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题名肢带型肌营养不良4家系临床和基因突变分析
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作者
邓胜勇
田小会
姚静
蒲向阳
王言覃
钟敏
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机构
重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心
重庆市黔江中心医院小儿呼吸内科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期170-174,共5页
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文摘
目的 探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异.方法 收集4个家系5例LGMD患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD的临床特点和基因变异位点.结果 5例患者来自于4个家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3个月~19岁.1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高,其余4例均有不同程度的肌无力表现.基因检测均发现致病变异,分别是CAPN3基因复合杂合突变(c.632+4A>G,c.725dupG)和SGCB基因纯合突变(c.1 A>G)各1例,SGCG基因纯合突变3例(c.768 de 1 C和c.320 C>T),其中c.320 C>T突变是既往未见报道的新突变位点.根据临床表现和基因检测结果,确诊2C型LGMD 3例,2A和2E型各1例,均是常染色体隐性遗传.结论 基因检测有助LGMD的诊断及遗传咨询.
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关键词
肢带型肌营养不良
肌无力
基因突变
纯合/杂合
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Keywords
limb-girdle muscular dystrophy
myasthenia
gene mutation
homozygous/heterozygous
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分类号
R746
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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