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一个非综合征MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现
1
作者
李叶娴
李万鑫
+1 位作者
祁春
于亚峰
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第3期415-418,共4页
目的对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集,包括基本信息、专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等,绘...
目的对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集,包括基本信息、专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等,绘制家系遗传图谱并分析可能存在的遗传方式。同时采集先证者家庭的外周静脉血,结合二代测序、Sanger测序进行检测。结果该耳聋家系可追踪的4代人中耳聋患者为11个,现存患者为8个,遗传方式为常染色体显性遗传。主要参与研究的5人均表现为双侧对称性、渐进性、以高频听力下降为主的迟发性耳聋,发病年龄一般在30岁左右。基因检测结果发现MYH9基因新的基因突变位点c.314A>T:p.Y105F。家系内该变异与耳聋表型共分离,文献未见报道。结论这个非综合征性常染色体显性遗传性耳聋家系的可能致病原因是MYH9 c.314A>T(p.Y105F)的杂合突变,临床主要表现是迟发性耳聋。
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关键词
MYH9基因
迟发性耳聋
基因突变
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题名
一个非综合征MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现
1
作者
李叶娴
李万鑫
祁春
于亚峰
机构
苏州大学附属第一
医院
耳
鼻
咽喉
科
阳澄湖镇人民医院耳鼻咽喉科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第3期415-418,共4页
基金
江苏省卫健委项目(H2017061)
苏州市科技局项目(SS201861)
阳澄湖科技发展项目(201807)。
文摘
目的对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集,包括基本信息、专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等,绘制家系遗传图谱并分析可能存在的遗传方式。同时采集先证者家庭的外周静脉血,结合二代测序、Sanger测序进行检测。结果该耳聋家系可追踪的4代人中耳聋患者为11个,现存患者为8个,遗传方式为常染色体显性遗传。主要参与研究的5人均表现为双侧对称性、渐进性、以高频听力下降为主的迟发性耳聋,发病年龄一般在30岁左右。基因检测结果发现MYH9基因新的基因突变位点c.314A>T:p.Y105F。家系内该变异与耳聋表型共分离,文献未见报道。结论这个非综合征性常染色体显性遗传性耳聋家系的可能致病原因是MYH9 c.314A>T(p.Y105F)的杂合突变,临床主要表现是迟发性耳聋。
关键词
MYH9基因
迟发性耳聋
基因突变
Keywords
MYH9 Gene
Late-onset deafness
Gene mutation
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个非综合征MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现
李叶娴
李万鑫
祁春
于亚峰
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021
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