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膀胱肾源性腺瘤/化生10例临床病理和分子遗传学特征分析
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作者 罗文武 李梅 +1 位作者 仲坤 尹玉 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期584-590,共7页
目的探讨膀胱肾源性腺瘤/化生的临床及病理学特征,分析其诊断及鉴别诊断要点。方法回顾性分析10例膀胱肾源性腺瘤/化生患者的临床资料、膀胱镜及显微镜下形态、免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色结果,然后对其进行全外显子组... 目的探讨膀胱肾源性腺瘤/化生的临床及病理学特征,分析其诊断及鉴别诊断要点。方法回顾性分析10例膀胱肾源性腺瘤/化生患者的临床资料、膀胱镜及显微镜下形态、免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色结果,然后对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),并复习相关文献。结果入组患者女性6例,男性4例,年龄20~72岁,中位年龄46.5岁。3例有肾积水病史(其中2例为肾结石伴积水,1例合并急性白血病伴骨髓移植史),2例有肾结核病史,1例有勃起功能障碍史,3例有膀胱浸润性高级别尿路上皮癌手术史,1例有膀胱子宫内膜异位症病史。患者均行膀胱镜下活检术,术后病理证实为膀胱肾源性腺瘤/化生。IHC结果显示10例均表达PAX-8和CK7,均未见GATA-3、p63/CK5/6和PSA蛋白表达,Ki67阳性率范围1%~10%。WES结果显示检测的7例膀胱肾源性腺瘤/化生患者中,均存在体细胞单核苷酸变异(SNV),并且这些变异涉及多种不同的基因和变异类型;另外,与膀胱肾源性腺瘤/化生发生相关的突变频率最高的基因有FAM186A(86%)、GOLGA6L2(86%)和AQP7(86%)。结论肾源性腺瘤/化生为良性病变,但部分可复发,多次复发后可恶变,建议综合病变区域组织形态的异型性和IHC结果确定初诊及鉴别方向,避免误诊和漏诊,并长期随访患者。另外,WES结果提示肾源性腺瘤/化生与FAM186A、GOLGA6L2和AQP7等基因的突变相关,为今后的研究提供方向。 展开更多
关键词 膀胱新生物 肾源性腺瘤/化生 临床病理特征 免疫组织化学 全外显子组测序
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软组织骨化性纤维黏液样肿瘤2例报道及文献复习 被引量:2
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作者 王龙飞 陶仪声 +4 位作者 于东红 谢群 崔会峰 柴大敏 刘涛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期927-929,共3页
目的探讨软组织骨化性纤维黏液样肿瘤(ossifying fibromyxoid tumor of soft tissue,OFT)的临床病理、免疫表型特征及其诊断和鉴别诊断。方法对2例OFT临床病理资料进行分析、光镜观察及免疫组化标记,并复习相关文献。结果 2例患者临床... 目的探讨软组织骨化性纤维黏液样肿瘤(ossifying fibromyxoid tumor of soft tissue,OFT)的临床病理、免疫表型特征及其诊断和鉴别诊断。方法对2例OFT临床病理资料进行分析、光镜观察及免疫组化标记,并复习相关文献。结果 2例患者临床表现均为皮下缓慢生长的肿块。手术完整切除肿块,大体标本表面均有一层不完整的骨壳。术后病理组织学检查见肿瘤边界清楚,有纤维性假包膜,包膜内有一层薄的不连续的由成熟化生的板层骨构成的骨小梁,肿瘤略呈分叶状,内见有圆形、卵圆形、短梭形瘤细胞呈巢状、索状、网格状、镶嵌状排列,核染色质细致,未见明显核分裂象,有明显纤维黏液样背景的间质。免疫表型:vimentin、S-100蛋白均(+),CK(-)。结论 OFT是一种分类尚未确定的罕见肿瘤,属中间型肿瘤。其特征性的骨壳结构、独特的细胞形态及排列方式、免疫表型具有诊断意义。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 骨化性纤维黏液样肿瘤 免疫组织化学 鉴别诊断
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联合运用BCL-10和Trypsin在胰腺腺泡细胞癌诊断和鉴别诊断中的作用 被引量:1
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作者 赵洪荣 蔡永萍 +1 位作者 郑露露 尹玉 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1172-1176,共5页
目的探讨联合运用BCL-10和Trypsin在胰腺腺泡细胞癌(pancreatic acinar cell carcinoma,PACC)、胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumors,PNET)及胰腺实性假乳头肿瘤(solid pseudopapillary neoplasm,SPN)中的诊断和鉴别... 目的探讨联合运用BCL-10和Trypsin在胰腺腺泡细胞癌(pancreatic acinar cell carcinoma,PACC)、胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumors,PNET)及胰腺实性假乳头肿瘤(solid pseudopapillary neoplasm,SPN)中的诊断和鉴别诊断作用。方法收集安徽医科大学第一附属医院病理科2014~2018年已确诊的46例胰腺肿瘤相关病例,其中7例PACC来自复旦大学附属中山医院病理科及皖南医学院弋矶山医院病理科,采用免疫组化EnVision两步法检测BCL-10、Trypsin、CD10、β-catenin、CgA、Syn在PACC、PNET和SPN中的表达。结果BCL-10、Trypsin在PACC中的阳性率分别为80.0%和70.0%,在SPN中均阴性;BCL-10在PNET中均阴性,Trypsin在PNET中的阳性率为18.8%。CgA、Syn在PNET中的阳性率分别为100.0%和93.7%,在PACC和SPN中的阳性率较低(0~40.0%)。在SPN中CD10阳性率和β-catenin核阳性率分别为95.0%和100.0%,β-catenin在另外两种肿瘤中主要呈散在胞膜弱阳性,胞核阳性率较低(10.0%~25.0%)。BCL-10和Trypsin在PACC中的敏感性分别为80.0%、70.0%,特异性分别为94.7%、91.7%。联合使用BCL-10和Trypsin的敏感性和特异性分别为90.0%、97.1%。结论与传统指标Trypsin相比,BCL-10对PACC的诊断具有较高的敏感性和特异性,联合运用BCL-10和Trypsin对PACC、PNET及SPN的鉴别诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 胰腺肿瘤 腺泡细胞癌 神经内分泌肿瘤 实性假乳头肿瘤 BCL-10 TRYPSIN 免疫组织化学
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