皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾...皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。展开更多
文摘皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。
