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沙盘游戏疗法在肢体运动功能障碍患儿心理康复中的作用 被引量:9
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作者 余文玉 肖农 +2 位作者 杨自真 倪妮 刘玥 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1360-1362,共3页
随着社会经济生活的快速发展,各种原因导致的儿童肢体运动功能障碍的疾病越来越多,如不及时给予有效的康复治疗,将影响儿童的生长发育,给家庭和社会造成沉重的负担。如何才能达到有效的康复治疗,首先需要一个良好的康复环境,重视心理康... 随着社会经济生活的快速发展,各种原因导致的儿童肢体运动功能障碍的疾病越来越多,如不及时给予有效的康复治疗,将影响儿童的生长发育,给家庭和社会造成沉重的负担。如何才能达到有效的康复治疗,首先需要一个良好的康复环境,重视心理康复在整体康复中的重要性[1]。当前由于心理康复的专业人员相对缺乏,心理康复明显滞后于其他康复的进展[2]。为改变此现状,我科引进了沙盘游戏对儿童心理康复治疗的研究,并取得了一定的成效,促进了患儿的躯体康复[3],提高患儿生活质量。沙盘游戏技术(sandplay therapy),在国外已经成为非常成熟和有效的心理治疗方法之一,在心理分析和心理治疗中得到广泛应用,它能够帮助患儿由于疾病伴随的心理问题,达到释放内心的压力[4],缓解情绪问题,提升患儿内在的自我动力[7],恢复自信心,获得心理成长[5],促进人格的发展。 展开更多
关键词 心理康复 心理治疗方法 沙盘游戏 整体康复 躯体康复 康复治疗 心理成长
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儿童Williams-Beuren综合征九例临床分析 被引量:7
2
作者 黄琴蓉 肖农 +5 位作者 陈玉霞 刘玲 江伟 侯雪勤 冯英 张婷 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第18期2238-2241,共4页
本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小样儿、孕期过长、剖... 本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小样儿、孕期过长、剖宫产、前置胎盘及宫内发育迟缓。患儿均有特殊面容,且生长、智力、运动及语言均发育迟缓。肌张力异常4例,癫痫4例,高血钙症状3例;合并先天性心脏病7例。颅脑MRI检查结果异常2例,腰骶部MRI检查结果异常1例,消化系统异常1例,颅缝早闭8例,行为异常6例。综上,儿童Williams-Beuren综合征高危因素较多,且患儿临床特点较为多样,应引起重视。 展开更多
关键词 威廉斯综合征 儿童 发育障碍 肌张力
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发育性髋关节发育不良患儿围术期康复训练方案的构建研究 被引量:4
3
作者 孙彤彤 李各芳 +2 位作者 南国新 覃佳强 张鹏鹏 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期470-473,共4页
目的:构建发育性髋关节发育不良切开复位手术患儿围术期康复训练方案,指导临床应用。方法:基于文献分析、质性访谈构建方案初稿,选取我国8个地区8所三甲医院的17名专家进行2轮函询,确定最终方案。结果:2轮专家函询问卷有效回收率均为10... 目的:构建发育性髋关节发育不良切开复位手术患儿围术期康复训练方案,指导临床应用。方法:基于文献分析、质性访谈构建方案初稿,选取我国8个地区8所三甲医院的17名专家进行2轮函询,确定最终方案。结果:2轮专家函询问卷有效回收率均为100%,专家权威系数分别为0.930和0.915,肯德尔协调系数分别为0.209(P<0.001)和0.233(P<0.001),最终形成的发育性髋关节发育不良切开复位手术患儿围术期康复训练方案包括4个一级条目,62个二级条目。结论:发育性髋关节发育不良切开复位手术患儿围术期康复训练方案具有较好的可靠性和科学性,可用于指导临床发育性髋关节发育不良切开复位手术患儿围术期的康复训练。 展开更多
关键词 发育性髋关节发育不良 儿童 德尔菲 康复训练
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表面肌电图在先天性肌性斜颈儿童中的诊断价值及临床应用 被引量:2
