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多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用
1
作者
张丹妍
官燮
+4 位作者
苏燕
杨玉有
赵乐天
李练兵
杨柳
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第4期375-377,共3页
目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本...
目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。
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关键词
多重荧光定量PCR
唐氏综合征
短串联重复序列
D21S1409
GATA163G03
D21S1422
D21S1435
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职称材料
题名
多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用
1
作者
张丹妍
官燮
苏燕
杨玉有
赵乐天
李练兵
杨柳
机构
国家
卫生
计生委出生缺陷与
生殖
健康重点实验室
第三军医
大学
基础医学部医学遗传学
教研室
重庆医科大学公共卫生学院生殖生物学教研室
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第4期375-377,共3页
基金
重庆市科委基本科研业务费计划项目(2012cstc-jbky-01706
2012cstc-jbky-01708)
文摘
目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。
关键词
多重荧光定量PCR
唐氏综合征
短串联重复序列
D21S1409
GATA163G03
D21S1422
D21S1435
分类号
R446.9 [医药卫生—诊断学]
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用
张丹妍
官燮
苏燕
杨玉有
赵乐天
李练兵
杨柳
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015
0
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