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TFAM基因rs10826178与rs4390300两多态位点与精神分裂症的关系 被引量:4
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作者 孙逸杰 景戈翰 +6 位作者 杨菁 何书平 仝冬晓 王丽雯 司沛茹 金璐 程晓丽 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2015年第6期773-776,共4页
目的:探讨线粒体转录因子A(TFAM)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP及DNA序列分析技术分别对237例精神分裂症患者及246例健康对照TFAM基因rs10826178、rs4390300两多态位点进行检测及分析。结果:rs10826178与rs4390300... 目的:探讨线粒体转录因子A(TFAM)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP及DNA序列分析技术分别对237例精神分裂症患者及246例健康对照TFAM基因rs10826178、rs4390300两多态位点进行检测及分析。结果:rs10826178与rs4390300位点等位基因与基因型频率分布在两组之间比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。结论:TFAM基因rs4390300、rs10826178的基因型差异可能与精神分裂症的发病无关。 展开更多
关键词 精神分裂症 多态性 MTDNA TFAM
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河南汉族人群精神分裂症患者线粒体ATP6基因9115、9185位点突变分析 被引量:4
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作者 何书平 仝冬晓 +4 位作者 司沛茹 王丽雯 程美锦 景嘉楠 程晓丽 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2018年第3期313-316,共4页
目的:分析线粒体ATP6基因的9115位点和9185位点突变与精神分裂症的关系。方法:采用病例-对照研究方法、PCR-限制性内切酶片段长度多态性及基因测序技术,分别对244例精神分裂症患者和260例正常对照的外周血线粒体ATP6基因9115及9185位点... 目的:分析线粒体ATP6基因的9115位点和9185位点突变与精神分裂症的关系。方法:采用病例-对照研究方法、PCR-限制性内切酶片段长度多态性及基因测序技术,分别对244例精神分裂症患者和260例正常对照的外周血线粒体ATP6基因9115及9185位点进行检测、分析。结果:病例组9115位点突变率高于对照组(P=0.025),9115G能增加精神分裂症的患病风险(OR=4.790,95%CI=1.046~21.972);病例组及对照组中均未发现9185位点突变。结论:线粒体ATP6基因9115A/G突变可能是精神分裂症的危险因素。 展开更多
关键词 线粒体 ATP6基因 突变 精神分裂症 河南省
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基于二代测序技术的浙江畲族线粒体DNA多态性
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作者 杨琪 张静怡 +8 位作者 张晓春 夏若成 于欢 屈轶龄 王紫薇 谭睿 张素华 李成涛 高玉振 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期358-365,共8页
目的研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全基因组在浙江畲族的遗传多态性,探究畲族的母系遗传结构。方法对浙江畲族231名无关个体进行mtDNA全基因组测序,统计变异位点信息及单倍型多样性(haplotype diversity,HD)、个体识别率(disc... 目的研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全基因组在浙江畲族的遗传多态性,探究畲族的母系遗传结构。方法对浙江畲族231名无关个体进行mtDNA全基因组测序,统计变异位点信息及单倍型多样性(haplotype diversity,HD)、个体识别率(discrimination power,DP)、随机匹配概率(random match probabilities,RMP)等群体遗传学参数。对浙江畲族样本mtDNA进行单倍群划分,并与中国其他9个群体进行母系遗传关系比较。结果在231例浙江畲族样本中共检测到8507个变异位点(702种),可划分为94个单倍群。HD、DP和RMP分别为0.9986、0.9942和0.0058。浙江畲族与南方汉族群体之间的遗传分化程度最小(Fst=0.00689),主成分分析及中介网络分析表明浙江畲族虽与广西瑶族、云南傣族、南方汉族遗传距离较近,但亦具有相对独特的遗传特征。结论mtDNA全基因组在浙江畲族中具有良好的遗传多态性,浙江畲族的遗传组分较为复杂多元,与广西瑶族、云南傣族、南方汉族的母系遗传关系较近,同时也保留了其独特的母系遗传成分。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 二代测序 线粒体DNA 畲族
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