期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析
被引量：
12
1
作者
刘启珍
陈丽鸿
+1 位作者
张应龙
江洪
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013年第1期126-130,共5页
目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全...
目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)、GJB3(538C>T)。结果 60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变。结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。
展开更多
关键词
遗传性耳聋
非综合征型耳聋
热点突变
基因诊断
基因芯片
在线阅读
下载PDF
职称材料
青少年噪声性聋研究进展
被引量：
7
2
作者
陈丽鸿
龙宇
江洪
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期222-225,共4页
噪声性聋（noise--inducedhearingloss，NIHL）是由于长期暴露在损害性噪声环境所引起的进行性感音神经性聋，可分为暂时性阈移（temporarythresholdshift，TTS）和永久性阈移（permanentthresholdshift，PTS）[1,2]，
关键词
噪声性聋
青少年
感音神经性聋
暂时性阈移
永久性阈移
噪声环境
长期暴露
进行性
在线阅读
下载PDF
职称材料
腭咽肌切断术对OSAHS患者呼吸紊乱指数的影响
3
作者
吴小松
陈鸿雁
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第12期1732-1734,共3页
目的:探讨腭咽肌切断术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(Obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者术后一年阻塞性呼吸暂停指数(Obstruetive apaea index,OAI)、中枢性呼吸暂停指数(Central apaea index,CAI)、混合性...
目的:探讨腭咽肌切断术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(Obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者术后一年阻塞性呼吸暂停指数(Obstruetive apaea index,OAI)、中枢性呼吸暂停指数(Central apaea index,CAI)、混合性呼吸暂停指数(Midex apaea index,MAI)和低通气指数(Hypopaea index,HI)的变化及各型呼吸紊乱的相关性。方法:经夜间7h多导睡眠监测诊断为OAI患者49例,均行低温等离子射频消融腭咽肌切断术治疗,以术前和术后1年的多导睡眠监测及主观感觉等指标作对照。结果:术后1年复查:43例患者睡眠打鼾,晨起嗜睡等症状有改善,41例OAI降低,38例CAI指数降低,40例MAI降低,36例低通气指数降低。阻塞性呼吸暂停减少可以减少中枢性呼吸暂停,低通气次数减少可以减少中枢性呼吸暂停。结论:OAI、CAI和HI可相互影响;低温等离子射频腭咽肌切断术创伤小,有效地改善OSAHS患者的缺氧症状。
展开更多
关键词
睡眠呼吸暂停低通气综合征
混合
阻塞
中枢
腭咽肌
手术
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析
被引量：
12
1
作者
刘启珍
陈丽鸿
张应龙
江洪
机构
重庆医科大学
附属
永川
医院
耳
鼻
咽喉
-
头颈
外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013年第1期126-130,共5页
基金
重庆市教委科学技术研究项目(KJ110326)
重庆医科大学附属永川医院院内课题(YJYB201025)
文摘
目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)、GJB3(538C>T)。结果 60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变。结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。
关键词
遗传性耳聋
非综合征型耳聋
热点突变
基因诊断
基因芯片
Keywords
Hereditary hearing loss
Non-syndromic hearingloss
Hot-spot mutation
Genetic diagnosis
Gene chip
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R349.6 [医药卫生—基础医学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
青少年噪声性聋研究进展
被引量：
7
2
作者
陈丽鸿
龙宇
江洪
机构
重庆医科大学
附属
永川
医院
耳
鼻
咽喉
-
头颈
外科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期222-225,共4页
文摘
噪声性聋（noise--inducedhearingloss，NIHL）是由于长期暴露在损害性噪声环境所引起的进行性感音神经性聋，可分为暂时性阈移（temporarythresholdshift，TTS）和永久性阈移（permanentthresholdshift，PTS）[1,2]，
关键词
噪声性聋
青少年
感音神经性聋
暂时性阈移
永久性阈移
噪声环境
长期暴露
进行性
分类号
R764.433 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
腭咽肌切断术对OSAHS患者呼吸紊乱指数的影响
3
作者
吴小松
陈鸿雁
机构
重庆医科大学附属永川医院耳鼻咽喉头颈外科
重庆医科大学
附属
第一
医院
耳
鼻
喉科
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第12期1732-1734,共3页
文摘
目的:探讨腭咽肌切断术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(Obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者术后一年阻塞性呼吸暂停指数(Obstruetive apaea index,OAI)、中枢性呼吸暂停指数(Central apaea index,CAI)、混合性呼吸暂停指数(Midex apaea index,MAI)和低通气指数(Hypopaea index,HI)的变化及各型呼吸紊乱的相关性。方法:经夜间7h多导睡眠监测诊断为OAI患者49例,均行低温等离子射频消融腭咽肌切断术治疗,以术前和术后1年的多导睡眠监测及主观感觉等指标作对照。结果:术后1年复查:43例患者睡眠打鼾,晨起嗜睡等症状有改善,41例OAI降低,38例CAI指数降低,40例MAI降低,36例低通气指数降低。阻塞性呼吸暂停减少可以减少中枢性呼吸暂停,低通气次数减少可以减少中枢性呼吸暂停。结论:OAI、CAI和HI可相互影响;低温等离子射频腭咽肌切断术创伤小,有效地改善OSAHS患者的缺氧症状。
关键词
睡眠呼吸暂停低通气综合征
混合
阻塞
中枢
腭咽肌
手术
Keywords
Sleep apnea hypopnea syndromes
Mixed
Obstructive
Central
Palatopharyneus muscle
Surgery
分类号
R766.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析
刘启珍
陈丽鸿
张应龙
江洪
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2013
12
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
青少年噪声性聋研究进展
陈丽鸿
龙宇
江洪
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
腭咽肌切断术对OSAHS患者呼吸紊乱指数的影响
吴小松
陈鸿雁
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2009
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
