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分化抑制因子家族在慢性髓系白血病中的表达及临床意义 被引量:1
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作者 周静东 解飞 +4 位作者 袁倩 郭竑 林江 张婷娟 钱军 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第14期710-715,共6页
目的:探索分化抑制因子(inhibitor of differentiation,ID)家族在慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中的表达和启动子甲基化水平,并分析其临床意义。方法:应用定量PCR及定量甲基化特异性PCR的方法检测2010年1月至2017年12... 目的:探索分化抑制因子(inhibitor of differentiation,ID)家族在慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中的表达和启动子甲基化水平,并分析其临床意义。方法:应用定量PCR及定量甲基化特异性PCR的方法检测2010年1月至2017年12月期间江苏大学附属人民医院就诊的非恶性血液病患者(对照组)和CML患者骨髓单个核细胞中ID2/ID3/ID4表达及ID4启动子甲基化水平,通过分组分析ID家族异常的临床意义。结果:ID2及ID3表达在CML患者中均呈现显著上调(P<0.001,P<0.05),而ID4表达在CML患者中呈现显著下调(P<0.01)。其中,接受者操作特征曲线分析揭示ID2表达可作为CML鉴别的潜在分子标志物(AUC=0.895,P<0.001)。CML患者中ID4启动子高甲基化概率显著高于对照组患者(P=0.001),且ID4启动子甲基化与ID4表达呈现负相关(r=-0.424,P=0.002)。通过分组分析发现ID2高表达较易发生于男性患者中(P=0.040);ID4低表达/高甲基化较易发生于加速/急变期患者(P=0.003,P<0.001)。此外,CML加速/急变期患者ID4表达水平低于慢性期患者(P<0.001),而ID4甲基化水平高于慢性期患者(P<0.001)。通过单因素及多因素Logistic回归分析发现ID4高甲基化是CML患者疾病进展的独立危险因素(P=0.007)。结论:ID家族在CML患者中表达态势不同,其中ID2/ID3表达上调;而ID4表达下调,与ID4启动子高甲基化相关。ID4表达/甲基化与CML疾病进展相关,其中ID4甲基化可能是CML疾病进展的独立危险因素。 展开更多
关键词 慢性髓系白血病 分化抑制因子 表达 甲基化 临床意义
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急性髓系白血病脐血移植后并发肾病综合征伴格林-巴利综合征1例
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作者 周静东 王芸 +5 位作者 冯媛 蔡萍 杨磊 季勇慧 张婷娟 钱军 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期647-648,共2页
患者女性,66岁,因“乏力伴头晕2周”2023年3月就诊于江苏大学附属人民医院。血常规示:白细胞2.5×10^(9)/L、血红蛋白93g/L、血小板146×10^(9)/L,行骨髓形态+免疫+细胞遗传+分子(MICM)检查结果如下:形态可及原幼细胞44.5%。
关键词 急性髓系白血病 脐血移植 肾病综合征 格林-巴利综合征
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微滴式数字PCR检测急性髓系白血病NPM1基因突变及其临床应用价值 被引量:1
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作者 金晔 王世森 +6 位作者 夏培慧 袁倩 肖高飞 林江 冷加燕 马玉娟 钱军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期653-658,共6页
目的:建立微滴式数字PCR(ddPCR)检测急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因A型突变的方法,评价该方法的特异性、灵敏度及其临床应用价值。方法:使用NPM1突变型及野生型质粒对该方法进行性能验证;ddPCR及Sanger测序法检测87例初诊AML患者骨髓... 目的:建立微滴式数字PCR(ddPCR)检测急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因A型突变的方法,评价该方法的特异性、灵敏度及其临床应用价值。方法:使用NPM1突变型及野生型质粒对该方法进行性能验证;ddPCR及Sanger测序法检测87例初诊AML患者骨髓标本,用二代测序验证;ddPCR动态监测5例NPM1 A型突变患者化疗后突变负荷水平。结果:检测NPM1基因A型突变的ddPCR方法,空白限(LOB)为1.1拷贝/微升,最低检测下限(LOD)为2.43拷贝/微升,且线性良好;ddPCR及Sanger测序法检测87例初诊标本NPM1突变结果完全一致,阳性17例(19.5%);二代测序验证12例突变阳性样本,结果显示,NPM1 A型突变8例、D型突变2例、罕见型突变2例。5例患者NPM1突变水平动态监测结果显示,化疗达完全缓解时NPM1突变水平明显下降甚至接近于0,但复发时再次明显增高。结论:本研究建立了一个检测NPM1突变的ddPCR方法,具有良好的灵敏度和重复性,可用于AML初诊患者的NPM1突变筛选和阳性患者的缓解后微小残留病监测以指导治疗。 展开更多
关键词 微滴式数字PCR NPM1 急性髓系白血病 微小残留病
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维奈克拉联合阿扎胞苷挽救性治疗双份脐血移植术后分子学复发的急性髓系白血病2例 被引量:2
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作者 赵威 于迪 +6 位作者 冯媛 马玉娟 袁倩 周静东 季勇慧 林江 钱军 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期161-162,共2页
