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题名Noonan综合征7例临床及遗传学分析
被引量：7
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作者
刘子勤
陈晓波
宋福英
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机构
首都儿科研究所内分泌科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期661-664,共4页
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文摘
目的分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征。方法收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料,通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读。结果男4例、女3例,均因身高增长缓慢就诊,诊断中位年龄3岁3个月(8个月~13岁1个月)。6例患儿具有Noonan综合征特征性面容,6例有色素沉着,以及头发卷曲、颈蹼、通贯掌、脊柱侧弯及隐睾等,6例患儿智力发育迟缓。4例患儿的生长激素激发试验峰值>10 ng/mL,类胰岛素生长因子均无异常;5例心脏结构异常,其中肺动脉瓣狭窄2例、房间隔缺损2例、二尖瓣关闭不全1例、室间隔增厚1例。7例患儿均发现PTPN11基因错义突变,6例为新生突变,1例为父源性,突变均符合ACMG致病性突变标准。结论 Noonan综合征以生长缓慢为主要表现,可有身材矮小、智力发育落后及特殊面容,高发心脏结构改变。PTPN11突变导致Noonan综合征均为错义突变,以新生突变为主。
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关键词
NOONAN综合征
临床表型
PTPN11基因
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Keywords
Noonan syndrome
clinical phenotype
PTPN11 gene
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症
被引量：2
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作者
刘子勤
陈晓波
宋福英
刘颖
邱明芳
钱晔
杜牧
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机构
首都儿科研究所内分泌科
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出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期597-600,共4页
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文摘
目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。
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关键词
17α羟化酶缺乏
低血钾
CYP17A1基因
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Keywords
17-α-hydroxylase deficiency
hypokalemia
CYP17A1 gene
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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题名兄弟同患遗传性肾性尿崩症2例报告并文献复习
被引量：1
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作者
刘子勤
陈晓波
宋福英
邱明芳
刘颖
叶雪
钱晔
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机构
首都儿科研究所内分泌科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期606-609,共4页
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文摘
目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。
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关键词
肾性尿崩症
AQP2基因
阿米洛利
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Keywords
nephrogenic diabetes insipidus
AQP2 gene
amiloride
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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