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急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DN-MT3A、RAS基因突变特征及临床意义
被引量:
10
1
作者
王兴娟
陈希
+5 位作者
苏庸春
豆虎
袁兰
于洁
苗静琨
包黎明
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2016年第6期415-419,共5页
目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集...
目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集临床资料,探究各基因突变的临床特征及预后意义。结果本研究中突变率最高的是NRAS(11.9%),其他依次为CEBPA(10.0%)、FLT3-ITD(5.7%)、KRAS(3.0%)、NPM1(1.4%),未检测出DNMT3A突变。KRAS突变均发生于M5型,NPM1突变均发生于M2型。FLT3-ITD突变组外周血白细胞计数(×109/L)较非突变组明显升高[104.0(19.8,201.0)vs 11.4(3.8,38.7),Z=-3.061,P=0.002];KRAS突变组年龄明显低于非突变组[2.0(1.0,3.3)岁vs 7.0(3.0,10.0)岁,Z=-2.282,P=0.005]。FLT3-ITD突变组患儿总生存率较非突变组明显降低(25.0%vs 52.5%,χ2=4.993,P=0.026);无病生存率呈减低趋势(33.3%vs 60.6%,χ2=3.750,P=0.053)。RAS突变组与非突变组预后差异无统计学意义。结论 FLT3-ITD突变是AML患儿患者的不良预后指标。
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关键词
急性髓系白血病
儿童
基因突变
预后
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职称材料
Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析
被引量:
1
2
作者
刘浩
李春
+3 位作者
李晓文
余朝文
何晓燕
苗静琨
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期506-513,共8页
目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临...
目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临床表现、生化指标和目标基因捕获结合高通量测序和桑格-库森法验证结果。结果:NICCD与INC临床表现相似,但圆胖脸和陶土便在NICCD患儿中更为常见(均P<0.01)。NICCD组血糖、前白蛋白、白蛋白、总蛋白、纤维蛋白原、转氨酶水平较INC组低(P<0.05或P<0.01),而间接胆红素、总胆汁酸、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、血氨、甲胎蛋白、凝血功能标志物较INC组均升高(P<0.05或P<0.01);INC组血氨基酸水平多在正常值范围内,而NICCD组血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸及苏氨酸水平均升高(均P<0.01);INC组尿有机酸轻度升高或正常,而NICCD组尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸及苯乳酸浓度显著升高(均P<0.01)。NICCD组均存在SLC25A13突变,其中8例为纯合突变,9例为复合杂合突变,13例为单位点突变,以c.851_854del(53.19%)最常见,同时发现2个新的致病性突变c.1196T>A和c.919G>T。结论:对于新生儿肝内胆汁淤积症并伴有圆胖脸、陶土便的患儿应警惕NICCD,血氨、甲胎蛋白、瓜氨酸以及尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸水平升高可为临床诊断提供重要依据,目标基因捕获结合高通量测序对其诊断及鉴别诊断具有重要价值。
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关键词
胆汁淤积
肝内
新生儿
Citrin蛋白缺乏
血氨基酸
尿有机酸
高通量测序
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职称材料
环状RNAs在白血病诊治中的研究进展
被引量:
3
3
作者
付立芳
邹琳
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第10期767-770,共4页
环状RNAs(circular RNAs,circRNAs)是RNA家族中的新成员,作为高效的微小RNA(microRNA,miRNA)海绵,抑制miRNA活性,进而上调miRNA靶基因的表达,参与包括肿瘤在内的多种疾病的发生、发展和预后。研究显示,circRNAs可能参与造血分化过程,并...