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作者 冯雪菲 刘苑 +2 位作者 龚德志 成少华 陈玉霞 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1433-1438,共6页
目的探讨表面肌电图在先天性肌性斜颈(CMT)儿童颈部肌群中的肌电特征及临床应用价值。方法选取2018年6月-2022年8月在重庆医科大学附属儿童医院康复中心确诊为CMT的478例患儿进行回顾性分析。采用同一病例斜颈侧纳入患侧组、健侧纳入对... 目的探讨表面肌电图在先天性肌性斜颈(CMT)儿童颈部肌群中的肌电特征及临床应用价值。方法选取2018年6月-2022年8月在重庆医科大学附属儿童医院康复中心确诊为CMT的478例患儿进行回顾性分析。采用同一病例斜颈侧纳入患侧组、健侧纳入对照组的自身对照方法,采用表面肌电图记录静息和不同运动状态下双侧胸锁乳突肌、颈阔肌、斜方肌(上)的均方根(RMS)值,比较患侧与健侧肌群在静息及不同运动状态下的差异及诊断价值;采用Spearman相关系数评估患侧CMT严重程度与颈部各肌群的关系。结果CMT儿童患侧胸锁乳突肌RMS值在放松时高于健侧,收缩时低于健侧,差异均有统计学意义(P<0.05),患侧在静息坐位及各种运动状态下的RMS值异常均有较高诊断价值。患侧颈阔肌在静息坐位、反向转颈放松状态时的RMS值均高于健侧(P<0.05),同向转颈收缩状态时的RMS值均低于健侧(P<0.05),且在静息坐位、仰头时检测值异常具有较高价值。患侧斜方肌(上)在放松状态时RMS值高于健侧(P<0.05),在坐位、转颈及低头时的检测值异常具有较高检查价值。CMT的严重程度与胸锁乳突肌、颈阔肌、斜方肌(上)RMS值均呈正相关(r分别为0.721、0.612、0.655,P<0.001)。结论表面肌电图检查可作为CMT儿童临床诊断及疗效评估的一种较好的方法。 展开更多
关键词 先天性肌性斜颈 胸锁乳突肌 颈阔肌 斜方肌(上) 表面肌电图 均方根值
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维生素A缺乏影响胶质源性神经营养因子抑制大鼠缺氧缺血脑损伤后细胞增殖的研究 被引量:8
5
作者 杨茂玲 肖农 +1 位作者 陈洁 江伟 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期142-146,共5页
目的:研究体内维生素A水平缺乏通过RARα通路抑制大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后神经细胞增殖进而影响脑组织功能恢复。方法:将74只SD大鼠随机分为假手术组(CON组)、VA正常(VAN组)及VA缺乏组(VAD组),HIBD建模按经典Rice法。Morris水迷宫... 目的:研究体内维生素A水平缺乏通过RARα通路抑制大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后神经细胞增殖进而影响脑组织功能恢复。方法:将74只SD大鼠随机分为假手术组(CON组)、VA正常(VAN组)及VA缺乏组(VAD组),HIBD建模按经典Rice法。Morris水迷宫评估空间记忆力,EDU细胞增殖检测VAN、VAD组HIBD后细胞增殖,更深入剖析皮质组织RA受体、神经标志物的基因水平。结果:Morris水迷宫实验提示HIBD后恢复晚期VAN组空间记忆力明显强于VAD组(P<0.05);EDU结果显示,VAN组新生细胞增殖明显强于VAD组(P<0.05);RARα是各RA受体表达的优势受体。VAN组巢蛋白(Nestin)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋(GFAP)及胶质源性神经营养因子(GDNF)的基因水平明显高于VAD组(P<0.05)。结论:VA缺乏抑制HIBD后脑组织功能恢复,推测是VA信号下调GDNF从而抑制NSE、Nestin及GFAP表达,进而影响细胞增殖及功能修复。 展开更多
关键词 缺氧缺血脑损伤 维生素A 神经修复 空间记忆 学习 细胞增殖
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局灶性痫性放电对脑性瘫痪患儿认知发育的影响 被引量:6
6
作者 向上 李雪怡 +1 位作者 冯雪菲 肖农 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期22-25,共4页
