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重庆地区108140例疑似贫血患者地中海贫血筛查及检出基因型分析
被引量：
22
1
作者
杨嫄
朱丽丹
+7 位作者
张颖
刘圣艳
陈永平
王劲
张勇
谢成敏
张曦
李云龙
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第17期1750-1756,共7页
目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取2018年1月至2019年11月来自重庆36个区县送检的108140例疑似贫血患者的样本,采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α-地中海贫血(α-地贫)常见3种基因...
目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取2018年1月至2019年11月来自重庆36个区县送检的108140例疑似贫血患者的样本,采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α-地中海贫血(α-地贫)常见3种基因型和β-地中海贫血(β-地贫)常见17种点突变,对检测结果进行统计学分析。结果共检出9988例(9.24%)地中海贫血携带者,其中α-地贫基因携带者5448例,检出率为5.04%(5448/108140),以--SEA/αα基因缺失型最常见(占α-地贫45.71%);本次检测出13种β-地贫基因突变类型,共有β-地贫携带者4368例,检出率为4.04%(4368/108140),4359例(占β-地贫99.8%)为杂合子,以CD41-42(-CTTT)、CD17(AAG>TAG)、IVS2-654(C>T)为主;发现1例纯合子(-28(A>G)/-28(A>G)),重庆尚未见报道;8例(占β-地贫0.18%)为双重杂合突变,本研究中发现CAP(A-C)/IVS2-654(C>T)和CD17(AAG>TAG)/βE(GAG>AAG)2种类型双重杂合突变国内未见报道;确诊α-地贫复合β-地贫携带者172例,检出率为0.16%(172/108140),以-α3.7/αα复合CD41-42(-CTTT)最为常见,α和β复合型地中海贫血的发病率位于全国中间水平;共发现4种三重杂合突变型,其中-α4.2/αα,βE(GAG>AAG),IVS2-654(C>T)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,-29(A-G)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,CD17(AAG>TAG)3种突变型国内未见报道。结论重庆地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α-地贫和β-地贫发病率较两广地区低,α和β复合型地中海贫血发病率处于中间水平,5种突变基因型为国内首次发现。
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关键词
地中海贫血
基因型
重庆
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职称材料
新型CD45阴性细胞分选技术在多发性骨髓瘤细胞遗传学检测中的临床应用
被引量：
1
2
作者
陈果
曾韫璟
+6 位作者
王平
邓小娟
项颖
李云龙
彭贤贵
高力
张曦
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第17期1681-1686,共6页
目的探讨新型CD45阴性细胞分选技术在多发性骨髓瘤中筛选和富集肿瘤浆细胞的临床价值。方法纳入2018年7月至2019年12月重庆市3家医院60例初诊骨髓瘤患者,每例患者抽取骨髓液3~4 mL,均分为两份,一份直接行流式细胞仪和FISH检测(直接检测...
目的探讨新型CD45阴性细胞分选技术在多发性骨髓瘤中筛选和富集肿瘤浆细胞的临床价值。方法纳入2018年7月至2019年12月重庆市3家医院60例初诊骨髓瘤患者,每例患者抽取骨髓液3~4 mL,均分为两份,一份直接行流式细胞仪和FISH检测(直接检测组),另一份先行新型CD45阴性细胞分选,之后行流式细胞仪和FISH检测(CD45分选组)。比较每位患者分选前后骨髓液中浆细胞的比例、细胞遗传学异常检出率和危险度分层的情况。结果骨髓液直接检测组浆细胞的比例为(14.5±13.8)%,采用新型CD45阴性细胞分选技术处理后浆细胞比例明显增高为(51.5±30.3)%(P<0.001),分选组浆细胞比例平均为直接检测组(分选前)的7.69倍。骨髓液直接检测组17例患者检出细胞遗传学异常,而新型CD45阴性细胞分选后有39例患者检出细胞遗传学异常,检出率显著增高(P<0.001),IgH重排、13q14缺失、1q21扩增和17p缺失的检测阳性率在分选后均显著增高。根据mSMRAT3.0标准,直接检测组高危患者仅占28.3%,而新型CD45阴性细胞分选后高危患者的比例明显增高(P=0.002),占53.3%。结论新型CD45阴性细胞分选技术简单易行,提高骨髓瘤细胞遗传学异常检出率,准确进行危险度分层以指导治疗,可以推广至基层医院。
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关键词
CD45阴性细胞分选
多发性骨髓瘤
细胞遗传学异常
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职称材料
题名
重庆地区108140例疑似贫血患者地中海贫血筛查及检出基因型分析
被引量：
22
1
作者
杨嫄
朱丽丹
张颖
刘圣艳
陈永平
王劲
张勇
谢成敏
张曦
李云龙
机构
重庆市綦江区人民医院血液内科
陆军军医大学(第三军医大学)第二附属
医院
血液
病医学中心
重庆
金域医学研究所
重庆市
三峡中心
医院
血液
风湿免疫科
陆军军医大学(第三军医大学)大坪
医院
血液
内科
重庆
医科大学附属第三
医院
血液
内科
重庆市
巴南区
人民医院
血液
内科
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第17期1750-1756,共7页
