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新疆苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因第11、12外显子点突变分析
1
作者
余伍忠
仇东辉
+11 位作者
宋昉
刘丽
金煜炜
何江
桂俊豪
王瑞
邹红云
王铮
周郁
雷权
张占平
刘兴文
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期326-328,共3页
目的分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变。方法应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11...
目的分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变。方法应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11外显子2种,即无义突变Y356X和剪接位点突变V399V,突变发生率分别为5.4%和5.4%,外显子11的等位基因频率是10.8%;第12外显子3种,全部为错义突变,分别是R413P、R408W及A434D,其突变发生率为4.1%、1.4%和1.4%,外显子12的等位基因频率占6.8%。上述突变中,R413P以日本人最为常见,Y356X和V399V多集中于我国北方地区,而R408W则是欧美及拉美等国最多见的基因突变。结论新疆地区是中国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,具有明显的地域特征。
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关键词
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
突变
外显子
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题名
新疆苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因第11、12外显子点突变分析
1
作者
余伍忠
仇东辉
宋昉
刘丽
金煜炜
何江
桂俊豪
王瑞
邹红云
王铮
周郁
雷权
张占平
刘兴文
机构
兰州军区乌鲁木齐总
医院
临床医学研究所
首都儿科研究所遗传室
陆军第
十二
医院
检验科
陆军第十二医院妇产科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期326-328,共3页
文摘
目的分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变。方法应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11外显子2种,即无义突变Y356X和剪接位点突变V399V,突变发生率分别为5.4%和5.4%,外显子11的等位基因频率是10.8%;第12外显子3种,全部为错义突变,分别是R413P、R408W及A434D,其突变发生率为4.1%、1.4%和1.4%,外显子12的等位基因频率占6.8%。上述突变中,R413P以日本人最为常见,Y356X和V399V多集中于我国北方地区,而R408W则是欧美及拉美等国最多见的基因突变。结论新疆地区是中国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,具有明显的地域特征。
关键词
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
突变
外显子
Keywords
phenylketonurias
phenylalanine hydroxylase
mutation
exons
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新疆苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因第11、12外显子点突变分析
余伍忠
仇东辉
宋昉
刘丽
金煜炜
何江
桂俊豪
王瑞
邹红云
王铮
周郁
雷权
张占平
刘兴文
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
0
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