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LNK基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的作用 被引量:4
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作者 陈艳 伍学强 +2 位作者 韩春生 朱平 魏俊岩 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期1309-1312,共4页
骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一类造血干细胞克隆性疾病。研究显示,JAK-STAT信号通路与MPN的发病密切相关,对JAK-STAT信号传导具有负调控作用的LNK基因在MPN发生发展中可能扮演了重要角色。在JAK2突变阴性的MPN中,LNK基因的特异性突变可能是导... 骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一类造血干细胞克隆性疾病。研究显示,JAK-STAT信号通路与MPN的发病密切相关,对JAK-STAT信号传导具有负调控作用的LNK基因在MPN发生发展中可能扮演了重要角色。在JAK2突变阴性的MPN中,LNK基因的特异性突变可能是导致MPN向不同亚型分化的关键。LNK基因的某些SNP可调控造血细胞向不同方向分化可能也是MPN表现为不同亚型的重要影响因素。LNK基因功能性改变导致JAKSTAT信号通路的异常活化可能是导致MPN发生新的机制。本文就LNK基因在MPN中的作用做一简单综述。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 LNK基因 基因突变 单核苷酸多态性
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LNK基因单核苷酸多态性与急性白血病易感性研究 被引量:7
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作者 吴柳松 韩春生 +5 位作者 谭梅 朱平 卜方定 张英 陈艳 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1305-1311,共7页
目的:探讨JAK-STAT信号通路的负调控基因LNK(SH2B3)单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病易感性的关系。方法:收集31例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、70例急性髓性白血病(AML)患者以及130例健康对照者的骨髓及外周血标本,采用聚合酶链反应-... 目的:探讨JAK-STAT信号通路的负调控基因LNK(SH2B3)单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病易感性的关系。方法:收集31例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、70例急性髓性白血病(AML)患者以及130例健康对照者的骨髓及外周血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测LNK Rs3184504(c.784T>C)与Rs78894077(c.724C>T)单核苷酸多态位点的分布情况,并用凝胶电泳和测序验证。培养NB4、THP-1、Raji等白血病细胞株模型,直接测序分析各白血病细胞株Rs3184504与Rs78894077位点多态性情况。结果:Rs3184504位点的CC基因型在急性白血病组中明显高于正常对照组(P<0.01),AML组和ALL组之间无差异。Rs3184504C等位基因在急性白血病中明显高于正常对照组(P<0.01)。LNK基因Rs78894077位点的基因型在急性白血病组和正常对照组中无显著性差异(P>0.05)。NB4细胞、THP-1细胞、Raji细胞Rs3184504和Rs78894077位点均为CC基因型。结论:携带LNK基因Rs3184504 C等位基因型位点者更易于发生急性白血病。 展开更多
关键词 LNK基因 单核苷酸多态性 急性白血病
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