基金
重庆市卫生和计划生育委员会医学科研项目(2015MSXM179)
重庆市綦江区科技计划项目(QJ2016181、QJ2018029)。
文摘
目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取2018年1月至2019年11月来自重庆36个区县送检的108140例疑似贫血患者的样本,采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α-地中海贫血(α-地贫)常见3种基因型和β-地中海贫血(β-地贫)常见17种点突变,对检测结果进行统计学分析。结果共检出9988例(9.24%)地中海贫血携带者,其中α-地贫基因携带者5448例,检出率为5.04%(5448/108140),以--SEA/αα基因缺失型最常见(占α-地贫45.71%);本次检测出13种β-地贫基因突变类型,共有β-地贫携带者4368例,检出率为4.04%(4368/108140),4359例(占β-地贫99.8%)为杂合子,以CD41-42(-CTTT)、CD17(AAG>TAG)、IVS2-654(C>T)为主;发现1例纯合子(-28(A>G)/-28(A>G)),重庆尚未见报道;8例(占β-地贫0.18%)为双重杂合突变,本研究中发现CAP(A-C)/IVS2-654(C>T)和CD17(AAG>TAG)/βE(GAG>AAG)2种类型双重杂合突变国内未见报道;确诊α-地贫复合β-地贫携带者172例,检出率为0.16%(172/108140),以-α3.7/αα复合CD41-42(-CTTT)最为常见,α和β复合型地中海贫血的发病率位于全国中间水平;共发现4种三重杂合突变型,其中-α4.2/αα,βE(GAG>AAG),IVS2-654(C>T)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,-29(A-G)、-α3.7/αα,-α4.2/αα,CD17(AAG>TAG)3种突变型国内未见报道。结论重庆地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α-地贫和β-地贫发病率较两广地区低,α和β复合型地中海贫血发病率处于中间水平,5种突变基因型为国内首次发现。
关键词
地中海贫血
基因型
重庆
Keywords
thalassemia
genotype
Chongqing
分类号
R195.4 [医药卫生—卫生统计学]
R363.25 [医药卫生—病理学]
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职称材料
题名
新型CD45阴性细胞分选技术在多发性骨髓瘤细胞遗传学检测中的临床应用
被引量：
1
2
作者
陈果
曾韫璟
王平
邓小娟
项颖
李云龙
彭贤贵
高力
张曦
机构
陆军军医大学(第三军医大学)第二附属
医院
血液
病医学中心
重庆
大学附属肿瘤
医院
血液
肿瘤科
重庆市綦江区人民医院血液内科
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第17期1681-1686,共6页
基金
重庆市技术创新与应用示范(社会民生类)一般项目资助(CSTC2018jscx-msybX0045)
重庆市社会事业与民生保障科技创新专项(CSTC2016shms-ztzx10003)。
文摘
目的探讨新型CD45阴性细胞分选技术在多发性骨髓瘤中筛选和富集肿瘤浆细胞的临床价值。方法纳入2018年7月至2019年12月重庆市3家医院60例初诊骨髓瘤患者,每例患者抽取骨髓液3~4 mL,均分为两份,一份直接行流式细胞仪和FISH检测(直接检测组),另一份先行新型CD45阴性细胞分选,之后行流式细胞仪和FISH检测(CD45分选组)。比较每位患者分选前后骨髓液中浆细胞的比例、细胞遗传学异常检出率和危险度分层的情况。结果骨髓液直接检测组浆细胞的比例为(14.5±13.8)%,采用新型CD45阴性细胞分选技术处理后浆细胞比例明显增高为(51.5±30.3)%(P<0.001),分选组浆细胞比例平均为直接检测组(分选前)的7.69倍。骨髓液直接检测组17例患者检出细胞遗传学异常,而新型CD45阴性细胞分选后有39例患者检出细胞遗传学异常,检出率显著增高(P<0.001),IgH重排、13q14缺失、1q21扩增和17p缺失的检测阳性率在分选后均显著增高。根据mSMRAT3.0标准,直接检测组高危患者仅占28.3%,而新型CD45阴性细胞分选后高危患者的比例明显增高(P=0.002),占53.3%。结论新型CD45阴性细胞分选技术简单易行,提高骨髓瘤细胞遗传学异常检出率,准确进行危险度分层以指导治疗,可以推广至基层医院。
关键词
CD45阴性细胞分选
多发性骨髓瘤
细胞遗传学异常
Keywords
CD45-negative cell sorting
multiple myeloma
cytogenetic abnormality
分类号
R329-33 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
R394.2 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
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被引量
操作
1
重庆地区108140例疑似贫血患者地中海贫血筛查及检出基因型分析
杨嫄
朱丽丹
张颖
刘圣艳
陈永平
王劲
张勇
谢成敏
张曦
李云龙
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020
22
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下载PDF
职称材料
2
新型CD45阴性细胞分选技术在多发性骨髓瘤细胞遗传学检测中的临床应用
陈果
曾韫璟
王平
邓小娟
项颖
李云龙
彭贤贵
高力
张曦
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
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