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基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征被引量：3: 1; 作者赵帅马昂 +5 位作者罗淑颖夏松辰郝婵娟李巍卫海燕张耀东《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期110-115,共6页; 目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病... 展开更多; 关键词罕见病临床特征数据库儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

女童血清褪黑素及25-羟维生素D水平与性早熟的病例对照研究: 2; 作者魏怡袁淑娴 +4 位作者林一凡赵艺璇刘晓景马晓翠卫海燕《中国循证儿科杂志》北大核心 2025年第5期348-354,共7页; 背景新冠病毒肺炎(COVID-19)疫情防控期间性早熟发病率迅速上升,推测这一现象与户外活动减少、屏幕时间延长、超重肥胖等有关,但具体机制不明。目的探讨褪黑素及25-羟维生素D与性早熟之间的相关性及预测价值,为性早熟的防治提供依据。... 展开更多; 关键词性早熟褪黑素 25-羟维生素D; 在线阅读下载PDF 职称材料

HK2在初治急性髓系白血病患者骨髓中的表达及对预后的影响被引量：1: 3; 作者马平史利欢 +6 位作者田亮王亚峰周建文毛彦娜刘炜侯玉玮孙慧《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1309-1314,共6页; 目的:检测HK2基因在初治急性髓系白血病(AML)骨髓中的表达水平并探讨其对患者临床特征及预后的影响。方法:采用RT-q PCR法检测90例初治AML患者骨髓中HK2基因的表达情况,并与18例异基因造血干细胞移植供者进行对比,进一步分析HK2基因的... 展开更多; 关键词 HK2基因急性髓系白血病预后; 在线阅读下载PDF 职称材料

