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甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告 被引量:7
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作者 马艳艳 李东晓 +4 位作者 李溪远 宋金青 刘玉鹏 丁圆 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期57-60,共4页
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析。结果 3例患儿,男孩2例,女孩1... 目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点。方法回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析。结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个月~3岁,来自3个不相关的家系;均无阳性家族史。1例在新生儿筛查时被发现,1例于1个月时病理性黄疸发病,另1例于2岁时因手抖和生长发育落后而就诊。血氨基酸酯酰肉碱谱分析均显示甲硫氨酸显著增高,134.50~790.67μmol/L。患儿均为甲硫氨酸腺苷转移酶编码基因MAT1A突变;1例为复合杂合突变,第3外显子c.274T>C和第7外显子c.895C>T突变;1例为第6外显子c.757G>A纯合突变;另1例为第7外显子c.791G>A纯合突变。核心家系分析示患儿的突变均分别来自父母。结论对于以神经系统损害为主要表现的患儿应考虑到甲硫氨酸代谢障碍性疾病,血氨基酸和基因分析是明确诊断的重要方法。新生儿筛查是发现此病的有效方法。 展开更多
关键词 甲硫氨酸 甲硫氨酸腺苷转移酶 高甲硫氨酸血症 遗传代谢病
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siRNA沉默EPAS1基因对低氧条件下大鼠PASMCs增殖的影响 被引量:1
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作者 孙莉 杨全余 +1 位作者 嘎琴 靳国恩 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期320-325,共6页
目的探讨应用siRNA技术沉默EPAS1(HIF-2α)基因表达对低氧条件下培养的大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMCs)增殖的影响。方法原代培养大鼠PASMCs共采用免疫荧光法进行鉴定。构建特异性EPAS1 siRNA脂质体,转染PASMCs,从3个干扰靶点中选取效果... 目的探讨应用siRNA技术沉默EPAS1(HIF-2α)基因表达对低氧条件下培养的大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMCs)增殖的影响。方法原代培养大鼠PASMCs共采用免疫荧光法进行鉴定。构建特异性EPAS1 siRNA脂质体,转染PASMCs,从3个干扰靶点中选取效果最好的靶点进行干扰;在常氧(37℃、5%CO_2、20%O_2)和低氧(37℃、5%CO_2、2%O_2)条件下分别培养24、48、72h,采用Western blotting检测PASMCs中EPAS1、VEGF蛋白的表达水平,CCK-8法检测细胞增殖情况。结果成功分离培养原代大鼠PASMCs并经免疫荧光鉴定证实。将特异性的EPAS1 siRNA脂质体转染到PASMCs,选择干扰效果最好的靶点2进行干扰。与常氧条件比较,低氧条件下PASMCs中VEGF蛋白的表达及细胞增殖水平均明显升高;沉默EPAS1后,无论低氧还是常氧条件下,PASMCs中VEGF蛋白的表达及细胞增殖水平均明显降低。结论 EPAS1基因参与了低氧条件下大鼠PASMCs增殖的调控,其调节可能是通过VEGF介导完成的。 展开更多
关键词 EPAS1基因沉默 低氧 肺动脉平滑肌细胞 增殖
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西部地区本科以上护理人员职业规划及影响因素分析 被引量:9
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作者 张丹丹 黄新 +4 位作者 邓丽君 仝海英 怡萍 刘柳 马艳艳 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第16期5-7,19,共4页