目的:研究局灶性痫性放电对脑瘫患儿认知发育的影响。方法:回顾性研究伴痫性放电的脑瘫患儿脑电图结果,分析局灶性放电的分布特征;使用Gesell量表对伴及不伴痫性放电脑瘫患儿认知发育水平进行评估,并对发育商(DQ)进行比较。结果:71例伴... 目的:研究局灶性痫性放电对脑瘫患儿认知发育的影响。方法:回顾性研究伴痫性放电的脑瘫患儿脑电图结果,分析局灶性放电的分布特征;使用Gesell量表对伴及不伴痫性放电脑瘫患儿认知发育水平进行评估,并对发育商(DQ)进行比较。结果:71例伴局灶性痫性放电脑瘫患儿的放电部位以脑前部为主,中央区比例最高,为17例(23.94%),其后依次为额区(16例,22.54%)、颞区(12例,16.90%)、顶区(11例,15.49%)、枕区(8例,11.27%)以及前额(7例,9.86%);左右半球放电比例无明显差异。伴局灶性痫性放电的患儿(总DQ:42.09±16.31,应人能:46.50±20.01、应物能:45.01±17.69、粗大运动能:33.21±16.40、精细运动能:37.91±16.60、言语能:47.81±19.91)与无痫性放电患儿(总DQ:55.91±16.22,应人能:57.42±22.49、应物能:56.70±20.16、粗大运动能:49.65±19.09、精细运动能:54.22±20.33、言语能:61.58±23.22)相比,总DQ值及各能区DQ值均低于无临床下放电患儿,差异具有显著性意义(P<0.05)。不同脑区放电患儿除中央区放电的粗大运动DQ值低于枕区并有显著性意义外(P<0.05),其余不同脑区放电患儿在各能区的DQ值差异均无显著性意义(P>0.05);左侧半球放电患儿在除应物能外所有能区DQ值(总DQ:35.25±14.58,应人能:39.00±17.95,应物能:39.81±17.12,粗大运动能:24.77±15.13,精细运动能:30.81±15.61,言语能:41.86±18.04)均低于放电位于右侧半球患儿(总DQ:49.53±15.09,应人能:55.47±20.11、应物能:50.52±16.92、粗大运动能:39.15±13.74、精细运动能:45.26±15.21、言语能:57.26±19.50),差异具有显著性意义(P<0.05)。结论:局灶性痫性放电对脑瘫患儿认知发育有明显影响,不同脑区放电的影响程度无显著性差异,但左侧半球放电对患儿影响较右侧明显,对脑瘫患儿临床下放电进行干预可能改善认知发育。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 局灶性痫性放电 Gesell量表 认知发育 癫痫
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神经肌肉激活技术对脑瘫患儿治疗效果的临床研究 被引量:5
7
作者 李邦惠 陈玉霞 贾光素 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期493-495,共3页
目的:探索神经肌肉激活(neuromuscular activation,NEURAC)技术对提高脑瘫患儿治疗效果的研究,为脑瘫治疗提供合理、规范、有效的康复治疗方法。方法:将步态异常、步行能力差、能执行一定指令的脑瘫患儿,在治疗前进行三维步态分... 目的:探索神经肌肉激活(neuromuscular activation,NEURAC)技术对提高脑瘫患儿治疗效果的研究,为脑瘫治疗提供合理、规范、有效的康复治疗方法。方法:将步态异常、步行能力差、能执行一定指令的脑瘫患儿,在治疗前进行三维步态分析检查和粗大运动功能评估量表(gross motor function measure,GMFM)评估,确定引起异常步态的肌肉问题,设计训练方案,治疗1~2个月后再进行评估检查。结果:(1)治疗后步长较治疗前增大(t=-2.352,P=0.033),步宽较治疗前缩小(t=2.726,P=-0.001);(2)总支撑时间治疗前为(55.15±19.30)ms,治疗后(60.19±7.79)ms(t=-1.031,P=0.319)、双支撑时间治疗后为(20.42±17.12)%较治疗前(14.55±7.28)%增加(t=-1.496,P=-0.155);(3)摆动相和单支撑时间,治疗前后无明显改变;(4)GMFM80分值较治疗前明显提高(t=4.99,P=-0.001)。结论:NEURAC技术可以在较短时间改善脑瘫患儿的步行能力。 展开更多
关键词 神经肌肉激活技术 痉挛性脑瘫 治疗效果
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一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析 被引量:3
8
作者 黄琴蓉 罗敏娜 +7 位作者 陈玉霞 曹宗富 刘玲 江伟 冯英 侯雪勤 马旭 肖农 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期566-570,共5页
