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重庆市新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及确诊患儿随访分析 被引量:3
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作者 陈敏 尹一帆 +4 位作者 刘浩 彭勇 叶亮 罗茜 苗静琨 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期290-297,共8页
目的:了解重庆市脂肪酸氧化代谢病(FAOD)的发病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法:采集2020年7月至2022年2月重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心招募的35374名新生儿的血液标本,采用串联质谱法检测干血斑中酰基肉碱... 目的:了解重庆市脂肪酸氧化代谢病(FAOD)的发病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法:采集2020年7月至2022年2月重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心招募的35374名新生儿的血液标本,采用串联质谱法检测干血斑中酰基肉碱谱,初筛阳性的患儿于2周内召回,进一步通过尿有机酸、血生化及基因检测等方法确诊,并对确诊患儿进行治疗和随访。结果:35374名新生儿初筛阳性267例,初筛阳性率为0.75%,基因确诊5例(FAOD发病率为1/7075),其中原发性肉碱缺乏症(PCD)3例(发病率为1/11791),短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)各1例(发病率均为1/35374)。3例PCD患儿SLC22A5基因突变以c.1400C>G和c.338G>A常见,c.621G>T为新突变,其中2例患儿予口服补充左卡尼汀,随访期间无临床表现;1例患儿拒绝治疗,于6月龄急性发作,补充左卡尼汀后症状好转,现生长发育正常。1例SCADD患儿检出ACADS基因复合杂合突变(c.417G>C和c.1054G>A),无临床表现。1例VLCADD患儿检出ACADVL基因复合杂合突变(c.1349G>A和c.1843C>T),新生儿期急性发作,治疗好转后予富含中链脂肪酸的奶粉喂养至今,随访期间发育正常。结论:重庆市FAOD发病率较高,其中PCD比例最高,VLCADD患儿临床表型严重。通过新生儿筛查,早诊断、早治疗有助于改善患儿预后。 展开更多
关键词 脂肪酸氧化代谢病 新生儿筛查 串联质谱法 基因突变 随访研究
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生命早期环境因素暴露与儿童哮喘关系的病例对照研究 被引量:8
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作者 邓云天 熊文魁 +3 位作者 朱芮 刘恩梅 李雪梅 钟朝晖 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期44-51,共8页
目的·探讨重庆地区儿童生命早期环境因素暴露对其自身哮喘发病的潜在影响。方法·采用病例对照设计,纳入2020年9月—2022年1月在重庆市2所三级甲等儿童专科医院呼吸科门诊就诊的哮喘患儿作为病例组,将同期在儿童保健科健康体... 目的·探讨重庆地区儿童生命早期环境因素暴露对其自身哮喘发病的潜在影响。方法·采用病例对照设计,纳入2020年9月—2022年1月在重庆市2所三级甲等儿童专科医院呼吸科门诊就诊的哮喘患儿作为病例组,将同期在儿童保健科健康体检门诊就诊的无哮喘史的健康儿童作为对照组。纳入的儿童自出生以来均居住于重庆市范围内,且3岁前的家庭居住地址未发生改变。研究采用自行研制的儿童生命早期环境因素暴露调查问卷,收集2组儿童的个人基本信息、家庭情况、儿童健康状况及出生情况、出生后至3岁的家庭室内环境(烟草烟雾暴露、卧室霉点霉斑暴露、蟑螂暴露、卧室清洁频率、空调及空气净化器使用情况、装修情况)等信息。根据儿童出生前至3岁的家庭地址信息,基于高时空分辨率模型,估计每位儿童出生前至3岁的每年细颗粒物(particular matter 2.5,PM_(2.5))暴露水平。运用单因素和多因素Logistic回归模型分析可能影响儿童哮喘发病的早期环境暴露因素。将单因素分析有统计学意义或有临床意义的危险因素纳入多因素模型。结果·病例组纳入患儿220例,对照组纳入健康儿童636例,平均年龄分别为(7.4±2.1)岁和(7.6±2.1)岁。2组儿童年龄、性别、胎龄、出生体质量、母亲分娩方式、家庭人口数、家庭年收入、母亲受教育年限和人均生活空间的差异均无统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,生命早期儿童卧室霉斑霉点(OR=2.155,95%CI 1.304~3.559,P=0.003)、卧室蟑螂暴露(OR=1.830,95%CI 1.287~2.601,P=0.001)、卧室空调使用(OR=2.328,95%CI 1.098~4.937,P=0.028)、二手烟暴露(OR=1.762,95%CI 1.272~2.440,P=0.001)以及儿童1岁时环境中PM_(2.5)暴露(OR=1.063,95%CI 1.034~1.093,P=0.000)会增加儿童哮喘的发病风险;每日开启空气净化器(OR=0.416,95%CI 0.213~0.812,P=0.010)可以降低儿童哮喘的发病风险。结论·生命早期环境因素暴露对儿童哮喘发病具有重要意义。儿童生命早期卧室内霉斑霉点暴露、蟑螂暴露,以及被动吸烟、不合理使用空调以及儿童出生后第1年环境PM_(2.5)的长期暴露与儿童哮喘的发病相关。 展开更多
