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6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析被引量：1: 1; 作者冯战启景治安 +4 位作者胡和平黄飞飞李纪华吴辉王红丹《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第35期4388-4391,共4页; 目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析... 展开更多; 关键词性发育障碍智力障碍比较基因组杂交核型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征性腺功能减退病例分析及文献回顾被引量：1: 2; 作者邵为民白文俊 +2 位作者陈益民刘磊王玉杰《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期642-645,共4页; 本文报道2例微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退患者,总结2例患者的临床特征及接受微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周的效果。2例患者均以低促性性腺功能减退为主要表现,经微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周,雄... 展开更多; 关键词性腺功能减退症垂体促性腺激素释放激素输注泵; 在线阅读下载PDF 职称材料

人膀胱移行细胞癌组织中八聚体转录因子4蛋白表达: 3; 作者王道协文建国 +5 位作者王琪郑湘予王庆伟朱志强樊长晖索振河《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第2期257-259,共3页; 目的:检测人膀胱移行细胞癌组织中核转录因子4(Oct4)蛋白的表达情况,并探讨其在膀胱移行细胞癌发生发展中的作用。方法:采用免疫组织化学SP法检测44例膀胱移行细胞癌(Ⅰ级7例,Ⅱ级27例,Ⅲ级10例)、2例非典型增生、19例癌旁组织和15例正... 展开更多; 关键词膀胱癌移行细胞癌八聚体转录因子4; 在线阅读下载PDF 职称材料

男性不育和性发育异常病例中27个序列标签位点的应用价值被引量：1: 4; 作者王红丹李永乐 +2 位作者汪济海苏俊祥冯战启《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第6期813-817,共5页; 目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者... 展开更多; 关键词序列标签位点 AZF微缺失不育性发育异常; 在线阅读下载PDF 职称材料

ADAMTS13与临床疾病的联系: 5; 作者冯云李学银 +4 位作者肖娟李伟曾雪陈曦陈素华《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期577-581,共5页; 含I型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶（a disintegrin-like and metalloprotease with thrombospondin type 1motif,ADAMTS13）为人血管性血友病因子（von Willebrand factor,VWF）裂解酶,主要由肝脏星状细胞合成。近期研究... 展开更多; 关键词 ADAMTS13 表达生理作用临床联系; 在线阅读下载PDF 职称材料