目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾... 目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 CPLANE1基因 小脑蚓部发育不良 基因-表型关系
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口服巴氯芬治疗痉挛型脑性瘫痪患儿痉挛的临床疗效研究 被引量:5
9
作者 黄琴蓉 周炫孜 +1 位作者 李建佑 肖农 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期331-335,共5页
目的:观察口服巴氯芬治疗痉挛型脑性瘫痪患儿痉挛的临床疗效。方法:回顾性分析60例痉挛型脑性瘫痪痉挛的康复治疗疗效,其中试验组和对照组各30例,两组常规康复治疗相同,试验组在常规康复治疗基础上口服巴氯芬(1-2mg/kg/d,q8h)治疗。用改... 目的:观察口服巴氯芬治疗痉挛型脑性瘫痪患儿痉挛的临床疗效。方法:回顾性分析60例痉挛型脑性瘫痪痉挛的康复治疗疗效,其中试验组和对照组各30例,两组常规康复治疗相同,试验组在常规康复治疗基础上口服巴氯芬(1-2mg/kg/d,q8h)治疗。用改良Ashworth量表(MAS)评估痉挛程度,分别记录两组患者治疗前、治疗2周和治疗4周MAS变化情况。结果:两组患者一般资料差异无显著性意义(P>0.05)。治疗前两组MAS评分无显著性差异(P>0.05)。治疗2周及4周后,与对照组相比,试验组MAS评分下降,两组MAS评分差异有显著性意义(P<0.05)。试验组治疗2周、治疗4周总有效率为73.3%、93.3%,与对照组相比,有显著性差异(P<0.05)。试验组约20%(6/30)发生轻度不良反应(嗜睡3例、乏力5例)。结论:口服巴氯芬能有效的缓解痉挛型脑瘫患儿的痉挛程度,且无严重不良反应,值得推广。 展开更多
关键词 巴氯芬 口服 脑性瘫痪 痉挛 改良Ashworth量表
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核黄疸模型大鼠脑细胞损伤及行为学后遗症的研究 被引量:3
10
作者 刘祎 肖农 毛振沙 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2016年第6期640-644,共5页
目的探讨核黄疸模型大鼠脑细胞损伤及行为学改变情况。方法 25只5日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为对照组(n=11)和模型组(n=14)。模型组予小脑延髓池内注射胆红素溶液10μg/g,对照组注射等量生理盐水。观察注射后大鼠的神经行为变化,并... 目的探讨核黄疸模型大鼠脑细胞损伤及行为学改变情况。方法 25只5日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为对照组(n=11)和模型组(n=14)。模型组予小脑延髓池内注射胆红素溶液10μg/g,对照组注射等量生理盐水。观察注射后大鼠的神经行为变化,并记录其体质量;建模后第1天予TUNEL法观察模型组(n=3)脑基底节纹状体神经细胞凋亡情况;余下大鼠均在生后19 d行步态分析及横木行走测试,30 d行水迷宫实验。结果模型组出现明显神经行为异常,如握拳、角弓反张,且体质量显著低于对照组(F>27.707,P<0.001)。TUNEL染色示模型组基底节纹状体神经细胞凋亡。步态分析中,模型组左右后肢步长均短于对照组(t>4.129,P<0.01),步长差值显著大于对照组(t=-4.415,P<0.001),但步宽与对照组无显著性差异(t=0.462,P=0.649)。横木行走测试中,模型组得分明显低于对照组(t=-3.644,P=0.004)。Morris水迷宫实验中,模型组各时间点逃避潜伏期均长于对照组(F>6.206,P<0.05);穿越平台次数少于对照组(t=3.297,P=0.004)。结论核黄疸模型大鼠具有多项运动功能异常和学习记忆障碍,可分别使用步态分析、横木行走测试及水迷宫实验进行评价。 展开更多
关键词 核黄疸 步态分析 横木行走测试 水迷宫实验 大鼠
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下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告 被引量:1
11
作者 向上 张璇 +2 位作者 李雪怡 毕杨 肖农 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1084-1088,共5页
