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婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析 被引量:7
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作者 马秀伟 朱丽娜 +2 位作者 辜蕊洁 侯豫 封志纯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期252-255,共4页
目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁... 目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933C>T和c.911T>C,分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.1933C>T位点已报道为致病突变,c.911T>C为首次报道,且在正常人群中未检测到。结论二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变,可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。 展开更多
关键词 婴儿神经轴索营养不良 临床特征 PLA2G6基因 突变
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Cockayne综合征1例临床及ERCC8基因突变特征 被引量:8
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作者 马秀伟 赵家艳 +1 位作者 辜蕊洁 封志纯 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期815-819,共5页
目的探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对... 目的探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析。结果女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调。头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩。二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397C>T和c.394_398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.394_398del位点为已报道致病突变,c.397C>T为首次报道。结论二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变。首次发现c.397C>T突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱。 展开更多
关键词 Cockayne综合征 临床特征 ERCC8基因 基因突变
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精神分裂症相关单核苷酸多态性调控microRNA功能研究进展 被引量:9
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作者 梁文权 侯豫 赵存友 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期677-685,共9页
MicroRNA(miRNAs)是一类长约22nt且对基因表达具有广泛的调控作用的非编码RNA,并在神经元增殖、分化和发育成熟的过程中扮演重要角色。近年来全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)发现了众多的精神分裂症相关单核苷... MicroRNA(miRNAs)是一类长约22nt且对基因表达具有广泛的调控作用的非编码RNA,并在神经元增殖、分化和发育成熟的过程中扮演重要角色。近年来全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)发现了众多的精神分裂症相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点多位于非编码区,表明miRNA在精神分裂症的发病过程中存在重要作用。本文综述了精神分裂症相关SNP与miRNA可能发生相互作用的4种机制(SNP位于miRNA基因、SNP位于miRNA宿主基因、SNP位于miRNA种子序列和SNP位于miRNA结合位点),为研究miRNA在精神分裂症发生发展中的作用提供参考。 展开更多
关键词 全基因组关联研究 单核苷酸多态性 微小 RNA 精神分裂症
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脑脊髓病样表现的生物素酶缺乏症1例报告并文献复习 被引量:2
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作者 马秀伟 侯豫 +1 位作者 辜蕊洁 封志纯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期37-41,共5页
目的探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗。方法回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外... 目的探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗。方法回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外院检查示视听诱发电位异常。入院后查脑脊液正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧枕叶、基底节区多发点片状稍长T1长T2异常信号;入院后出现延髓麻痹表现,给予气管插管呼吸机辅助通气。尿气相色谱-质谱(GC/MS)分析,尿乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸排泄量增高;血串联质谱技术(MS/MS)分析,丙酰基肉碱、3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度明显升高;血BTD活性明显降低0.076 pmol/(min·mm^3),确诊为BTD缺乏症。给予生物素40 mg/d口服,3天后撤机成功,2周后可行走,皮疹消退;3周后复查头颅MRI示原病灶消失,脊髓MRI未见异常。PCR直接测序法检测BTD基因,发现患儿第2号外显子上T172T/C杂合突变和第4号外显子上T1413C纯合突变,家系验证及数据库查询证实后者为致病性突变。出院后继续给予生物素口服20 mg/d,随访2年无异常。结论 BTD缺乏症表现复杂多样,尿GC/MS及血MS/MS分析可协助诊断,BTD活性测定及BTD基因检测可进一步确诊此病,及时给予生物素治疗疗效显著。 展开更多
关键词 生物素酶缺乏 生物素 脑脊髓病 基因突变
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