目的探讨急性A型主动脉夹层(acute type A aortic dissection,ATAAD)合并Neri C型冠状动脉(冠脉)受累细化分型的外科治疗策略。方法回顾性分析我院2020年11月~2024年2月21例ATAAD合并Neri C型冠脉受累的病例资料。夹层累及冠脉,发病时间...目的探讨急性A型主动脉夹层(acute type A aortic dissection,ATAAD)合并Neri C型冠状动脉(冠脉)受累细化分型的外科治疗策略。方法回顾性分析我院2020年11月~2024年2月21例ATAAD合并Neri C型冠脉受累的病例资料。夹层累及冠脉,发病时间<1周,行全主动脉弓替换、降主动脉支架象鼻人工血管置入、升主动脉置换及冠脉处理。细化分型及冠脉处理方法:C1型(冠脉开口局部损伤破裂,与假腔部分连接,冠脉开口内外膜无分离)7例以人工材料“铜钱样”修复;C2型(冠脉开口严重损伤撕脱,与假腔完全连接,冠脉近段累及轻微,内外膜局部分离,未形成套袖)3例以8 mm人工血管置换;C3型(冠脉开口严重损伤撕脱,与假腔完全连接,冠脉近段累及严重,内外膜完全分离,且形成套袖)11例以大隐静脉旁路移植。结果院内死亡2例(均为C3型),均心脏复跳困难,体外膜氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)辅助循环,分别于术后当天、第2天死亡。19例出院患者出院前复查主动脉及冠脉CTA,无冠脉开口狭窄和桥血管狭窄。术后6、12、18个月复查主动脉及冠脉CTA。19例随访6~36个月,平均21个月,无冠脉开口狭窄和桥血管狭窄病例。纽约心脏协会(NYHA)心功能分级Ⅰ级15例,Ⅱ级4例。结论ATAAD合并Neri C型冠脉受累的细化分型对外科实施精准治疗具有指导性意义。展开更多
皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾...皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。展开更多
文摘皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。
