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重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析
被引量：
12
1
作者
刘启珍
陈丽鸿
+1 位作者
张应龙
江洪
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013年第1期126-130,共5页
目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全...
目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)、GJB3(538C>T)。结果 60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变。结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。
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关键词
遗传性耳聋
非综合征型耳聋
热点突变
基因诊断
基因芯片
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职称材料
青少年噪声性聋研究进展
被引量：
7
2
作者
陈丽鸿
龙宇
江洪
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期222-225,共4页
噪声性聋（noise--inducedhearingloss，NIHL）是由于长期暴露在损害性噪声环境所引起的进行性感音神经性聋，可分为暂时性阈移（temporarythresholdshift，TTS）和永久性阈移（permanentthresholdshift，PTS）[1,2]，
关键词
噪声性聋
青少年
感音神经性聋
暂时性阈移
永久性阈移
噪声环境
长期暴露
进行性
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职称材料
题名
重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析
被引量：
12
1
作者
刘启珍
陈丽鸿
张应龙
江洪
机构
重庆医科大学附属永川医院耳鼻咽喉-头颈外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013年第1期126-130,共5页
基金
重庆市教委科学技术研究项目(KJ110326)
重庆医科大学附属永川医院院内课题(YJYB201025)
文摘
目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)、GJB3(538C>T)。结果 60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变。结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。
关键词
遗传性耳聋
非综合征型耳聋
热点突变
基因诊断
基因芯片
Keywords
Hereditary hearing loss
Non-syndromic hearingloss
Hot-spot mutation
Genetic diagnosis
Gene chip
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R349.6 [医药卫生—基础医学]
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职称材料
题名
青少年噪声性聋研究进展
被引量：
7
2
作者
陈丽鸿
龙宇
江洪
机构
重庆医科大学附属永川医院耳鼻咽喉-头颈外科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期222-225,共4页
文摘
噪声性聋（noise--inducedhearingloss，NIHL）是由于长期暴露在损害性噪声环境所引起的进行性感音神经性聋，可分为暂时性阈移（temporarythresholdshift，TTS）和永久性阈移（permanentthresholdshift，PTS）[1,2]，
关键词
噪声性聋
青少年
感音神经性聋
暂时性阈移
永久性阈移
噪声环境
长期暴露
进行性
分类号
R764.433 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析
刘启珍
陈丽鸿
张应龙
江洪
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013
12
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职称材料
2
青少年噪声性聋研究进展
陈丽鸿
龙宇
江洪
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
7
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