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题名雄激素不敏感综合征临床与遗传学分析
被引量：3
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作者
吴婷
朱岷
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机构
重庆医科大学附属儿童医院内分泌科、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿科学重庆市重点实验室
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出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期268-272,共5页
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文摘
目的:分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料,提取患儿及父母外周血DNA,对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因高通量测序,并进行家系DNA样本Sanger测序验证。结果:10例患者均检测到雄激素受体(androgen receptor,AR)基因变异,其中5个变异以前未报道过,分别是c.401dupA(p.P135Afs23)、1 350 bp缺失突变、c.2505C>G(p.Y835X)、c.1747T>C(p.F583L)和c.610G>T(p.E204X),其中c.610G>T(p.E204X)为嵌合体突变。结论:本研究中5例未报道变异均可能致病,提示基因检测有助于AIS的确诊,有利于AIS患者的临床决策和遗传咨询。
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关键词
雄激素不敏感综合征
雄激素受体
基因变异
儿童
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Keywords
androgen insensitivity syndrome
androgen receptor
gene mutation
child
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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