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唐氏综合征患儿外周血全基因组miRNA表达谱及染色体分布研究 被引量:6
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作者 李武县 陈红 +3 位作者 罗婷婷 李秋红 徐勇 戴勇 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期420-425,共6页
目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿与健康儿童外周血单个核细胞miRNA表达谱及其染色体分布特征。方法:采用Illumina测序技术分别对6例DS患儿(DS组)和6例健康儿童(对照组)外周血单个核细胞全基因组miRNA表达谱进行差异表达和染... 目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿与健康儿童外周血单个核细胞miRNA表达谱及其染色体分布特征。方法:采用Illumina测序技术分别对6例DS患儿(DS组)和6例健康儿童(对照组)外周血单个核细胞全基因组miRNA表达谱进行差异表达和染色体分布特征分析,并用Stem-loop q RT-PCR对差异表达miRNA的测序结果进行验证。结果:两样本共表达911个miRNA,编码于738个miRNA基因,在两样本中的染色体分布趋于一致,但表达丰度染色体分布却不同,DS组主要分布于7、13和21号染色体,而对照组主要分布于7和13号染色体。此外,911个miRNA中有114个miRNA在两样本中差异表达显著(差异倍数≥2且P≤0.001),其中DS组有103种高表达,包括21号染色体编码的5个miRNA(miR-99a、let-7c、miR-125b、miR-155和miR-802);11种低表达。结论:DS患儿外周血单个核细胞具有其特定的miRNA表达谱和染色体分布特征,两样本表达丰度差异分布染色体编码miRNA的差异表达可能与DS患者免疫缺陷等相关临床症状的形成有关。 展开更多
关键词 微小RNA 唐氏综合征 外周血单个核细胞 Illumina深度测序
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不孕不育患者解脲脲原体对氟喹诺酮类药物的耐药率及耐药产生机制 被引量:3
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作者 袁亚玲 夏云 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第13期1378-1384,共7页
目的调查从不孕不育患者分离的解脲脲原体(ureaplasma urealyticum,Uu)对氟喹诺酮类药物的耐药情况,探索拓扑异构酶基因氟喹诺酮耐药决定区(quinolone resistance determining regions,QRDR)突变与耐药性产生的相关性。方法收集2019年1... 目的调查从不孕不育患者分离的解脲脲原体(ureaplasma urealyticum,Uu)对氟喹诺酮类药物的耐药情况,探索拓扑异构酶基因氟喹诺酮耐药决定区(quinolone resistance determining regions,QRDR)突变与耐药性产生的相关性。方法收集2019年12月至2022年1月就诊的不孕不育患者泌尿生殖道分离培养的Uu菌株,采用16SrRNA测序进行确认,运用UU295和UUR10_0588两个保守基因将Uu菌株区分为微小脲原体(ureaplasma parvum,UPA)和解脲脲原体(ureaplasma urealyticum,UUR)两个生物群。用微量肉汤稀释法测定环丙沙星、左氧氟沙星、司帕沙星及莫西沙星的最低抑菌浓度。按照CLSI M43-A(2011版)标准筛选耐药菌株,PCR扩增拓扑异构酶基因QRDR,测序结果采用DNASTAR Lasergene分析。用Swiss-Model同源建模服务器对parC S83L与gyrB R523E突变进行同源建模。结果共分离184株临床菌株,UPA 173株(94.0%),UUR 8株(4.4%),UPA和UUR共存3株(1.6%)。3组Uu对左氧氟沙星、莫西沙星的耐药率分别为:UPA(80.4%,2.2%)、UUR(50%,0)、UPA和UUR(66.7%,33.3%)。QRDR氨基酸变异(发生率)分别为parC S83L(85.3%)、gyrB R523E(11.4%)、parC L127P(7.1%)、gyrA L176F(2.2%)、gyrA S174Q(1.6%)、parE L408I(1.1%)。其中parE L408I为新发现的突变。同源建模发现parC S83L突变通过形成空间位阻干扰喹诺酮类药物的正常结合,导致氟喹诺酮类药物耐药。结论不孕不育患者人群携带的解脲脲原体对氟喹诺酮类药物的耐药率较高,其耐药与拓扑异构酶基因parC S83L碱基突变导致的氨基酸变异密切相关。 展开更多
关键词 解脲脲原体 氟喹诺酮类 拓扑异构酶 耐药
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