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APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习
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作者 薛福敏 雷志 李小芹 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2023年第6期872-874,共3页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有... 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点. 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 腺瘤性息肉病 基因突变
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酪酸梭菌对胆汁淤积大鼠的肠黏膜通透性和紧密连接蛋白的影响 被引量:6
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作者 马姝丽 李小芹 王菊平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第6期937-940,共4页
目的探讨酪酸梭菌对肝内胆汁淤积大鼠的肠黏膜通透性和紧密连接蛋白的影响。方法将40只SD大鼠随机分为正常(Con)组、模型(Mod)组、酪梭菌低(CBL)、高(CBH)剂量组,每组10只。除正常组外,其余各组大鼠均灌胃α-荼基异硫氰酸盐复制肝内胆... 目的探讨酪酸梭菌对肝内胆汁淤积大鼠的肠黏膜通透性和紧密连接蛋白的影响。方法将40只SD大鼠随机分为正常(Con)组、模型(Mod)组、酪梭菌低(CBL)、高(CBH)剂量组,每组10只。除正常组外,其余各组大鼠均灌胃α-荼基异硫氰酸盐复制肝内胆汁淤积模型,各组大鼠于造模当日开始灌胃相应药物,每天1次,连续5 d。末次给药后测定大鼠血清中丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、二胺氧化酶(DAO)的活性和总胆红素(T-BIL)的含量,观察肝组织病理学变化,Wersternblotting分析小肠组织中紧密连接蛋白Occludin和ZO-1的蛋白表达。结果与Con组比较,Mod组血清中ALT、AST、DAO及T-BIL水平显著升高,小肠组织中Occludin和ZO-1蛋白表达明显降低(P<0.05);与Mod组相比,CBL组、CBH组大鼠血清中ALT、AST、DAO及T-BIL含量明显降低,肝组织病理学明显改善,小肠组织中Occludin和ZO-1的蛋白表达增加(P<0.05)。结论酪酸梭菌对胆汁淤积大鼠肝损伤具有一定的保护作用,能改善其肠黏膜通透性,其机制可能与增加小肠组织中紧密连接蛋白的表达有关。 展开更多
关键词 酪酸梭菌 胆汁淤积 肠道屏障 紧密连接
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