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B细胞发育相关基因在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达及预后意义 被引量:1
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作者 尹莎 刘安生 +2 位作者 樊晔 夏蕊 张艳敏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1665-1675,共11页
目的:分析B细胞发育相关基因在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的表达,探索B细胞发育相关基因与B-ALL患儿预后的相关性。方法:基于GEO和TARGET数据库,分析健康对照者与B-ALL患儿差异表达的B细胞发育相关基因及其在B-ALL复发组和未复... 目的:分析B细胞发育相关基因在儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的表达,探索B细胞发育相关基因与B-ALL患儿预后的相关性。方法:基于GEO和TARGET数据库,分析健康对照者与B-ALL患儿差异表达的B细胞发育相关基因及其在B-ALL复发组和未复发组的差异表达。采用Cox单因素回归及Lasso回归方法筛选候选基因并构建B-ALL特异性的B细胞发育相关基因的预后模型。通过Cox多因素回归评估所构建的预后模型的应用价值,并分析B-ALL不同亚型的风险评分情况。在真实世界中,通过B-ALL患儿转录组测序结果验证B细胞发育相关基因预后模型与临床结局之间的相关性。此外,还分析了该预后模型与其他B-ALL预后模型的相关性。最后,采用Metascape评估与该预后模型相关基因的信号通路及功能富集状态,以探究其潜在机制。结果:在B-ALL中特异性表达且与B细胞发育相关的基因共1097个,其中27个基因在B-ALL复发组中表达上调,37个基因在B-ALL复发组中表达下调。采用Cox单因素回归及Lasso回归方法,筛选出14个基因纳入B细胞发育相关基因的预后模型(CDC25B、CKAP4、DSTN、IGF2R、NDUFA4、ODC1、PAX5、SH3BP4、SLC27A5、APAF1、ARRB2、HHEX、IL13RA1、UVRAG)。基于14个基因的预后模型对TARGET数据库中134例B-ALL患儿进行风险评分,高风险评分组(评分>0.11)的患儿预后差于低风险评分组(评分≤0.11)的患儿。Cox多因素分析显示,该B细胞发育相关基因的风险评分可作为B-ALL患儿独立预后因素,并且低风险评分组中高二倍体阳性患儿的比例显著高于高风险评分组,而高风险评分组中TCF3/PBX1阳性患儿的比例显著高于低风险评分组。同时,真实世界数据显示,高风险评分组的B-ALL患儿预后差于低风险评分组的患儿,且B-ALL死亡组患儿B细胞发育相关基因的风险评分高于B-ALL未死亡组。此外,根据代谢相关基因预后积分系统计算的风险评分与该B细胞发育相关基因预后模型计算的风险评分具有正相关性。最后,差异基因的功能富集分析提示,B-ALL患儿的预后风险与胚胎向各系统发育分化过程,尤其与B细胞受体信号通路相关。结论:在B-ALL中特异性表达的B细胞发育相关基因与B-ALL患儿的预后相关,其中14个基因构成的预后模型有望成为儿童B-ALL新的预后判断标志。 展开更多
关键词 B细胞发育相关基因 急性B淋巴细胞白血病 预后 儿童
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长段型食管闭锁磁力吻合治疗现状及展望
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作者 权董文 田永仓 刘仕琪 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期284-287,共4页
长段型食管闭锁(long-gap esophageal atresia,LGEA)是小儿外科治疗难题之一,需分期手术。实现微创化治疗、缩短治疗周期并改善预后是临床医师和患儿家属的共同目标。近年来,通过磁吻合完成消化道无缝线吻合技术取得了长足进展,并在复... 长段型食管闭锁(long-gap esophageal atresia,LGEA)是小儿外科治疗难题之一,需分期手术。实现微创化治疗、缩短治疗周期并改善预后是临床医师和患儿家属的共同目标。近年来,通过磁吻合完成消化道无缝线吻合技术取得了长足进展,并在复杂消化道梗阻疾病中获得了理想的治疗效果。国内外均有利用磁吻合技术成功救治LGEA的病例报道。磁吻合实现空腔器官腔内吻合的特点为LGEA患儿重建食管结构提供了一种全新、微创、有效的治疗方法。随着对磁吻合技术的不断改良,尤其是电磁吻合(electromagnetic anastomosis,EA)技术的开发,有望突破传统磁吻合技术重建食管盲端距离≥3 cm的复杂LGEA。 展开更多
