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共表达BCR-ABL1与JAK2 V617F的骨髓增殖性肿瘤患者实验室及临床特征分析
被引量：
6
1
作者
袁小庚
万润涛
+2 位作者
赵晓武
杨晓哲
肖瑾
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期1236-1241,共6页
目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一...
目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一代测序方法检测CALR、MPL、JAK2 12和13号外显子突变;骨髓涂片及骨髓活检分析骨髓细胞形态及病理特征;流式细胞术分析骨髓血细胞免疫表型,G显带技术分析骨髓细胞染色体核型。结果:1 332例患者中4例同时存在BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变,发生率为0.3%,患者中位年龄70岁,2例为真性红细胞增多症,1例为原发性骨髓纤维化,1例为慢性髓细胞白血病-加速期。此类患者初诊时单从年龄、体征及细胞形态学上并未提示双阳性基因的线索,需通过综合的检测数据进行分析。结论:BCRABL1融合基因和JAK2 V617F突变在同一个患者中共存是一类具有特殊临床意义的疾病,应用多种方法检测可提高此类疾病的检出,有利于临床医生早期发现、合理诊治。
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关键词
骨髓增殖性肿瘤
BCR-ABL1融合基因
JAK2
V617F突变
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题名
共表达BCR-ABL1与JAK2 V617F的骨髓增殖性肿瘤患者实验室及临床特征分析
被引量：
6
1
作者
袁小庚
万润涛
赵晓武
杨晓哲
肖瑾
机构
河南信合医院
血液
科
郑州金域临床检验中心血液病理重点实验室
濮阳市人民医院
血液
科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期1236-1241,共6页
文摘
目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一代测序方法检测CALR、MPL、JAK2 12和13号外显子突变;骨髓涂片及骨髓活检分析骨髓细胞形态及病理特征;流式细胞术分析骨髓血细胞免疫表型,G显带技术分析骨髓细胞染色体核型。结果:1 332例患者中4例同时存在BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变,发生率为0.3%,患者中位年龄70岁,2例为真性红细胞增多症,1例为原发性骨髓纤维化,1例为慢性髓细胞白血病-加速期。此类患者初诊时单从年龄、体征及细胞形态学上并未提示双阳性基因的线索,需通过综合的检测数据进行分析。结论:BCRABL1融合基因和JAK2 V617F突变在同一个患者中共存是一类具有特殊临床意义的疾病,应用多种方法检测可提高此类疾病的检出,有利于临床医生早期发现、合理诊治。
关键词
骨髓增殖性肿瘤
BCR-ABL1融合基因
JAK2
V617F突变
Keywords
myeloproliferative neoplasm
BCR-ABL1 fusion gene
JAK2 V617F mutation
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
共表达BCR-ABL1与JAK2 V617F的骨髓增殖性肿瘤患者实验室及临床特征分析
袁小庚
万润涛
赵晓武
杨晓哲
肖瑾
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
6
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