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一个四代遗传性耳聋家系POU4F3和PDZD7基因突变致病性研究
被引量：
2
1
作者
赵羿
耿佳
+9 位作者
熊文羽
张亚娟
赵秋棱
彭卫华
包中伟
谭博
卢宇
程静
卜枫啸
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2020年第2期348-352,共5页
目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+...
目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+MPS)和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果该家系耳聋患者听力表型差异明显且存在两种遗传模式,通过二代测序鉴定出两个致病基因——POU4F3:NM_002700.3:c.976A>G(p.Arg326Gly)和PDZD7:NM_024895.4:c.490C>T(p.Arg164Trp)突变与该家系耳聋表型有关,Sanger测序验证两基因突变符合听力表型和基因型共分离,保守性分析显示两基因突变位置氨基酸残基在不同物种中高度保守,蛋白三维结构模拟分析提示两基因突变一定程度上干扰局部二级结构稳定性,影响蛋白亚细胞定位及局部疏水作用。结论本研究在一个耳聋家系中鉴定出POU4F3和PDZD7两个致病基因突变,两基因遗传模式不同,分别为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。该家系给予我们启示,在具有耳聋家族史的同一家系中有可能存在多基因致病情况,当我们发现一个基因的致病性突变时,耳聋基因诊断可能并没有结束,建议条件允许时,临床耳聋基因诊断应尽量选择高通量检测技术平台以避免漏诊。
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关键词
遗传性耳聋
POU4F3基因
PDZD7基因
USHER综合征
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职称材料
一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定
2
作者
曹婧媛
袁阳
+8 位作者
程静
卢宇
杨长亮
阳光
杨慧
周佳
吴雄英
袁慧军
孙艺
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期19-24,共6页
目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周...
目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利用耳聋相关基因靶向测序,对家系先证者进行162个已知耳聋基因的筛查,然后采用全外显子组测序和连锁分析相结合的方法继续寻找致病基因,筛选出候选基因变异位点在家系中进行验证,以明确该家系致病原因。结果该耳聋家系来自河南省,编号为HBSY-012,现存三代共34人,14人诊断为感音神经性聋,为常染色体显性遗传模式,耳聋者发病年龄5~7岁,早期表现为高频听力下降,随年龄增长迅速发展为全频受累的重度或极重度感音神经性聋。对先证者进行已知162个耳聋基因筛查未发现致病突变,家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内(最大LOD值3.6076)。全外显子组测序数据分析显示在连锁分析定位的区间内未发现候选变异,在区间以外筛选出4个候选基因变异位点,候选变异为ANKMY2基因NM_020319c.822_826del、DDX49基因NM_019070c.341C>T、DEFB129基因NM_080831c.284G>T以及EVI5基因NM_005665c.2399C>T,并对4个候选基因变异位点进行家系验证,结果提示都不是该家系的致病突变。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内。耳聋相关基因靶向测序和全外显子组测序均未发现致病突变,考虑该家系致病原因可能为基因的非编码区域的突变或者罕见的CNV/SV所致。
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关键词
遗传性聋
常染色体显性
家系
全外显子组测序
连锁分析
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职称材料
题名
一个四代遗传性耳聋家系POU4F3和PDZD7基因突变致病性研究
被引量：
2
1
作者
赵羿
耿佳
熊文羽
张亚娟
赵秋棱
彭卫华
包中伟
谭博
卢宇
程静
卜枫啸
袁慧军
机构
西南
大学
生命科学学院淡水鱼类资源与生殖发育教育部重点实验室
陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2020年第2期348-352,共5页
基金
中国一万例耳聋样本大规模平行测序数据分析及三个新致聋基因的鉴定与致病机理研究。
文摘
目的分析一个四代遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因鉴定。方法对该家系成员进行问卷调查、听力学检查、视觉系统检查、体格检査等,应用靶向富集大规模平行测序(targeted genomic enrichment with massively parallel sequencing,TGE+MPS)和生物信息学分析进行致病基因鉴定。结果该家系耳聋患者听力表型差异明显且存在两种遗传模式,通过二代测序鉴定出两个致病基因——POU4F3:NM_002700.3:c.976A>G(p.Arg326Gly)和PDZD7:NM_024895.4:c.490C>T(p.Arg164Trp)突变与该家系耳聋表型有关,Sanger测序验证两基因突变符合听力表型和基因型共分离,保守性分析显示两基因突变位置氨基酸残基在不同物种中高度保守,蛋白三维结构模拟分析提示两基因突变一定程度上干扰局部二级结构稳定性,影响蛋白亚细胞定位及局部疏水作用。结论本研究在一个耳聋家系中鉴定出POU4F3和PDZD7两个致病基因突变,两基因遗传模式不同,分别为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。该家系给予我们启示,在具有耳聋家族史的同一家系中有可能存在多基因致病情况,当我们发现一个基因的致病性突变时,耳聋基因诊断可能并没有结束,建议条件允许时,临床耳聋基因诊断应尽量选择高通量检测技术平台以避免漏诊。
关键词
遗传性耳聋
POU4F3基因
PDZD7基因
USHER综合征
Keywords
Hereditary Hearing Loss
POU4F3
PDZD7
Usher Syndrome
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定
2
作者
曹婧媛
袁阳
程静
卢宇
杨长亮
阳光
杨慧
周佳
吴雄英
袁慧军
孙艺
机构
中国人民解放军中部战区总
医院
耳鼻咽喉头颈外科
陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期19-24,共6页
基金
湖北省自然科学基金面上项目(No.2018CFB719)
湖北省卫生和计划生育委员会联合基金项目(No.WJ2018H0081)。
文摘
目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利用耳聋相关基因靶向测序,对家系先证者进行162个已知耳聋基因的筛查,然后采用全外显子组测序和连锁分析相结合的方法继续寻找致病基因,筛选出候选基因变异位点在家系中进行验证,以明确该家系致病原因。结果该耳聋家系来自河南省,编号为HBSY-012,现存三代共34人,14人诊断为感音神经性聋,为常染色体显性遗传模式,耳聋者发病年龄5~7岁,早期表现为高频听力下降,随年龄增长迅速发展为全频受累的重度或极重度感音神经性聋。对先证者进行已知162个耳聋基因筛查未发现致病突变,家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内(最大LOD值3.6076)。全外显子组测序数据分析显示在连锁分析定位的区间内未发现候选变异,在区间以外筛选出4个候选基因变异位点,候选变异为ANKMY2基因NM_020319c.822_826del、DDX49基因NM_019070c.341C>T、DEFB129基因NM_080831c.284G>T以及EVI5基因NM_005665c.2399C>T,并对4个候选基因变异位点进行家系验证,结果提示都不是该家系的致病突变。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内。耳聋相关基因靶向测序和全外显子组测序均未发现致病突变,考虑该家系致病原因可能为基因的非编码区域的突变或者罕见的CNV/SV所致。
关键词
遗传性聋
常染色体显性
家系
全外显子组测序
连锁分析
Keywords
Hereditary deafness
Autosomal dominant
Family
Whole exome sequencing
Linkage analysis
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个四代遗传性耳聋家系POU4F3和PDZD7基因突变致病性研究
赵羿
耿佳
熊文羽
张亚娟
赵秋棱
彭卫华
包中伟
谭博
卢宇
程静
卜枫啸
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2020
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定
曹婧媛
袁阳
程静
卢宇
杨长亮
阳光
杨慧
周佳
吴雄英
袁慧军
孙艺
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
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已选择
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