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中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究 被引量:24
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作者 马坚 黄永清 +6 位作者 马敏 伍俊 朱露颖 高军 张雷 李亚娣 石冰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期417-421,共5页
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片... 目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因V274I多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)研究。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂和唇腭裂组V274I位点SNP的GG基因型和G等位基因的频率存在显著性差异(P=0.000),而在单纯腭裂组比较没有显著性差异(P=0.699)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因V274I多态性突变的G等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P=0.000)。结论:在中国西部人群中IRF6基因V274ISNP位点G等位基因与非综合征型唇腭裂存在强的相关性,而与单纯腭裂没有相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态性(SNP)
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干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量:9
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作者 任红旺 赵桂治 +5 位作者 黄永清 马敏 马坚 孙衍波 高军 石冰 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期352-355,360,共5页
目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642... 目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异(P<0.05),腭裂组均没有意义(P=0.15,P=0.967);TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05);2个位点在腭裂组均没有统计学意义(P=0.91,P=0.95)。结论 IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态性
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中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究 被引量:8
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作者 黄永清 马敏 +7 位作者 马坚 李亚娣 李迎春 王珑 高军 张雷 乔光伟 石冰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期227-231,共5页
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿... 目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01)。有5种单倍型组合显示有传递不平衡。结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂(NSCL/P) 干扰素调节因子6(IRF6) 单核苷酸多态性(SNP)
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成纤维细胞生长因子3基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量:3
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作者 孙衍波 郭胜胜 +5 位作者 黄永清 马敏 马坚 任红旺 高军 石冰 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期587-590,共4页
目的探讨成纤维细胞生长因子3(FGF3)基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组。采用聚合... 目的探讨成纤维细胞生长因子3(FGF3)基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FGF3基因rs4980700与rs4631909多态位点基因型,并进行病例对照分析,传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果病例组rs4980700多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05);病例组rs4631909多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),而在腭裂组则无统计学差异(P=0.49)。传递不平衡研究发现,FGF3基因rs4980700位点的G等位基因与rs4631909位点的C等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05)。FBAT分析rs4980700、rs4631909多态位点与本研究人群非综合征型唇腭裂存在相关性(P<0.05)。结论 FGF3基因rs4980700、rs4631909多态位点与非综合征型唇腭裂存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 成纤维细胞生长因子3 单核苷酸多态性
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基于CBCT三维重建的前鼻棘区潜在取骨量研究 被引量:2
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作者 石文强 兰花 +1 位作者 杜兴萍 张雷 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期145-150,共6页
目的:通过CBCT三维重建测量前鼻棘区潜在取骨量,为前鼻棘区作为自体骨取骨位点的临床应用提供参考。方法:将300例CBCT数据导入Mimics软件进行三维重建,按性别、年龄及鼻腭管分型进行分组,对各组前鼻棘潜在取骨量相关参数进行统计学分析... 目的:通过CBCT三维重建测量前鼻棘区潜在取骨量,为前鼻棘区作为自体骨取骨位点的临床应用提供参考。方法:将300例CBCT数据导入Mimics软件进行三维重建,按性别、年龄及鼻腭管分型进行分组,对各组前鼻棘潜在取骨量相关参数进行统计学分析。结果:男性、女性前鼻棘区潜在取骨体积分别为(377.05±115.69)mm^(3)、(334.33±109.75)mm^(3),男性大于女性(P<0.05)。青年组、中年组、老年组的潜在取骨体积分别为(331.70±101.51)mm^(3)、(371.26±122.64)mm^(3)、(375.46±118.05)mm^(3),中年组、老年组大于青年组(P<0.05)。漏斗形组、沙漏形组、圆柱形组、纺锤形组的潜在取骨体积分别为(321.83±119.28)mm^(3)、(391.44±117.21)mm^(3)、(353.03±108.44)mm^(3)、(344.09±103.24)mm^(3),沙漏形组大于其余3组(P<0.05)。结论:前鼻棘区可作为上前牙区骨增量的取骨位点,术前可利用CBCT三维重建对潜在取骨量进行测量评估。 展开更多
关键词 前鼻棘区 自体骨 CBCT三维重建 MIMICS软件
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