目的研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象,并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,并直接测序。Blas... 目的研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象,并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点,并使用SIFT和Poly Phen-2分析突变位点的有害性。结果 2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579C>T(p.Arg527Cys)和c.1583C>T(p.Thr528Met)的2个突变位点,父亲c.1583C>T(p.Thr528Met)、母亲c.1579C>T(p.Arg527Cys)及正常女儿c.1583C>T(p.Thr528Met)均为杂合突变携带者,而2例患儿为上述2个位点的双重杂合突变,为常染色体隐性遗传。SIFT和Poly Phen-2分析结果表明2个位点均对蛋白质功能有害。结论该家系2例MADA患儿为LMNA基因双重杂合突变致病。 展开更多
关键词 早老症 LMNA基因 家系研究
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Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析 被引量:2
12
作者 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期579-582,共4页
目的探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体... 目的探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体核型示正常女性核型,未发现染色体数目及结构异常;aCGH分析发现Chr22q13.2-qter缺失,并排除其他染色体微改变;确诊为Phelan-McDermid综合征。结论通过典型的临床表现和染色体微改变相关实验室检查可确诊Phelan-McDermid综合征;aCGH技术对于筛查该病并排除其他染色体微改变最有意义。 展开更多
关键词 Phelan-McDermid综合征 染色体 微阵列比较基因组杂交芯片技术
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视黄酸通过GSK-3β对大鼠缺氧缺血性脑损伤后海马神经干细胞增殖的调节作用 被引量:3
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作者 李思雨 赵敏 +2 位作者 杨茂玲 肖农 江伟 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1077-1085,共9页
目的:研究不同浓度视黄酸(RA)对大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后海马神经干细胞增殖的影响,并探讨其可能的作用机制。方法:体外培养原代海马神经干细胞,并进行免疫荧光鉴定,对神经干细胞施以氧糖剥夺(OGD)损伤,模拟体内HIBD损伤。将细胞... 目的:研究不同浓度视黄酸(RA)对大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后海马神经干细胞增殖的影响,并探讨其可能的作用机制。方法:体外培养原代海马神经干细胞,并进行免疫荧光鉴定,对神经干细胞施以氧糖剥夺(OGD)损伤,模拟体内HIBD损伤。将细胞分为对照组、OGD组(0μmol·L^(-1)RA干预)和不同浓度(0.5、1.0、5.0、10.0和50.0μmol·L^(-1))RA干预组,CCK-8法检测OGD后12、24、48和72 h各组细胞增殖活性,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法和Western blotting法检测各组细胞中视黄酸核受体α(RARα)、糖原合酶激酶3β(GSK-3β)和G1/S-特异性周期蛋白-D1(CyclinD1)mRNA表达水平和蛋白表达量。利用GSK-3β抑制剂CHIR99021处理不同浓度(0、0.5、5.0和50.0μmol·L^(-1))RA干预后的海马神经干细胞,将细胞分为对照组,5.0μmol·L^(-1)RA干预组,0、0.5、5.0和50.0μmol·L^(-1)RA+20μmol·L^(-1)CHIR99021干预组,CCK-8法检测OGD后24 h细胞增殖率,RT-qPCR法和Westernblotting法检测各组细胞中RARα、GSK-3β和CyclinD1 mRNA表达水平和蛋白表达量。