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过氧化氢酶基因389C>T多态位点在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究 被引量:3
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作者 杨俊慧 王小明 +3 位作者 王朝永 陈继川 钱宇 段朝霞 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期473-477,共5页
目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)基因外显子区第9外显子的同义突变位点389C>T(rs769217)多态性在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究。方法以中国重庆地区汉族无血缘关系的健康志愿者225例,噪声接触者427例作为研究... 目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)基因外显子区第9外显子的同义突变位点389C>T(rs769217)多态性在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究。方法以中国重庆地区汉族无血缘关系的健康志愿者225例,噪声接触者427例作为研究对象。噪音接触者根据接触噪声后是否出现噪音性听力丧失(noise-induced hearing loss,NIHL)又分为非耳聋组,即NIHL(-)组(n=303)和耳聋组,即NIHL(+)组(n=124)。采用上海天昊公司的专利技术iMLDRTM分型技术,分别检测各组CAT基因389 C>T多态位点的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果在研究人群中检测到CAT基因389C>T多态位点的3种基因型CC、CT和TT,2组人群的T等位基因频率均为0.46,C等位基因频率为0.54,健康对照组和噪音接触组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。健康对照组与噪音接触组、健康对照组与NIHL(-)组间CAT基因389C>T多态位点的3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P>0.05);但健康对照组与NIHL(+)组及NIHL(-)组与NIHL(+)组间3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均有显著性差异(P<0.05),且显性模型分析中即TT+CC vs CC均有显著性差异(P<0.05)。结论 389C>T位点(rs769217)与重庆汉族人群中NIHL遗传易感性有关联,在重庆汉族人群中可作为噪音性耳聋易感性的生物标志。 展开更多
关键词 噪音性耳聋 rs769217 过氧化氢酶 单核苷酸多态性
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实验性迷路炎豚鼠耳蜗NF-κB p65的表达及意义 被引量:4
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作者 王朝永 姬长友 王宜南 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第1期45-49,共5页
目的探讨实验性迷路炎时,豚鼠耳蜗核转录因子-κB(nucleartranscription factor κB,NF-κB)的分布特点及其在迷路炎发病中的作用.方法将12只豚鼠随机分为实验组和对照组,实验组9只(18耳)以lmg/ml内毒素(lipopolysaccharide,LPS)0.2ml... 目的探讨实验性迷路炎时,豚鼠耳蜗核转录因子-κB(nucleartranscription factor κB,NF-κB)的分布特点及其在迷路炎发病中的作用.方法将12只豚鼠随机分为实验组和对照组,实验组9只(18耳)以lmg/ml内毒素(lipopolysaccharide,LPS)0.2ml缓慢注入中耳腔,对照组3只(6耳)则以等量生理盐水注入,观察6h、48h、14d的ABR反应阈及光镜下耳蜗的病理变化,用免疫组化染色检测耳蜗NF-κB p65的表达.结果(1)ABR反应阈:与对照组相比,实验组豚鼠反应阈6h开始升高,48h进一步加重,14d时降至正常.(2)耳蜗形态学改变:对照组耳蜗各部位无明显炎症反应;实验组6h时,血管纹、螺旋韧带、蜗螺旋轴静脉等充血、水肿、炎细胞浸润,Corti器支持细胞和感觉细胞轻度肿胀、变性;48h时加重;14d时各部分结构恢复正常.(3)NF-κB p65的表达:在正常对照组,NF-κB p65表达于豚鼠螺旋韧带Ⅰ型纤维细胞的胞浆;在实验组则于6h和48h表达于耳蜗的多个部位如螺旋韧带Ⅰ~Ⅴ型纤维细胞、根细胞、螺旋缘和螺旋神经节细胞等,以胞核染色为主;48h染色强于6h(P<0.05),而14d与对照组无显著性差异(P>0.05).结论急性迷路炎的发生可能与NF-κB p65的活化有关,推测其作用机制可能是鼓室内LPS的刺激引起NF-κB过度活化而导致了耳蜗的炎性损伤和听力损害. 展开更多
关键词 NF-ΚB 对照组 迷路炎 耳蜗 豚鼠 表达 正常 实验性 韧带 LPS
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