环状RNAs(circular RNAs,circRNAs)是RNA家族中的新成员,作为高效的微小RNA(microRNA,miRNA)海绵,抑制miRNA活性,进而上调miRNA靶基因的表达,参与包括肿瘤在内的多种疾病的发生、发展和预后。研究显示,circRNAs可能参与造血分化过程,并在白血病诊断与治疗中扮演重要角色。该文就circRNAs的来源、功能、检测方法以及在造血和白血病中的最新研究进展作一综述,以期为白血病诊断、预后和个体化治疗提供新思路。
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关键词
环状RNAs
微小RNA
海绵
白血病
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职称材料
题名
急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DN-MT3A、RAS基因突变特征及临床意义
被引量:
10
1
作者
王兴娟
陈希
苏庸春
豆虎
袁兰
于洁
苗静琨
包黎明
机构
重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心
重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部实验室
重庆医科大学附属儿童医院检验科
重庆医科大学附属儿童医院血液科
西南医科大学附属第一医院检验科
达特茅斯大学医学院
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2016年第6期415-419,共5页
基金
重庆市科委基础科学与前沿技术研究(cstc2016jcyj A0330)
重庆医科大学附属儿童医院转化医学研究(zhyx2012-7)
文摘
目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集临床资料,探究各基因突变的临床特征及预后意义。结果本研究中突变率最高的是NRAS(11.9%),其他依次为CEBPA(10.0%)、FLT3-ITD(5.7%)、KRAS(3.0%)、NPM1(1.4%),未检测出DNMT3A突变。KRAS突变均发生于M5型,NPM1突变均发生于M2型。FLT3-ITD突变组外周血白细胞计数(×109/L)较非突变组明显升高[104.0(19.8,201.0)vs 11.4(3.8,38.7),Z=-3.061,P=0.002];KRAS突变组年龄明显低于非突变组[2.0(1.0,3.3)岁vs 7.0(3.0,10.0)岁,Z=-2.282,P=0.005]。FLT3-ITD突变组患儿总生存率较非突变组明显降低(25.0%vs 52.5%,χ2=4.993,P=0.026);无病生存率呈减低趋势(33.3%vs 60.6%,χ2=3.750,P=0.053)。RAS突变组与非突变组预后差异无统计学意义。结论 FLT3-ITD突变是AML患儿患者的不良预后指标。
关键词
急性髓系白血病
儿童
基因突变
预后
Keywords
acute myeloid leukemia
child
gene mutation
prognosis
分类号
R734.340.4 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析
被引量:
1
2
作者
刘浩
李春
李晓文
余朝文
何晓燕
苗静琨
机构
重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室
重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心
出处
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期506-513,共8页
基金
重庆医科大学附属儿童医院转化医学/疑难罕见病专项(20127000020)
重庆市技术创新与应用发展专项(cstc2019jacx-msxmX0249)。
文摘
目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临床表现、生化指标和目标基因捕获结合高通量测序和桑格-库森法验证结果。结果:NICCD与INC临床表现相似,但圆胖脸和陶土便在NICCD患儿中更为常见(均P<0.01)。NICCD组血糖、前白蛋白、白蛋白、总蛋白、纤维蛋白原、转氨酶水平较INC组低(P<0.05或P<0.01),而间接胆红素、总胆汁酸、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、血氨、甲胎蛋白、凝血功能标志物较INC组均升高(P<0.05或P<0.01);INC组血氨基酸水平多在正常值范围内,而NICCD组血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸及苏氨酸水平均升高(均P<0.01);INC组尿有机酸轻度升高或正常,而NICCD组尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸及苯乳酸浓度显著升高(均P<0.01)。NICCD组均存在SLC25A13突变,其中8例为纯合突变,9例为复合杂合突变,13例为单位点突变,以c.851_854del(53.19%)最常见,同时发现2个新的致病性突变c.1196T>A和c.919G>T。结论:对于新生儿肝内胆汁淤积症并伴有圆胖脸、陶土便的患儿应警惕NICCD,血氨、甲胎蛋白、瓜氨酸以及尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸水平升高可为临床诊断提供重要依据,目标基因捕获结合高通量测序对其诊断及鉴别诊断具有重要价值。
关键词
胆汁淤积
肝内
新生儿
Citrin蛋白缺乏
血氨基酸
尿有机酸
高通量测序
Keywords
Cholestasis,intrahepatic
Newborn
Citrin deficiency
Blood amino acid
Urine organic acid
High-throughput sequencing
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
环状RNAs在白血病诊治中的研究进展
被引量:
3
3
作者
付立芳
邹琳
机构
重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第10期767-770,共4页
基金
国家自然科学基金(81570142)
文摘
环状RNAs(circular RNAs,circRNAs)是RNA家族中的新成员,作为高效的微小RNA(microRNA,miRNA)海绵,抑制miRNA活性,进而上调miRNA靶基因的表达,参与包括肿瘤在内的多种疾病的发生、发展和预后。研究显示,circRNAs可能参与造血分化过程,并在白血病诊断与治疗中扮演重要角色。该文就circRNAs的来源、功能、检测方法以及在造血和白血病中的最新研究进展作一综述,以期为白血病诊断、预后和个体化治疗提供新思路。
关键词
环状RNAs
微小RNA
海绵
白血病
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
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被引量
操作
1
急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DN-MT3A、RAS基因突变特征及临床意义
王兴娟
陈希
苏庸春
豆虎
袁兰
于洁
苗静琨
包黎明
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2016
10
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职称材料
2
Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析
刘浩
李春
李晓文
余朝文
何晓燕
苗静琨
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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职称材料
3
环状RNAs在白血病诊治中的研究进展
付立芳
邹琳
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018
3
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职称材料
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