目的研究性别决定区Y基因相关高可变区基因10(SRY related high mobilitygroup-BoX gene10,SOX10)在先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)肠壁中的表达情况,以进一步了解HD在分子基础上的发病机制。方法分别取12例先天性巨结肠病...目的研究性别决定区Y基因相关高可变区基因10(SRY related high mobilitygroup-BoX gene10,SOX10)在先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)肠壁中的表达情况,以进一步了解HD在分子基础上的发病机制。方法分别取12例先天性巨结肠病例的手术标本狭窄段、移行段及扩张段,随机取12例非巨结肠手术病例(如结肠造瘘或关瘘手术)作为对照组,提取平滑肌组织总RNA,应用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)扩增目的基因和看家基因片段,观察病变段和正常段SOX10mRNA的表达,并与看家基因(β-actin)在病变段和正常段的表达比较,进行统计学分析。结果SOX10mRNA在HD患儿痉挛段呈低表达,在扩张段及正常对照组呈高表达。痉挛段SOX10mRNA的表达量与移行段、扩张段及正常对照组比较,差异均有统计学意义;而移行段、扩张段及对照组比较,差异无统计学意义。结论HD患儿结肠SOX10mRNA的异常分布显示SOXIO基因是出生后肠神经系统维持正常功能所必需的,SOX10mRNA表达减少可引起肠管痉挛,肠腔狭窄,造成肠功能障碍。展开更多
文摘目的研究性别决定区Y基因相关高可变区基因10(SRY related high mobilitygroup-BoX gene10,SOX10)在先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)肠壁中的表达情况,以进一步了解HD在分子基础上的发病机制。方法分别取12例先天性巨结肠病例的手术标本狭窄段、移行段及扩张段,随机取12例非巨结肠手术病例(如结肠造瘘或关瘘手术)作为对照组,提取平滑肌组织总RNA,应用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)扩增目的基因和看家基因片段,观察病变段和正常段SOX10mRNA的表达,并与看家基因(β-actin)在病变段和正常段的表达比较,进行统计学分析。结果SOX10mRNA在HD患儿痉挛段呈低表达,在扩张段及正常对照组呈高表达。痉挛段SOX10mRNA的表达量与移行段、扩张段及正常对照组比较,差异均有统计学意义;而移行段、扩张段及对照组比较,差异无统计学意义。结论HD患儿结肠SOX10mRNA的异常分布显示SOXIO基因是出生后肠神经系统维持正常功能所必需的,SOX10mRNA表达减少可引起肠管痉挛,肠腔狭窄,造成肠功能障碍。