目的调查西部地区本科以上学历护理人员职业规划现状及影响因素,为护理人力资源管理提供参考。方法应用一般情况调查表和个人职业规划量表对西部地区5个省及自治区的14所三级医院2704名护理人员进行调查,并分析护理人员职业规划现状及... 目的调查西部地区本科以上学历护理人员职业规划现状及影响因素,为护理人力资源管理提供参考。方法应用一般情况调查表和个人职业规划量表对西部地区5个省及自治区的14所三级医院2704名护理人员进行调查,并分析护理人员职业规划现状及影响因素。结果西部地区护理人员职业规划总分为(37.96±8.71)分,各维度条目均分从高到低依次为继续学习、注重关系、确立职业目标及策略、自我展示;学历、工作年限、工作岗位、职称和是否具有专科护士证是护理人员职业生涯规划的影响因素(均P<0.01)。结论西部地区护理人员职业规划呈中等水平,医院护理管理者应重视护理人员的继续教育学习,多提供职业发展机会和加强专科护士培养,帮助其尽早树立正确的职业观和发展观,从而更好地适应新时代医院对护理人才的需求。 展开更多
关键词 护理人员 学历 本科 西部地区 职业规划 护理管理
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成人Still病合并巨噬细胞活化综合征致急性肝衰竭行肝移植1例报告 被引量:1
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作者 马海英 刘彦 +4 位作者 李志琴 王虎 张灵强 陈虹 樊海宁 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第11期2542-2544,共3页
1病例资料患者女性,30岁,因"体检发现肝功能异常3周,皮肤巩膜黄染2周,意识障碍1 d"由北京地坛医院转入北京清华长庚医院就诊。患者于入院3周前体检时发现ALT、AST升高,后无明显诱因出现皮肤及巩膜黄染,伴发热、尿色加深,最高... 1病例资料患者女性,30岁,因"体检发现肝功能异常3周,皮肤巩膜黄染2周,意识障碍1 d"由北京地坛医院转入北京清华长庚医院就诊。患者于入院3周前体检时发现ALT、AST升高,后无明显诱因出现皮肤及巩膜黄染,伴发热、尿色加深,最高体温可达40℃。 展开更多
关键词 STILL病 成年型 巨噬细胞活化综合征 肝功能衰竭 急性 肝移植
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细粒棘球蚴脂肪酸转运蛋白生物学特性分析 被引量:1
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作者 田美媛 张耀刚 +9 位作者 李志琴 樊海宁 侯静 李建华 黄登亮 孙莉 江源 童思贤 张文诗 马艳艳 《中国动物传染病学报》 CAS 北大核心 2021年第2期93-99,共7页
本研究根据NCBI GenBank数据库中的Eg-FATP氨基酸序列,采用生物信息学方法分析细粒棘球蚴脂肪酸转运蛋白(Eg-FATP)理化性质,亚细胞定位、抗原表位、信号肽、跨膜区二级和三级结构、系统进化树、蛋白互作网络等,并通过qPCR方法探究其在... 本研究根据NCBI GenBank数据库中的Eg-FATP氨基酸序列,采用生物信息学方法分析细粒棘球蚴脂肪酸转运蛋白(Eg-FATP)理化性质,亚细胞定位、抗原表位、信号肽、跨膜区二级和三级结构、系统进化树、蛋白互作网络等,并通过qPCR方法探究其在原头蚴和包囊壁的差异表达,旨在为后期相关的研究提供理论支持和数据参考。结果显示,Eg-FATP蛋白无信号肽,无跨膜区,亚细胞定位于细胞质;该蛋白有10个B细胞线性表位和14个CTL细胞表位;系统发育分析显示:细粒棘球蚴的FATP蛋白与多房棘球蚴亲缘关系较近,细粒棘球蚴中国株和英国株之间的氨基酸序列同一性较高,为97%左右。预测的互作功能蛋白可能参与胆固醇代谢的调节、脂肪酸跨血屏障的转运等过程;GO和KEGG富集分析结果显示,Eg-FATP对长链和超长链脂肪酸具有酰基辅酶A连接酶活性;qPCR结果显示,FATP基因在原头蚴阶段转录水平较高于包囊壁,具有统计学意义(P<0.05)。本研究对细粒棘球蚴FATP基因的生物学特性进行了初步分析,为进一步揭示其生物学功能奠定了基础。 展开更多
关键词 细粒棘球蚴 脂肪酸转运蛋白 生物信息学 抗原表位
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