病例1:患者男性,56岁,因后背疼痛1个月,2021年1月就诊于江苏大学附属人民医院。骨髓血中原始粒细胞达32%,细胞核型正常。二代测序检出ASXL1-G646fs(33.47%)、CEBPA-R86fs(58.60%)、RUNX1-P86fs(1.10%)、Y380fs(2.90%)、TET2-T970fs(80.2... 病例1:患者男性,56岁,因后背疼痛1个月,2021年1月就诊于江苏大学附属人民医院。骨髓血中原始粒细胞达32%,细胞核型正常。二代测序检出ASXL1-G646fs(33.47%)、CEBPA-R86fs(58.60%)、RUNX1-P86fs(1.10%)、Y380fs(2.90%)、TET2-T970fs(80.20%)和SUZ12-I701fs(95.80%)突变。根据2016版世界卫生组织(WHO)分类标准,诊断其为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴RUNX1突变(2018ELN高危组)。予经典“7+3”IA方案进行诱导治疗后,患者获得完全缓解(complete remission,CR)。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 维奈克拉 阿扎胞苷 脐血移植 复发
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β地中海贫血合并del(5q)骨髓增生异常综合征1例
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作者 林旻雯 冯媛 +2 位作者 季勇慧 周静东 钱军 《中国肿瘤临床》 北大核心 2025年第9期483-484,共2页
患者男性,74岁。20年前因胃癌行全胃切除术后发现贫血,期间输血及间断服用铁剂、叶酸、维生素B12治疗,血红蛋白(Hb)仅维持70 g/L左右。2024年1月患者感心慌、头晕,周身乏力,外院输血并多次补充蔗糖铁治疗后Hb无明显提升,于2024年4月就... 患者男性,74岁。20年前因胃癌行全胃切除术后发现贫血,期间输血及间断服用铁剂、叶酸、维生素B12治疗,血红蛋白(Hb)仅维持70 g/L左右。2024年1月患者感心慌、头晕,周身乏力,外院输血并多次补充蔗糖铁治疗后Hb无明显提升,于2024年4月就诊于江苏大学附属人民医院。患者女儿38岁时曾发现轻度小细胞低色素性贫血伴直接胆红素增高,Hb电泳区检查带未见明显异常。Hb定量:HbA92.39%,HbA2 4.25%,HbF 3.36%,脾大,β地中海贫血可能性大。专科检查:贫血貌,皮肤无瘀点、瘀斑,巩膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大,胸骨无压痛,肝脾肋下未及。腹部CTA提示肝脏、脾脏无明显异常。心电图示窦性心律伴房性早搏。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 地中海贫血 病例报告
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长链非编码RNA ITGB2-AS1过表达预测急性髓系白血病的不良预后 被引量:2
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作者 周颖莉 徐子俊 +5 位作者 周静东 张婷娟 姚冬明 马吉春 林江 钱军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1436-1449,共14页
目的:确定ITGB2-AS1在AML患者中的表达水平,并进一步探讨其临床意义。方法:本研究在公共数据集(包括TCGA和GSE63270)中分析ITGB2-AS1表达水平,并使用实时定量PCR(RT-q PCR)在10^(9)名AML患者队列中进一步验证。结果:ITGB2-AS1表达水平... 目的:确定ITGB2-AS1在AML患者中的表达水平,并进一步探讨其临床意义。方法:本研究在公共数据集(包括TCGA和GSE63270)中分析ITGB2-AS1表达水平,并使用实时定量PCR(RT-q PCR)在10^(9)名AML患者队列中进一步验证。结果:ITGB2-AS1表达水平在两个独立队列中上调(TCGA,P<0.05;GSE63270,P<0.05),并经本研究纳入的AML患者队列证实(P<0.05)。临床上,ITGB2-AS1高表达与较大的年龄(P=0.023)和较低的完全缓解(CR)率(P=0.005)相关。多变量分析发现,高ITGB2-AS1表达是CR率(P=0.027)和总体生存时间(OS)(P=0.011)的独立预后因素,ITGB2-AS1在TCGA数据集(r=0.74,P <0.001)和本研究患者数据中(r=0.881,P <0.001)均与ITGB2表达正相关。高ITGB2表达也与较大年龄(P=0.02)和较低CR率(P=0.020)相关。高ITGB2表达预测更短的OS(P=0.028)。结论:ITGB2-AS1在AML中过表达并预测AML的不良预后。 展开更多
关键词 长链非编码RNA 整合素β2反义基因 整合素β2基因 急性髓性白血病 预后
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MDS-del(5q)伴骨髓纤维化和JAK2-V617F突变1例
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作者 卢蒙 马玉娟 +3 位作者 徐子浚 周静东 季勇慧 钱军 《中国肿瘤临床》 CSCD 北大核心 2023年第22期1182-1183,共2页
患者男性,64岁,2021年6月因“头晕5个月伴乏力2个月”就诊于江苏大学附属人民医院。血常规检查显示:白细胞9.54×10^(9)/L,血红蛋白46 g/L,血小板244×10^(9)/L,平均红细胞体积(MCV)121.7 fL。中性粒细胞64%、嗜酸性粒细胞12%... 患者男性,64岁,2021年6月因“头晕5个月伴乏力2个月”就诊于江苏大学附属人民医院。血常规检查显示:白细胞9.54×10^(9)/L,血红蛋白46 g/L,血小板244×10^(9)/L,平均红细胞体积(MCV)121.7 fL。中性粒细胞64%、嗜酸性粒细胞12%、原始粒细胞1%,易见泪滴状红细胞,偶见小巨核细胞;血乳酸脱氢酶249 U/L,EPO>750 mIU/mL;超声示:脾长径162 mm。骨髓涂片:增生减低,粒系比例增高,原始细胞1%,嗜酸性粒细胞易见,易见泪滴状RBC;可见小巨核细胞。骨髓活检示:增生极度活跃(>90%),粒红比增高,嗜酸粒细胞易见,巨核细胞增多、散在或簇状分布,胞体小、分叶少的巨核细胞及核深染浓集的巨核细胞较多见. 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 del(5q) 骨髓纤维化 JAK2
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