一种罕见小额外标记染色体的鉴定及临床意义分析: 6; 作者王红丹夏海兰 +3 位作者李永乐高越张晓梅冯战启《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第2期329-332,共4页; 对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变... 展开更多; 关键词小额外标记染色体核型分析染色体芯片分析 10p15.3p11.1重复; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析被引量：1: 1; 作者冯战启景治安胡和平黄飞飞李纪华吴辉王红丹; 机构河南省郑州市第一人民医院泌尿外科郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第35期4388-4391,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(81501336); 文摘目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析确定染色体核型;提取基因组DNA,采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对DNA进行扫描和分析,筛选染色体非整倍体性改变及200 kb以上的基因拷贝数变异(CNVs),检索UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA及在线孟德尔人类遗传学数据库(OMIM)等数据库进行比对及致病性鉴定。结果患者父母染色体核型及aCGH技术扫描结果均正常。患者染色体核型为46XX,der(6)?dup(6)(p21.3p21.1);aCGH技术扫描结果发现6号染色体短臂存在1个重复的CNVs,位于6p21.32-p21.1(hg19:32261671-43333192),片段大小为11.07 Mb,区内约有180个基因,其中OMIM中23个。结论 6p21.32-p21.1区域染色体重复可能为该例性发育异常伴智力低下患者的主要致病原因;G显带联合aCGH技术可对染色体微变异进行精确定位,有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。; 关键词性发育障碍智力障碍比较基因组杂交核型分析; Keywords Disorders of sex development Intellectual disability Comparative genomic hybridization Karyotyping; 分类号 R711.1 [医药卫生—妇产科学] R749.93 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征性腺功能减退病例分析及文献回顾被引量：1: 2; 作者邵为民白文俊陈益民刘磊王玉杰; 机构北京大学人民医院泌尿外科新疆医科大学第一附属医院泌尿中心广东省潮州市人民医院泌尿外科河南省郑州市第一人民医院泌尿外科; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期642-645,共4页; 文摘本文报道2例微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退患者,总结2例患者的临床特征及接受微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周的效果。2例患者均以低促性性腺功能减退为主要表现,经微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周,雄激素缺乏症状改善,性腺激素水平上升。微量泵脉冲输注戈那瑞林可作为治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退的一种选择。; 关键词性腺功能减退症垂体促性腺激素释放激素输注泵; Keywords Hypogonadism Pituitary gland Gonadotropin-releasing hormone Infusion pumps; 分类号 R584.2 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人膀胱移行细胞癌组织中八聚体转录因子4蛋白表达: 3; 作者王道协文建国王琪郑湘予王庆伟朱志强樊长晖索振河; 机构郑州大学第一附属医院尿动力学中心郑州市第一人民医院泌尿外科大连医科大学第二附属医院呼吸内科挪威奥斯陆大学国家医院-国家放射医院医学中心病理科郑州大学第一附属医院病理科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第2期257-259,共3页; 基金国家自然科学基金资助项目30571931 河南省杰出青年科学基金资助项目02120001100 +1 种基金河南省高等学校创新人才培养工程基金资助项目2002-2007; 文摘目的:检测人膀胱移行细胞癌组织中核转录因子4(Oct4)蛋白的表达情况,并探讨其在膀胱移行细胞癌发生发展中的作用。方法:采用免疫组织化学SP法检测44例膀胱移行细胞癌(Ⅰ级7例,Ⅱ级27例,Ⅲ级10例)、2例非典型增生、19例癌旁组织和15例正常膀胱黏膜组织中Oct4蛋白的表达情况。结果:膀胱移行细胞癌和癌旁组织中Oct4蛋白的阳性表达率分别为63.6%(28/44)和36.8%(7/19),非典型增生和正常膀胱黏膜上皮组织中无Oct4表达,差异有统计学意义(P<0.05)。且膀胱移行细胞癌组织中Oct4蛋白的表达与分化程度相关(P<0.05)。结论:Oct4蛋白的表达可速膀胱移行细胞的恶性转化。; 关键词膀胱癌移行细胞癌八聚体转录因子4; Keywords bladder carcinoma transitional cell carcinoma octamer biading factor 4; 分类号 R737.14 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名男性不育和性发育异常病例中27个序列标签位点的应用价值被引量：1: 4; 作者王红丹李永乐汪济海苏俊祥冯战启; 机构郑州大学人民医院国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室郑州大学第一附属医院骨科郑州市第一人民医院泌尿外科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第6期813-817,共5页; 基金国家自然科学基金项目(81501336) 国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室开放课题(ZD202006) +2 种基金河南省医学科技攻关项目(LHGJ20200695)。; 文摘目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者(其中社会性别为女性5例,社会性别为男性85例,胎儿1例)。采用琼脂糖凝胶电泳检测技术对样本进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;运用27个STS,采用复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术对AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测;G显带染色体核型分析技术对样本进行核型分析;比较基因组杂交芯片(aCGH)分析验证2例特殊病例。结果:琼脂糖凝胶电泳检测显示AZF微缺失总体异常检出率为11.0%,运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测方法显示总体异常检出率为26.4%。G显带染色体核型分析结合aCGH检测结果与运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测结果相互印证。结论:运用27个STS对AZF微缺失和性染色体数目等异常进行同时检测,提高了检出率,能更好地指导临床诊疗。; 关键词序列标签位点 AZF微缺失不育性发育异常; Keywords sequence tagged site AZF microdeletion infertility abnormal sexual development; 分类号 R697 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ADAMTS13与临床疾病的联系: 5; 作者冯云李学银肖娟李伟曾雪陈曦陈素华; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科郑州市第一人民医院泌尿外科; 出处《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期577-581,共5页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.30672243 No.81200354) +1 种基金湖北省人口和计划生育委员会科研课题(No.JS-20130017); 文摘含I型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶（a disintegrin-like and metalloprotease with thrombospondin type 1motif,ADAMTS13）为人血管性血友病因子（von Willebrand factor,VWF）裂解酶,主要由肝脏星状细胞合成。近期研究发现,血管内皮细胞、巨噬细胞、血小板和肾脏多种细胞均表达ADAMTS13。; 关键词 ADAMTS13 表达生理作用临床联系; 分类号 R345.4 [医药卫生—基础医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一种罕见小额外标记染色体的鉴定及临床意义分析: 6; 作者王红丹夏海兰李永乐高越张晓梅冯战启; 机构郑州大学人民医院国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州市第一人民医院泌尿外科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第2期329-332,共4页; 基金国家自然科学基金(编号:81501336) 河南省科技攻关项目(编号:212102310046) +1 种基金河南省省部共建青年项目(编号:SBGJ202003001)。; 文摘对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变异分析,对多余染色体进行鉴定及定位。MRI检测结果支持患儿缺血缺氧性脑病诊断,并发现Dandy-Walker畸形表现。核型分析结果显示患儿母亲染色体核型为46,XX,t(10;13)(p11.1;q11)^([11])/46,XX^([19])。患儿父亲染色体核型结果正常。患儿染色体核型为47,XX,+mar。患儿父母CMA检测结果显示不存在200 kb以上拷贝数变异(CNVs)。患儿CMA检测结果显示10号染色体p15.3p11.1区域发生了3拷贝重复,片段大小为38.39 Mb。该研究发现一罕见10号染色体小额外标记染色体(sSMC),对其遗传方式及致病性进行了分析,认为sSMC(10)是该患者的致病原因。; 关键词小额外标记染色体核型分析染色体芯片分析 10p15.3p11.1重复; Keywords small supernumerary marker chromosome karyotype analysis chromosomal microarray analysis 10p15.3p11.1 duplication; 分类号 R394.2 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析	冯战启景治安胡和平黄飞飞李纪华吴辉王红丹	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征性腺功能减退病例分析及文献回顾	邵为民白文俊陈益民刘磊王玉杰	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	人膀胱移行细胞癌组织中八聚体转录因子4蛋白表达	王道协文建国王琪郑湘予王庆伟朱志强樊长晖索振河	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	男性不育和性发育异常病例中27个序列标签位点的应用价值	王红丹李永乐汪济海苏俊祥冯战启	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	ADAMTS13与临床疾病的联系	冯云李学银肖娟李伟曾雪陈曦陈素华	《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	一种罕见小额外标记染色体的鉴定及临床意义分析	王红丹夏海兰李永乐高越张晓梅冯战启	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料