促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究被引量：19: 4; 作者林一凡张英娴 +3 位作者付东霞袁淑娴侯玉玮卫海燕《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期102-105,共4页; 背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望... 展开更多; 关键词中枢性性早熟促黄体生成素促性腺激素释放激素兴奋试验性早熟; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征被引量：3: 1; 作者赵帅马昂罗淑颖夏松辰郝婵娟李巍卫海燕张耀东; 机构河南省儿童医院、郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院儿研所医渡云(北京)技术有限公司; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期110-115,共6页; 基金河南省科技攻关联合共建项目(No.LHGJ20220712)。; 文摘目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》(ICD-10)对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果数据库共纳入3491例患儿,涵盖了20种罕见病,占罕见病目录的9.7%(20/207)。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1975男性/1516女性)。其中,甲基丙二酸血症(1024例,占29.33%)、先天性肾上腺皮质增生症(944例,占27.04%)和苯丙酮尿症(191例,占5.47%)是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份,占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份,其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的,为24.24%(8/33),而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高,为51.85%(14/27)。结论专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结,为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。; 关键词罕见病临床特征数据库儿童; Keywords rare disease clinical features database child; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名女童血清褪黑素及25-羟维生素D水平与性早熟的病例对照研究: 2; 作者魏怡袁淑娴林一凡赵艺璇刘晓景马晓翠卫海燕; 机构郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州大学医学科学院天健先进生物医学实验室; 出处《中国循证儿科杂志》北大核心 2025年第5期348-354,共7页; 基金国家科技部项目:2021YFC2701900 河南省科技厅科技攻关项目:232102310088 河南省医学科技项目:LHGJ20250617。; 文摘背景新冠病毒肺炎(COVID-19)疫情防控期间性早熟发病率迅速上升,推测这一现象与户外活动减少、屏幕时间延长、超重肥胖等有关,但具体机制不明。目的探讨褪黑素及25-羟维生素D与性早熟之间的相关性及预测价值,为性早熟的防治提供依据。设计病例对照研究。方法选取2022年3月至2023年10月郑州大学附属儿童医院临床诊断为中枢性性早熟的女童(CPP组)和单纯乳房早发育的女童(PT组),依据年龄匹配同期就诊的非性早熟健康女童作为对照组。比较组间血清褪黑素、25-羟维生素D的水平差异,分析褪黑素、25-羟维生素D及基础LH、LH峰值、LH峰/FSH峰、骨龄与实际年龄之差(BA-CA)等青春期发育指标之间的相关性,并评价褪黑素、25-羟维生素D对CPP的诊断效能,用中介效应模型验证褪黑素在25-羟维生素D与CPP之间的中介作用。主要结局指标不同血清褪黑素和25-羟维生素D水平对性早熟发生的影响。结果研究期间纳入CPP组61例,PT组40例,对照组61例。CPP组体质量指数(BMI)高于PT组和对照组,血清褪黑素和25-羟维生素D水平在CPP组、PT组和对照组间差异有统计学意义,且水平递增(H=62.534,P<0.001;H=16.213,P<0.001)。在维生素D和褪黑素水平均低的组别中CPP发病率高于仅维生素D缺乏组、仅褪黑素低水平组和两者水平均高组(χ2=42.262,P<0.001)。Spearman相关性分析显示褪黑素、25-羟维生素D水平与基础LH、LH峰值、LH峰/FSH峰、BA-CA等青春期发育指标呈负相关,而褪黑素与25-羟维生素D水平呈正相关,褪黑素和25-羟维生素D二者联合预测CPP的ROC曲线下面积为0.833(95%CI:0.771~0.895),优于单一指标,通过中介效应分析显示,褪黑素介导25-羟维生素D对CPP的影响,中介效应占总效应的54.1%。结论性早熟女童血清褪黑素和25-羟维生素D水平较正常女童偏低,维生素D缺乏可通过影响褪黑素分泌,进而参与性早熟尤其是CPP的发生。; 关键词性早熟褪黑素 25-羟维生素D; Keywords Precocious puberty Melatonin 25-hydroxyvitamin D; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HK2在初治急性髓系白血病患者骨髓中的表达及对预后的影响被引量：1: 3; 作者马平史利欢田亮王亚峰周建文毛彦娜刘炜侯玉玮孙慧; 机构郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院血液肿瘤科郑州大学附属儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州大学第一附属医院血液科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1309-1314,共6页; 基金河南省科技攻关(212102310036)。; 文摘目的:检测HK2基因在初治急性髓系白血病(AML)骨髓中的表达水平并探讨其对患者临床特征及预后的影响。方法:采用RT-q PCR法检测90例初治AML患者骨髓中HK2基因的表达情况,并与18例异基因造血干细胞移植供者进行对比,进一步分析HK2基因的表达水平与临床特征及预后的关系。结果:相较于正常对照组,初治AML组的HK2基因表达量显著增高(P<0.01);相较于2个疗程诱导化疗达到总反应(OR,完全缓解+完全缓解伴血细胞不完全恢复)的患者,未达到OR的患者HK2基因的表达量显著增高(P<0.05);2个疗程诱导治疗是否达到OR的患者HK2基因相对表达量比较存在显著差异(P<0.001);HK2高表达患者中位生存时间显著短于HK2低表达患者(P<0.05);Cox多因素分析结果显示,预后分层、HK2基因表达量、2个疗程诱导治疗是否达到OR均是AML患者预后的独立影响因素(P<0.05)。结论:初治AML患者骨髓中HK2基因的表达水平相较于异基因造血干细胞移植供者显著升高,高表达HK2基因患者预后较差,HK2基因表达量是AML患者预后的独立影响因素。; 关键词 HK2基因急性髓系白血病预后; Keywords HK2 gene acute myeloid leukemia prognosis; 分类号 R733.71 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究被引量：19: 4; 作者林一凡张英娴付东霞袁淑娴侯玉玮卫海燕; 机构郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州大学附属儿童医院; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期102-105,共4页; 基金河南省科技局基于代谢组学技术构建女童性早熟精准诊疗预测模型研究:212102310438。; 文摘背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望能减少不必要的促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验。设计诊断准确性研究。方法以中国《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022版)》中LH(化学发光法)推荐值(LH峰值≥5 IU·L^(-1)且LH峰/FSH峰值≥0.6时结合临床)作为CPP诊断的金标准,以国际共识推荐的2个LH截断值(0.83和0.20 IU·L^(-1))为待测标准,纳入符合性早熟诊断标准、无月经初潮的、乳房发育Tanner≤Ⅲ期的、行GnRH兴奋试验的4~9岁女童,排除外周性性早熟等。采集患儿的年龄、身高、体重、身体质量指数(BMI)、青春期Tanner分期、性腺轴激素及性激素、骨龄、垂体MR和子宫卵巢超声等临床资料。主要结局指标不同血清LH基础值截断值诊断CPP的敏感度和特异度。结果352例性早熟女童进入本文分析,金标准诊断CPP 203例,单纯乳房发育(PT)149例;352例平均年龄(7.3±1.0)岁,平均身高(130.6±10.3)cm;CPP女童的年龄、身高、骨龄、血清LH基础值、卵泡刺激素(FSH)基础值、LH/FSH和雌二醇均高于PT女童,差异均有统计学意义。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的特异度(100%,95%CI:97%~100%)高于血清LH基础值<0.20 IU·L^(-1)(45%,95%CI:37%~53%)和~0.82 IU·L^(-1)(56%,95%CI:47%~63%)。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的CPP女童乳房Tanner分期、骨龄、骨龄与实际年龄差值均高于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,垂体高度小于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论采用化学发光法检测性早熟患儿性腺激素时,血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)时结合临床可诊断CPP,无需行GnRH兴奋试验;LH<0.20 IU·L^(-1)不能作为CPP的排除标准,需结合临床特征选择性行GnRH兴奋试验协助诊断。; 关键词中枢性性早熟促黄体生成素促性腺激素释放激素兴奋试验性早熟; Keywords Central precocious puberty Luteinizing hormone Gonadotropin-releasing hormone stimulation test Precocious puberty; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征	赵帅马昂罗淑颖夏松辰郝婵娟李巍卫海燕张耀东	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	女童血清褪黑素及25-羟维生素D水平与性早熟的病例对照研究	魏怡袁淑娴林一凡赵艺璇刘晓景马晓翠卫海燕	《中国循证儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	HK2在初治急性髓系白血病患者骨髓中的表达及对预后的影响	马平史利欢田亮王亚峰周建文毛彦娜刘炜侯玉玮孙慧	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究	林一凡张英娴付东霞袁淑娴侯玉玮卫海燕	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2023	19	在线阅读下载PDF 职称材料