目的分析眼底正常型先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)患儿的电生理与基因检查结果。方法回顾性分析2019年8月至2025年3月经临床检查及基因检测确诊为CSNB的儿童,共11例纳入研究。分析其全视野视网膜电图(f...目的分析眼底正常型先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness,CSNB)患儿的电生理与基因检查结果。方法回顾性分析2019年8月至2025年3月经临床检查及基因检测确诊为CSNB的儿童,共11例纳入研究。分析其全视野视网膜电图(full-field electroretinogram,ffERG)特征及基因检查结果。结果11例患儿中男性10例,女性1例,年龄为(7.5±2.1)岁。患儿戴镜后矫正视力为0.48±0.11,验光结果中1例远视,余均为近视。眼底照相检查除高度近视表现为豹纹状改变外,余眼底未见明显异常。ffERG检查所有患儿暗视ERG 3.0/10.0的a波幅值正常或轻中度降低,b波振幅显著下降,b波和a波的振幅比<1,为负相波,属于CSNB Schubert-Bornschein波型。基因检测结果发现,11例患儿均携带致病性基因突变,其中6例为CACNA1F基因突变,2例为GPR179基因突变,2例为NYX基因突变,1例为GRM6基因突变。结论对于眼底表现正常但戴镜矫正视力低于正常的患儿,应尽早进行ffERG检查,排查CSNB,并结合基因检查进行确诊,有助于评估疾病的遗传性及其预后,提高早期发现机会,减少过度的弱视训练和治疗。展开更多
