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FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况
1
作者
刘芳
蒋燕
+4 位作者
肖阳雪
幸欢
熊皎娇
田芹
周玮
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期875-878,共4页
目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR 1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR 1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复...
目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR 1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR 1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复引物PCR扩增及毛细管电泳仪检测,计算FMR 1基因CGG重复数,对于阳性结果进行家系分析。结果:365例高危人群中女性279例,男性86例。其中因智力障碍、孤独症、发育迟缓检测的有282例(77.3%),因卵巢功能减退检测的有83例(22.7%),365例检测对象中共发现中间突变7例,前突变3例,全突变3例,FMR 1基因CGG重复扩增突变的检出率为1∶61。结论:FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的检出率较高,通过在产前高危人群中检测FMR 1基因CGG重复扩增突变可以有效预防脆性X综合征患儿的出生。
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关键词
脆性X综合征
FMR
1基因
产前筛查
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职称材料
胎儿贫血的遗传学因素探讨
2
作者
周兰
漆洪波
雷玲
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期568-570,共3页
胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)...
胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)、先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)为主。随着产前影像学技术以及分子生物学技术迅速发展,特别是全外显子组测序技术在产前的应用,越来越多的遗传性胎儿贫血得到产前诊断。通过携带者筛查或产前诊断进行遗传学检测以避免严重遗传性贫血患儿的出生,使出生缺陷防控关卡得以前移。本文将对主要遗传性胎儿贫血的疾病特点、胎儿期临床表现、产前诊断方式、治疗及预后进行述评。
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关键词
胎儿贫血
镰状细胞病
贫血患儿
疾病特点
遗传学因素
产前诊断
地中海贫血
出生缺陷
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职称材料
题名
FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况
1
作者
刘芳
蒋燕
肖阳雪
幸欢
熊皎娇
田芹
周玮
机构
重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院产前诊断中心
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期875-878,共4页
基金
重庆市科卫联合医学科研项目(编号:2021MSXM039)。
文摘
目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR 1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况。方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR 1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复引物PCR扩增及毛细管电泳仪检测,计算FMR 1基因CGG重复数,对于阳性结果进行家系分析。结果:365例高危人群中女性279例,男性86例。其中因智力障碍、孤独症、发育迟缓检测的有282例(77.3%),因卵巢功能减退检测的有83例(22.7%),365例检测对象中共发现中间突变7例,前突变3例,全突变3例,FMR 1基因CGG重复扩增突变的检出率为1∶61。结论:FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的检出率较高,通过在产前高危人群中检测FMR 1基因CGG重复扩增突变可以有效预防脆性X综合征患儿的出生。
关键词
脆性X综合征
FMR
1基因
产前筛查
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
胎儿贫血的遗传学因素探讨
2
作者
周兰
漆洪波
雷玲
机构
重庆医科大学
附属
妇女儿童
医院
、
重庆市
妇幼保健
院
产前
诊断
中心
重庆医科大学
附属
妇女儿童
医院
重庆市
妇幼保健
院
产科
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期568-570,共3页
基金
国家临床重点专科建设项目[编号:财社(2022)176]。
文摘
胎儿贫血原因复杂,遗传是非常重要的原因之一。遗传性胎儿贫血以地中海贫血(thalassemia,简称地贫)、范科尼贫血(Fanconi anemia,FA)、溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)、红细胞酶病、镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)、先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)为主。随着产前影像学技术以及分子生物学技术迅速发展,特别是全外显子组测序技术在产前的应用,越来越多的遗传性胎儿贫血得到产前诊断。通过携带者筛查或产前诊断进行遗传学检测以避免严重遗传性贫血患儿的出生,使出生缺陷防控关卡得以前移。本文将对主要遗传性胎儿贫血的疾病特点、胎儿期临床表现、产前诊断方式、治疗及预后进行述评。
关键词
胎儿贫血
镰状细胞病
贫血患儿
疾病特点
遗传学因素
产前诊断
地中海贫血
出生缺陷
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
FMR 1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况
刘芳
蒋燕
肖阳雪
幸欢
熊皎娇
田芹
周玮
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
在线阅读
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职称材料
2
胎儿贫血的遗传学因素探讨
周兰
漆洪波
雷玲
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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