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6-羧基壳聚糖的制备及血液相容性研究 被引量：5
1
作者 杨越冬 于九皋 +2 位作者 周永国 啜惠民 王东妮 《中国生物医学工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期605-609,共5页
将壳聚糖溶于0.5mol/L的乙酸,再以NO2选择性氧化壳聚糖分子中氨基葡萄糖单元的6位羟甲基成羧基,制备了6-羧基壳聚糖。红外光谱分析表明该反应选择性较高,产物保持了壳聚糖基本的链结构;扫描电镜和DSC分析发现,6-羧基壳聚糖与壳聚糖的微... 将壳聚糖溶于0.5mol/L的乙酸,再以NO2选择性氧化壳聚糖分子中氨基葡萄糖单元的6位羟甲基成羧基,制备了6-羧基壳聚糖。红外光谱分析表明该反应选择性较高,产物保持了壳聚糖基本的链结构;扫描电镜和DSC分析发现,6-羧基壳聚糖与壳聚糖的微纤结构不同,其分子构象卷曲,热稳定性较壳聚糖差。抗凝血测试、溶血测试及扫描电镜观察表明:与壳聚糖相比,6-羧基壳聚糖抗凝血性能大大提高,溶血率明显降低,6-羧基壳聚糖具有很好的血液相容性,其血液相容性随壳聚糖氧化度的提高而提高。 展开更多
关键词 壳聚糖 6-羧基壳聚糖 血液相容性 二氧化氮
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常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究 被引量：2
2
作者 刘杰 刘福颂 +6 位作者 王芳 赵雯娜 李荣 刘宗涛 邹红梅 樊光红 张长青 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期936-939,共4页
目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基... 目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A 2个致病突变,PKD1c.4015G>A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G>A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体显性 突变 遗传 基因型 高血压
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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变与家族性肥厚型心肌病 被引量：2
3
作者 邢晓博 刘福颂 +14 位作者 王芳 宋雷 赵雯娜 刘杰 张克传 朱玉召 刘歆 袁帅 孙璐 尚兴福 李荣 梁琰 李晓 樊光红 张长青 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期680-683,共4页
目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测... 目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果:该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)c.G772A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。其余家系成员未发现此突变。200例健康志愿者中未见异常。先证者及其女儿发病年龄晚且均伴有心悸、胸闷的症状,超声心动图示室间隔基底段增厚(16~18 mm)。先证者目前伴有阵发性室性心动过速恶性心律失常及心力衰竭,左心室流出道最大压差为56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),属于猝死高危人群。结论:全面基因检测有利于临床危险分层及早诊治。MYBPC3的剪切位点突变c.G772A可能是该HCM家系的致病突变。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚性 基因突变
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