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共表达BCR-ABL1与JAK2 V617F的骨髓增殖性肿瘤患者实验室及临床特征分析 被引量:6
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作者 袁小庚 万润涛 +2 位作者 赵晓武 杨晓哲 肖瑾 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1236-1241,共6页
目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一... 目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一代测序方法检测CALR、MPL、JAK2 12和13号外显子突变;骨髓涂片及骨髓活检分析骨髓细胞形态及病理特征;流式细胞术分析骨髓血细胞免疫表型,G显带技术分析骨髓细胞染色体核型。结果:1 332例患者中4例同时存在BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变,发生率为0.3%,患者中位年龄70岁,2例为真性红细胞增多症,1例为原发性骨髓纤维化,1例为慢性髓细胞白血病-加速期。此类患者初诊时单从年龄、体征及细胞形态学上并未提示双阳性基因的线索,需通过综合的检测数据进行分析。结论:BCRABL1融合基因和JAK2 V617F突变在同一个患者中共存是一类具有特殊临床意义的疾病,应用多种方法检测可提高此类疾病的检出,有利于临床医生早期发现、合理诊治。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL1融合基因 JAK2 V617F突变
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LNK基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的作用 被引量:4
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作者 陈艳 伍学强 +2 位作者 韩春生 朱平 魏俊岩 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期1309-1312,共4页
骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一类造血干细胞克隆性疾病。研究显示,JAK-STAT信号通路与MPN的发病密切相关,对JAK-STAT信号传导具有负调控作用的LNK基因在MPN发生发展中可能扮演了重要角色。在JAK2突变阴性的MPN中,LNK基因的特异性突变可能是导... 骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一类造血干细胞克隆性疾病。研究显示,JAK-STAT信号通路与MPN的发病密切相关,对JAK-STAT信号传导具有负调控作用的LNK基因在MPN发生发展中可能扮演了重要角色。在JAK2突变阴性的MPN中,LNK基因的特异性突变可能是导致MPN向不同亚型分化的关键。LNK基因的某些SNP可调控造血细胞向不同方向分化可能也是MPN表现为不同亚型的重要影响因素。LNK基因功能性改变导致JAKSTAT信号通路的异常活化可能是导致MPN发生新的机制。本文就LNK基因在MPN中的作用做一简单综述。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 LNK基因 基因突变 单核苷酸多态性
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血清miR-25、miR-223和miR-373作为食管鳞癌生物标志物的评价 被引量:6
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作者 秦建平 陶娟 +4 位作者 李迎迎 常卫东 王丽 赵西茹 王林嵩 《河南师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2017年第1期65-70,共6页
为了探讨血清miRNA作为诊断标志物的可行性,利用茎环引物进行qRT-PCR,检测了miR-25、miR-223和miR-373在正常人血清、食管鳞癌患者术前和术后第7 d血清、癌组织和癌旁组织的相对表达量.实验结果表明:术前食管鳞癌病人的3种血清miRNA相... 为了探讨血清miRNA作为诊断标志物的可行性,利用茎环引物进行qRT-PCR,检测了miR-25、miR-223和miR-373在正常人血清、食管鳞癌患者术前和术后第7 d血清、癌组织和癌旁组织的相对表达量.实验结果表明:术前食管鳞癌病人的3种血清miRNA相对表达量高于正常人和手术后第7 d病人,AUC分别为0.794、0.839和0.873,癌组织的这3种miRNA相对表达量高于癌旁组织.这3种miRNA在食管癌患者癌组织的高表达导致血清的这3种miRNA含量增高,因此这3种血清miRNA可以作为候选诊断标志物. 展开更多
关键词 食管鳞癌 血清 MIRNA 诊断标志物
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