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急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DN-MT3A、RAS基因突变特征及临床意义 被引量:10
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作者 王兴娟 陈希 +5 位作者 苏庸春 豆虎 袁兰 于洁 苗静琨 包黎明 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第6期415-419,共5页
目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集... 目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集临床资料,探究各基因突变的临床特征及预后意义。结果本研究中突变率最高的是NRAS(11.9%),其他依次为CEBPA(10.0%)、FLT3-ITD(5.7%)、KRAS(3.0%)、NPM1(1.4%),未检测出DNMT3A突变。KRAS突变均发生于M5型,NPM1突变均发生于M2型。FLT3-ITD突变组外周血白细胞计数(×109/L)较非突变组明显升高[104.0(19.8,201.0)vs 11.4(3.8,38.7),Z=-3.061,P=0.002];KRAS突变组年龄明显低于非突变组[2.0(1.0,3.3)岁vs 7.0(3.0,10.0)岁,Z=-2.282,P=0.005]。FLT3-ITD突变组患儿总生存率较非突变组明显降低(25.0%vs 52.5%,χ2=4.993,P=0.026);无病生存率呈减低趋势(33.3%vs 60.6%,χ2=3.750,P=0.053)。RAS突变组与非突变组预后差异无统计学意义。结论 FLT3-ITD突变是AML患儿患者的不良预后指标。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 儿童 基因突变 预后
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Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析 被引量:1
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作者 刘浩 李春 +3 位作者 李晓文 余朝文 何晓燕 苗静琨 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期506-513,共8页
目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临... 目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临床表现、生化指标和目标基因捕获结合高通量测序和桑格-库森法验证结果。结果:NICCD与INC临床表现相似,但圆胖脸和陶土便在NICCD患儿中更为常见(均P<0.01)。NICCD组血糖、前白蛋白、白蛋白、总蛋白、纤维蛋白原、转氨酶水平较INC组低(P<0.05或P<0.01),而间接胆红素、总胆汁酸、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、血氨、甲胎蛋白、凝血功能标志物较INC组均升高(P<0.05或P<0.01);INC组血氨基酸水平多在正常值范围内,而NICCD组血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸及苏氨酸水平均升高(均P<0.01);INC组尿有机酸轻度升高或正常,而NICCD组尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸及苯乳酸浓度显著升高(均P<0.01)。NICCD组均存在SLC25A13突变,其中8例为纯合突变,9例为复合杂合突变,13例为单位点突变,以c.851_854del(53.19%)最常见,同时发现2个新的致病性突变c.1196T>A和c.919G>T。结论:对于新生儿肝内胆汁淤积症并伴有圆胖脸、陶土便的患儿应警惕NICCD,血氨、甲胎蛋白、瓜氨酸以及尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸水平升高可为临床诊断提供重要依据,目标基因捕获结合高通量测序对其诊断及鉴别诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 胆汁淤积 肝内 新生儿 Citrin蛋白缺乏 血氨基酸 尿有机酸 高通量测序
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环状RNAs在白血病诊治中的研究进展 被引量:3
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作者 付立芳 邹琳 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第10期767-770,共4页
环状RNAs(circular RNAs,circRNAs)是RNA家族中的新成员,作为高效的微小RNA(microRNA,miRNA)海绵,抑制miRNA活性,进而上调miRNA靶基因的表达,参与包括肿瘤在内的多种疾病的发生、发展和预后。研究显示,circRNAs可能参与造血分化过程,并... 环状RNAs(circular RNAs,circRNAs)是RNA家族中的新成员,作为高效的微小RNA(microRNA,miRNA)海绵,抑制miRNA活性,进而上调miRNA靶基因的表达,参与包括肿瘤在内的多种疾病的发生、发展和预后。研究显示,circRNAs可能参与造血分化过程,并在白血病诊断与治疗中扮演重要角色。该文就circRNAs的来源、功能、检测方法以及在造血和白血病中的最新研究进展作一综述,以期为白血病诊断、预后和个体化治疗提供新思路。 展开更多
关键词 环状RNAs 微小RNA 海绵 白血病
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