脏病和脊柱裂。结论出生缺陷的水平和顺位与监测方法和时段密切相关,在常规人群出生缺陷监测基础上,可将部分出生缺陷监测时间延长至3岁,可发现更多常规监测以外的出生缺陷种类,为出生缺陷预防提供可靠依据。 展开更多
关键词 出生缺陷 发生率 对比分析 人群监测 医院监测
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DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子甲基化异常与神经管畸形的相关性 被引量:4
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作者 陈晓丽 郭金 +4 位作者 邹继珍 卢晓琳 包怡华 吴丽华 牛勃 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第2期102-106,共5页
目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产... 目的研究神经管畸形(NTDs)胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT)启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组(5.3%vs6.5%,P<0.001),DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险(OR=4.98,95%CI:1.42~17.53)。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义(13.3%vs13.1%,P>0.05);②NTDs和对照组的MSH6启动子(MSH6-301:2.5%vs3.7%,P<0.05)和PMS2启动子(PMS2-328:5.7%vs6.7%;PMS2-142:2.0%vs2.7%,P<0.05)的甲基化水平存在显著差异。结论 DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。 展开更多
关键词 神经管畸形 DNA总体甲基化 错配修复基因 病例对照研究
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