关键词 食管闭锁 磁力学 最小侵入性外科手术 外科手术 儿童
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产前应激对抑郁症子代大鼠前额叶皮质蛋白质组学的影响 被引量:2
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作者 何威 黄惠梅 +1 位作者 孙宏利 秦霈 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期525-532,共8页
目的:应用整合组学分析子代大鼠前额叶皮质(PFC)代谢组及磷酸蛋白质组的变化,研究产前应激(PS)导致子代大鼠抑郁样行为的分子机制。方法:SD雌性妊娠大鼠在孕期第14~20 d接受慢性束缚应激。采用糖水偏好实验(SPT)检测出生后30 d(P30)子... 目的:应用整合组学分析子代大鼠前额叶皮质(PFC)代谢组及磷酸蛋白质组的变化,研究产前应激(PS)导致子代大鼠抑郁样行为的分子机制。方法:SD雌性妊娠大鼠在孕期第14~20 d接受慢性束缚应激。采用糖水偏好实验(SPT)检测出生后30 d(P30)子代大鼠抑郁样行为。分别采用串联质谱标签(TMT)定量蛋白质组学结合磷酸肽富集法和UHPLC-Q-TOFMS非靶向代谢组学对子代大鼠PFC的磷酸化蛋白质组及代谢组进行检测。结果:与对照组相比,抑郁样子代大鼠前额叶皮质有8404个差异修饰肽段和34个差异代谢物的丰度发生显著变化。经KEGG通路注释及富集比较发现,差异修饰肽段和差异代谢物主要参与胰岛素分泌、糖酵解/糖异生、磷酸戊糖代谢、醛固酮合成与分泌、cGMP-PKG信号途径、甲状腺激素合成等生物过程。结论:PS可能主要通过调节子代大鼠PFC中多种生物过程中的相关蛋白磷酸化及代谢物,从而诱导产生抑郁样行为。 展开更多
关键词 产前应激 抑郁 前额叶皮质 磷酸化蛋白质组学 代谢组学 大鼠
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儿茶酚胺敏感性室性心动过速的临床特点及随访结果分析 被引量:5
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作者 路晓晓 彭军 +2 位作者 李环 武海滨 张艳敏 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期385-389,共5页
目的分析儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点、治疗及随访结果。方法回顾性分析2017年3月至2021年5月西安市儿童医院临床确诊CPVT患儿的临床资料及基因检测结果,并对患儿进行随访。结果共6例患儿纳入研究,均有运动或情绪... 目的分析儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点、治疗及随访结果。方法回顾性分析2017年3月至2021年5月西安市儿童医院临床确诊CPVT患儿的临床资料及基因检测结果,并对患儿进行随访。结果共6例患儿纳入研究,均有运动或情绪激动诱发晕厥表现,首次发病年龄4.0~8.2岁,平均(6.0±1.8)岁,确诊年龄7.0~14.0岁,平均(9.7±2.6)岁,延迟诊断时间0.1~8.0年。3例诊断癫痫,1例诊断晕厥待查,2例诊断复杂性心律失常。5例动态心电图记录到典型的多形性室性心动过速,1例体表心电图记录到心室颤动。5例基因检测发现RYR2基因杂合突变,1例基因检测发现CASQ2基因纯合突变。随访时间0.6~4.1年,4例规律口服β受体阻滞剂单药治疗,其中1例联合口服盐酸普罗帕酮治疗。3例无自觉症状,2例晕厥后出现严重脑损伤,1例猝死。结论CPVT恶性程度高,容易误诊,β受体阻滞剂可在一定程度上减少心脏事件的发生,儿科医师应提高对本病的认识,对确诊患儿应给予规范治疗并定期随访。 展开更多
关键词 儿茶酚胺敏感性 室性心动过速 延误诊断 治疗
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