脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是一组病因复杂的神经系统疾病,主要表现为缺血或出血性卒中,以及认知功能障碍、精神情感异常和步态障碍等,神经影像学特征包括近期皮质下梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血、颅内出血...脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是一组病因复杂的神经系统疾病,主要表现为缺血或出血性卒中,以及认知功能障碍、精神情感异常和步态障碍等,神经影像学特征包括近期皮质下梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血、颅内出血、脑萎缩、血管源性腔隙灶和脑白质病变。单基因CSVD是其中一类罕见的亚型,占全部病因的1%~5%,目前已报道的CSVD致病基因达数十个。除CSVD共同的临床和影像学表现外,单基因CSVD常有特异性的表现,尤其是神经系统外症状,对诊断具有较强的提示作用。鉴于CSVD相关基因的检测分析耗时且具有挑战性,全面认识单基因CSVD的神经系统症状和神经系统外症状将有助于指导其早期诊疗。本文旨在总结单基因CSVD的神经系统症状、神经系统外症状、神经影像学特征及其对临床诊断的价值。展开更多
文摘脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是一组病因复杂的神经系统疾病,主要表现为缺血或出血性卒中,以及认知功能障碍、精神情感异常和步态障碍等,神经影像学特征包括近期皮质下梗死、血管周围间隙扩大、脑微出血、颅内出血、脑萎缩、血管源性腔隙灶和脑白质病变。单基因CSVD是其中一类罕见的亚型,占全部病因的1%~5%,目前已报道的CSVD致病基因达数十个。除CSVD共同的临床和影像学表现外,单基因CSVD常有特异性的表现,尤其是神经系统外症状,对诊断具有较强的提示作用。鉴于CSVD相关基因的检测分析耗时且具有挑战性,全面认识单基因CSVD的神经系统症状和神经系统外症状将有助于指导其早期诊疗。本文旨在总结单基因CSVD的神经系统症状、神经系统外症状、神经影像学特征及其对临床诊断的价值。
