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924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果分析
1
作者
刘青松
邹凌
+4 位作者
孙梦婕
祁海云
徐发亮
李春荣
张冠斌
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第6期775-779,共5页
目的分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果,为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据。方法选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿,23项耳聋基因...
目的分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果,为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据。方法选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿,23项耳聋基因检测采用微流控芯片法对4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)23个位点进行检测,分析听力障碍婴幼儿各耳聋基因位点的突变率。结果924例听力障碍婴幼儿中占筛查人数的3.69‰(924/250726),其中单侧听力障碍419例(左耳238例,右耳181例),双侧听力障碍505例。23项耳聋基因检测至少1个突变位点人数为529例,占比57.25%,其中双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)新生儿数375例,占比40.58%。双侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)检出率(57.23%,289/505)显著高于单侧听力障碍婴幼儿(20.53%,86/419),差异有显著性意义(P<0.05);左侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变25.63%(61/238),显著高于右侧听力障碍婴幼儿的检出率(13.81%,25/181),差异有显著性意义(P<0.05)。结论婴幼儿听力障碍防控应当结合耳聋基因检测,有助于遗传学病因诊断,可为临床早期干预提供有利依据。
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关键词
婴幼儿
遗传性耳聋
耳聋基因
双等位基因
听力诊断
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题名
924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果分析
1
作者
刘青松
邹凌
孙梦婕
祁海云
徐发亮
李春荣
张冠斌
机构
电子
科
技大学附属妇女儿童医
院
(成都市妇女儿童中心医
院
)产前诊断
科
电子
科
技大学附属妇女儿童医
院
(成都市妇女儿童中心医
院
)新生儿疾病筛查中心
青海省妇幼保健院病理遗传科
青海省
妇幼保健
院
新生儿疾病筛查中心
电子
科
技大学附属妇女儿童医
院
(成都市妇女儿童中心医
院
)
保健
部
成都中医药大学智能医学学
院
出处
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第6期775-779,共5页
基金
四川省科技厅项目资助(2023YFQ0069)。
文摘
目的分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果,为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据。方法选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿,23项耳聋基因检测采用微流控芯片法对4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)23个位点进行检测,分析听力障碍婴幼儿各耳聋基因位点的突变率。结果924例听力障碍婴幼儿中占筛查人数的3.69‰(924/250726),其中单侧听力障碍419例(左耳238例,右耳181例),双侧听力障碍505例。23项耳聋基因检测至少1个突变位点人数为529例,占比57.25%,其中双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)新生儿数375例,占比40.58%。双侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变(包括纯合突变和复合杂合突变)检出率(57.23%,289/505)显著高于单侧听力障碍婴幼儿(20.53%,86/419),差异有显著性意义(P<0.05);左侧听力障碍婴幼儿双等位基因突变25.63%(61/238),显著高于右侧听力障碍婴幼儿的检出率(13.81%,25/181),差异有显著性意义(P<0.05)。结论婴幼儿听力障碍防控应当结合耳聋基因检测,有助于遗传学病因诊断,可为临床早期干预提供有利依据。
关键词
婴幼儿
遗传性耳聋
耳聋基因
双等位基因
听力诊断
Keywords
infant
hereditary deafness
deafness gene
biallele
hearing diagnosis
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
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1
924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果分析
刘青松
邹凌
孙梦婕
祁海云
徐发亮
李春荣
张冠斌
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025
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