关键词 哮喘 儿童 生命早期 环境 细颗粒物(PM_(2.5))
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血清淀粉样蛋白A在新生儿败血症、坏死性小肠结肠炎早期诊断中的价值 被引量:5
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作者 宋思捷 钟晓云 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期385-390,共6页
新生儿早/晚发型败血症(EOS/LOS)、坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期常见疾病,严重病例预后不良。因早期临床表现不特异、诊断较困难,现非特异性实验室检查(C反应蛋白,降钙素原等)尚存缺点,可能导致漏诊误诊。血清淀粉样蛋白A(SAA)是一... 新生儿早/晚发型败血症(EOS/LOS)、坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期常见疾病,严重病例预后不良。因早期临床表现不特异、诊断较困难,现非特异性实验室检查(C反应蛋白,降钙素原等)尚存缺点,可能导致漏诊误诊。血清淀粉样蛋白A(SAA)是一种新型急性期反应物,其在EOS/LOS、NEC早期即明显升高、持续时间久,与疾病严重程度相关、且能反映治疗效果,可作为这两种疾病诊治的生物标记物。本文就SAA及其在EOS/LOS、NEC早期诊断中的价值进行综述,为该类疾病诊治提供新的参考。 展开更多
关键词 血清淀粉样蛋白A 败血症 坏死性小肠结肠炎 新生儿 早期诊断
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新生儿坏死性小肠结肠炎不良预后高危因素分析
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作者 吴艳 龚华 +4 位作者 钟晓云 陈文 廖翎帆 周利刚 魏莲 《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期974-978,共5页
目的?探讨新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)不良预后的高危因素。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月我院收治的83例BellⅡ期以上NEC新生儿的临床资料,按NEC预后将新生儿分为观察组(预后不良,需外科手术、放弃治疗或死亡)和对照组(治愈出... 目的?探讨新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)不良预后的高危因素。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月我院收治的83例BellⅡ期以上NEC新生儿的临床资料,按NEC预后将新生儿分为观察组(预后不良,需外科手术、放弃治疗或死亡)和对照组(治愈出院)。对两组NEC新生儿的一般资料、围生期因素、发病前喂养情况、治疗情况、发病时的实验室辅助检查和临床表现等进行单因素及多因素logistic回归分析。结果83例NEC新生儿中观察组28例(33.7%)、对照组55例(66.3%)。观察组胎龄、出生体重、产前应用糖皮质激素占比、动脉导管未闭发生率、发病日龄、首次开奶时间、脐静脉置管占比、布洛芬使用占比、预防性抗生素使用占比及发病时白细胞计数、血小板计数、不成熟中性粒细胞/总中性粒细胞比值、降钙素原水平、血培养阳性占比、腹胀占比与对照组比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示胎龄增大(OR=0.68)和发病时白细胞计数升高(OR=0.81)为保护性因素,发病时降钙素原>10 ng/mL(OR=7.32)为NEC预后不良的危险因素(P均<0.05)。结论胎龄增大、发病时白细胞计数升高为NEC预后不良的保护性因素,发病时降钙素原>10 ng/mL为NEC预后不良的高危因素。 展开更多
关键词 早产儿 坏死性小肠结肠炎 预后 危险因素
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脐血来源干细胞治疗早产儿疾病临床研究进展与挑战
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作者 李芳 王利 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期646-653,共8页
尽管新生儿疾病治疗技术取得了巨大进步,早产儿疾病如支气管肺发育不良、围生期脑损伤和坏死性小肠结肠炎等疾病仍是我国新生儿死亡的重要原因,也严重影响存活早产儿远期生存质量。探寻更有效的防治手段,是新生儿领域关注的焦点。过去2... 尽管新生儿疾病治疗技术取得了巨大进步,早产儿疾病如支气管肺发育不良、围生期脑损伤和坏死性小肠结肠炎等疾病仍是我国新生儿死亡的重要原因,也严重影响存活早产儿远期生存质量。探寻更有效的防治手段,是新生儿领域关注的焦点。过去20年来,干细胞治疗特别是脐血来源的干细胞作为多种早产疾病的新型治疗策略,取得了鼓舞人心的临床前研究和临床研究结果,现就脐血来源干细胞治疗在早产儿疾病治疗中的临床研究与应用进展作一介绍,分别就脐血来源干细胞治疗的研究现状、存在问题及挑战进行探讨。 展开更多
关键词 细胞治疗 脐血来源干细胞 早产儿 临床研究
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