结果:免疫荧光鉴定,成功提取并培养原代海马神经干细胞。RA干预后的CCK-8法检测,与OGD组比较,1.0和5.0μmol·L^(-1)RA干预组在OGD后各时间点细胞增殖活性均明显升高(P<0.05);RT-qPCR法和Westernblotting法检测,与OGD组比较,5.0和10.0μmol·L^(-1)RA干预组细胞中RARα、GSK-3β和CyclinD1 mRNA表达水平明显升高(P<0.05),1.0、5.0和10.0μmol·L^(-1)RA干预组RARα和GSK-3β蛋白表达量增加。加入GSK-3β抑制剂CHIR99021干预后CCK-8法检测,与5.0μmol·L^(-1)RA干预组比较,5.0μmol·L^(-1)RA+20μmol·L^(-1)CHIR99021干预组细胞增殖率明显降低(P<0.01);RT-qPCR法和Westernblotting法检测,与5.0μmol·L^(-1)RA干预组比较,0和0.5μmol·L^(-1)RA+20μmol·L^(-1)CHIR99021干预组细胞中RARαmRNA表达水平明显降低(P<0.01),0、0.5、5.0和50.0μmol·L^(-1)RA+20μmol·L^(-1)CHIR99021干预组细胞中GSK-3β和CyclinD1 mRNA表达水平均明显降低(P<0.05),GSK-3β和CyclinD1蛋白表达量减少。结论:RA促进HIBD损伤后神经干细胞增殖存在适宜浓度窗,其机制可能是RA通过激活GSK-3β调节CyclinD1的转录,进而促进神经干细胞增殖。 展开更多
关键词 视黄酸 缺氧缺血性脑损伤 神经干细胞 细胞增殖 糖原合酶激酶3Β
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事件相关电位P300在意识障碍预后评估中的应用进展 被引量:15
14
作者 孙晓琴 冯英 肖农 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2020年第7期784-787,共4页
越来越多的重度脑损伤患者伴有严重意识障碍,准确客观地评估他们的脑功能及预后亟待解决。在意识障碍患者中,事件相关电位P300潜伏期延长,振幅降低,可反映患者的残余认知功能;P300振幅和潜伏期的动态变化可用于判断认知功能的恢复程度;... 越来越多的重度脑损伤患者伴有严重意识障碍,准确客观地评估他们的脑功能及预后亟待解决。在意识障碍患者中,事件相关电位P300潜伏期延长,振幅降低,可反映患者的残余认知功能;P300振幅和潜伏期的动态变化可用于判断认知功能的恢复程度;特殊的刺激形式产生的P300可能对于区分植物状态和最小意识状态有一定价值。 展开更多
关键词 事件相关电位 P300 意识障碍 综述
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先天性糖基化障碍临床及遗传学分析 被引量:5
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作者 张思思 江伟 +2 位作者 王献虎 张明强 肖农 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期805-808,共4页
目的探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征。方法回顾分析8例CDG患儿的临床资料。结果8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM2-CDG 5例(男2例、女3例),ALG6-CDG、SSR4-CDG、SLC35A2-CDG型各1例(均为男性);平均起病年龄(5.6±1.8)... 目的探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征。方法回顾分析8例CDG患儿的临床资料。结果8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM2-CDG 5例(男2例、女3例),ALG6-CDG、SSR4-CDG、SLC35A2-CDG型各1例(均为男性);平均起病年龄(5.6±1.8)月,平均就诊年龄(18.5±4.4)月,平均确诊时长(10.5±5.5)月。神经系统最易受累,均以中、重度发育迟缓为主要或首发症状,均存在肌张力障碍,有特征性的骨盆上方和/或臀部脂肪垫及乳头凹陷,头颅影像学多无特征性异常。ALG6-CDG及SSR4-CDG病例系国内首次报道。错义变异为CDG主要变异类型,共6个位点为HGMD数据库尚未报道过的突变位点。结论CDG是一类涉及多个基因、多个变异位点的疾病,临床表型及基因型异质性强,早期诊断困难。 展开更多
关键词 先天性糖基化障碍 发育迟缓 肌张力障碍 惊厥发作 脂肪垫
