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全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测
被引量：
2
1
作者
王凯
张丹
+3 位作者
郝朋
王犁明
李宁东
李轩
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2017年第3期235-238,243,共5页
目的筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变。方法对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA。依据测序需求选...
目的筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变。方法对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA。依据测序需求选取家系1中2例患者及1名正常对照、家系2中1例患者及1名正常对照进行全外显子组测序,对测序结果筛选候选基因,运用Sanger测序进行验证。利用Poly Phen-2,SIFT Human Splicing Finder软件进行突变危害性预测。结果家系1连续3代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征,9例患者有均不同程度的双眼ASD。得到13个SNV和55个In Del候选突变,在候选基因PAX6中,家系1发现一已知错义突变c.T2A(p.M1K);家系2中共8名成员,其中2例患者,在测序中发现一已知剪切位点突变c.357+1g>c。3个预测软件作出危害性预测。结论外显子测序技术快速检测出PAX6基因中T2A(p.M1K)和c.357+1g>c突变,并确定其为ASD的致病突变。
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关键词
全外显子组测序
眼前节发育不良
PAX6基因
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职称材料
汉族人正常眼视网膜动静脉比例测量
被引量：
4
2
作者
孙继超
严素清
+1 位作者
刘彩玲
金学民
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2010年第8期759-761,765,共4页
目的探讨汉族人正常眼视网膜动静脉直径及比例的变化规律。方法将589眼正常眼按年龄分成5组，应用计算机程序分别测量距离视盘边缘0．5—1．0个视盘直径范围内6条最粗的视网膜动脉和静脉直径，并计算视网膜动静脉直径比例。结果汉族人...
目的探讨汉族人正常眼视网膜动静脉直径及比例的变化规律。方法将589眼正常眼按年龄分成5组，应用计算机程序分别测量距离视盘边缘0．5—1．0个视盘直径范围内6条最粗的视网膜动脉和静脉直径，并计算视网膜动静脉直径比例。结果汉族人正常眼动静脉直径和比例：男性分别为（201．7±21．3）um、（260．6±23．5）um和0．7787±0．0551，女性分别为（200．2±18．5）um、（260．1±22．4）um和0．7724±0．0561，不同性别之间动静脉直径和比例差异均无统计学意义（均为P〉0．05）。10～29岁组、20～39岁组、40～49岁组、50～59岁组、60～75岁组视网膜动脉直径分别为（203．2±14．7）um、（202．8±15．6）um、（199．6±16．4）um、（194．3±17．1）um、（193．0±15．1）um；静脉直径分别为（262．3±17．6）um、（261．2±14．3）um、（260．7±16．6）um、（255．2±14．9）um、（254．5±15．6）um；动静脉直径比例分别为0．7753±0．0507、0．7719±0．0435、0．7725±0．0455、0．7755±0．0525、0．7749±0．0463；方差分析显示：各年龄组动静脉直径差异均有统计学意义（均为P〈0．05）。两两比较结果显示在50岁以上的2组和50岁以下的3组动静脉直径比较差异有统计学意义（均为P〈0．05），而动静脉比例之间差异无统计学意义（均为P〉0．05）。结论汉族人正常眼不同性别视网膜动静脉直径和比例之间无差别，随着年龄增长动静脉直径变细，尤其是50岁以后明显，而视网膜动静脉比例不变。
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关键词
汉族
正常眼
动静脉比例
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职称材料
题名
全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测
被引量：
2
1
作者
王凯
张丹
郝朋
王犁明
李宁东
李轩
机构
天津医科大学
眼科
临床学院天津市
眼科
医院
天津市
眼科
研究所天津市
眼科
学与视觉科学重点实验室
郑州普瑞眼科医院
首都医科大学附属北京儿童
医院
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2017年第3期235-238,243,共5页
基金
国家自然科学基金资助(编号:81170884)~~
文摘
目的筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变。方法对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析。在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA。依据测序需求选取家系1中2例患者及1名正常对照、家系2中1例患者及1名正常对照进行全外显子组测序,对测序结果筛选候选基因,运用Sanger测序进行验证。利用Poly Phen-2,SIFT Human Splicing Finder软件进行突变危害性预测。结果家系1连续3代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征,9例患者有均不同程度的双眼ASD。得到13个SNV和55个In Del候选突变,在候选基因PAX6中,家系1发现一已知错义突变c.T2A(p.M1K);家系2中共8名成员,其中2例患者,在测序中发现一已知剪切位点突变c.357+1g>c。3个预测软件作出危害性预测。结论外显子测序技术快速检测出PAX6基因中T2A(p.M1K)和c.357+1g>c突变,并确定其为ASD的致病突变。
关键词
全外显子组测序
眼前节发育不良
PAX6基因
Keywords
whole exome sequence
anterior segment dysgenesis
PAX5 gene
分类号
R773 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
汉族人正常眼视网膜动静脉比例测量
被引量：
4
2
作者
孙继超
严素清
刘彩玲
金学民
机构
郑州普瑞眼科医院
郑州
大学第一附属
医院
眼科
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2010年第8期759-761,765,共4页
文摘
目的探讨汉族人正常眼视网膜动静脉直径及比例的变化规律。方法将589眼正常眼按年龄分成5组，应用计算机程序分别测量距离视盘边缘0．5—1．0个视盘直径范围内6条最粗的视网膜动脉和静脉直径，并计算视网膜动静脉直径比例。结果汉族人正常眼动静脉直径和比例：男性分别为（201．7±21．3）um、（260．6±23．5）um和0．7787±0．0551，女性分别为（200．2±18．5）um、（260．1±22．4）um和0．7724±0．0561，不同性别之间动静脉直径和比例差异均无统计学意义（均为P〉0．05）。10～29岁组、20～39岁组、40～49岁组、50～59岁组、60～75岁组视网膜动脉直径分别为（203．2±14．7）um、（202．8±15．6）um、（199．6±16．4）um、（194．3±17．1）um、（193．0±15．1）um；静脉直径分别为（262．3±17．6）um、（261．2±14．3）um、（260．7±16．6）um、（255．2±14．9）um、（254．5±15．6）um；动静脉直径比例分别为0．7753±0．0507、0．7719±0．0435、0．7725±0．0455、0．7755±0．0525、0．7749±0．0463；方差分析显示：各年龄组动静脉直径差异均有统计学意义（均为P〈0．05）。两两比较结果显示在50岁以上的2组和50岁以下的3组动静脉直径比较差异有统计学意义（均为P〈0．05），而动静脉比例之间差异无统计学意义（均为P〉0．05）。结论汉族人正常眼不同性别视网膜动静脉直径和比例之间无差别，随着年龄增长动静脉直径变细，尤其是50岁以后明显，而视网膜动静脉比例不变。
关键词
汉族
正常眼
动静脉比例
Keywords
Han nationality
normal eye
arteriole-to-venule ratio
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测
王凯
张丹
郝朋
王犁明
李宁东
李轩
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2017
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
汉族人正常眼视网膜动静脉比例测量
孙继超
严素清
刘彩玲
金学民
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2010
4
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