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2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析 被引量:1
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作者 赵敏 冯英 +4 位作者 陈玉霞 刘玲 黄琴蓉 肖农 江伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期820-823,830,共5页
目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓... 目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓。1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变,1例为未见报道的第6外显子c.276-c 277 insC移码突变,另1例为已有报道的第3外显子c. 19 C>T提前终止;2例患儿父母均为WDR45野生型。结论 WDR45全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5。 展开更多
关键词 神经退行性变伴脑铁沉积症5型 WDR45基因 基因突变 全外显子测序 X连锁显性遗传
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Angelman综合征发病机制、分型及治疗进展 被引量:8
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作者 刘依竞 肖农 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期668-672,共5页
Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。成年AS患者生活质量低下,对家庭及社会造成极大负担。目前已知AS有4种基因型,不同基因型患者的临床表现存在差异。文... Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。成年AS患者生活质量低下,对家庭及社会造成极大负担。目前已知AS有4种基因型,不同基因型患者的临床表现存在差异。文章综述近年对AS发病机制、基因缺陷分型、治疗的研究进展。 展开更多
关键词 天使综合征 泛素蛋白酶基因 治疗
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高强度聚焦超声对新生鼠缺血缺氧性脑损伤SYP的影响
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作者 胡文静 周江堡 +3 位作者 廖丛 李东 司维 王志彪 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期408-411,共4页
目的:研究国家超声重点实验室研制的高强度聚焦超声(Highintensity focused ultrasound,HIFU)对新生鼠缺血缺氧性脑损伤(Hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)的突触素(Synaptophysin,SYP)的影响。方法:选取7 d龄SD大鼠192只,随机分成4... 目的:研究国家超声重点实验室研制的高强度聚焦超声(Highintensity focused ultrasound,HIFU)对新生鼠缺血缺氧性脑损伤(Hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)的突触素(Synaptophysin,SYP)的影响。方法:选取7 d龄SD大鼠192只,随机分成4组:(1)假手术组(n=48,A);(2)模型组(n=48,B);(3)电针组(n=48,C);(4)超声组(n=48,D)。每组又分为治疗1、2、3周3个亚组,每亚组8只,免疫组织化学染色和RT-PCR方法检测脑组织中海马区域SYP表达水平。结果:各时间点电针组和超声组SYP表达明显高于假手术组和模型组(P<0.05)。结论:HIFU穴位治疗可以上调SYP的表达,对HIBD后的脑组织具有神经保护效应。其机制可能是聚焦超声穴位治疗时其物理效应能起到类似针灸时经络传导增加缺血缺氧性脑损伤大鼠脑区突触的作用。 展开更多
关键词 新生大鼠 缺血缺氧性脑损伤 高强度聚焦超声 电针 突触素
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