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基于病例报告的儿童解没食子酸链球菌感染系统评价
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作者 王瑞丽 陶兴茹 邢亚兵 《中国感染控制杂志》 北大核心 2025年第2期193-200,共8页
目的 系统评价儿童解没食子酸链球菌(SG)感染的临床特点。方法 系统检索PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库,检索时限均为建库至2024年3月15日。纳入儿童SG感染的病例报告或病例系列报告文献,排除综述、仅有... 目的 系统评价儿童解没食子酸链球菌(SG)感染的临床特点。方法 系统检索PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库,检索时限均为建库至2024年3月15日。纳入儿童SG感染的病例报告或病例系列报告文献,排除综述、仅有摘要不能获取全文的文献和中、英文以外的文献。2位研究人员独立采用病例报告质量评价工具表(JBI)对纳入的文献进行质量评价,提取文献信息,总结SG感染的临床特点。结果 纳入35篇文献,65例患儿,其中,男性40例,女性22例,3例未报告性别;发病年龄20 h~3.5岁;菌血症53例,细菌性脑膜炎38例,感染性心内膜炎4例,尿路感染2例,肝脓肿1例;SG菌株对青霉素敏感率较高(96.1%);菌血症和脑膜炎多采用青霉素G、氨苄西林或头孢噻肟单药治疗,少数联用2种抗菌药物,4例心内膜炎均联用2种抗菌药物,1例肝脓肿联用3种抗菌药物;60例存活,4例死亡,1例未报告临床结局;7例脑膜炎患儿出现神经系统并发症,1例心内膜炎患儿并发肾小球肾炎。结论 儿童SG感染人群以低龄儿童为主,尤其是新生儿,导致的疾病以菌血症和脑膜炎最为常见,大部分患儿临床转归较好,少数菌血症患儿可因脓毒性休克致死。 展开更多
关键词 解没食子酸链球菌 新生儿 婴幼儿 感染
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2015—2017年某儿童医院耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌分布及耐药性分析 被引量:34
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作者 王俊 高凯杰 张玲 《中国抗生素杂志》 CAS CSCD 2019年第7期860-863,共4页
目的分析某三甲儿童医院临床标本分离耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)的分布及耐药情况,为临床抗感染治疗及医院感染防控提供参考。方法收集2015年1月1日—2017年12月31日期间住院患儿临床标本分离出CRE菌株的药敏数据及相关资料,对数据... 目的分析某三甲儿童医院临床标本分离耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)的分布及耐药情况,为临床抗感染治疗及医院感染防控提供参考。方法收集2015年1月1日—2017年12月31日期间住院患儿临床标本分离出CRE菌株的药敏数据及相关资料,对数据进行统计分析。结果住院患儿临床标本共分离CRE菌株723株,总检出率15.47%,主要为肺炎克雷伯菌590株、大肠埃希菌77株、阴沟肠杆菌15株。标本类型主要为痰液535株、血液43株、肺泡灌洗液35株。CRE菌株分布广泛,科室来源主要为新生儿重症监护室、早产儿病房、内科监护室。CRE对β-内酰胺类抗菌药物耐药率在90%以上,对氨基糖苷类、喹诺酮类、四环素等抗菌药物耐药率在81%以下。结论CRE菌株的检出率呈现出较高水平,CRE的临床分布广泛且对常用抗菌药物耐药率高,应多部门联动加强对CRE的监测与防控,合理应用抗菌药物。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌 临床分布 耐药性
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医院感染对住院费用的影响研究——以儿童急性淋巴细胞白血病为例 被引量:13
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作者 王俊 张福来 《卫生经济研究》 北大核心 2019年第1期26-28,共3页
目的:研究医院感染对患者住院费用的影响。方法:运用病例对照的研究方法,比较分析医院感染与非感染组儿童急性淋巴细胞白血病患者住院费用和住院天数的差异。结果:医院感染使患儿的住院费用显著增加,住院天数延长,加重了患儿家庭的住院... 目的:研究医院感染对患者住院费用的影响。方法:运用病例对照的研究方法,比较分析医院感染与非感染组儿童急性淋巴细胞白血病患者住院费用和住院天数的差异。结果:医院感染使患儿的住院费用显著增加,住院天数延长,加重了患儿家庭的住院经济负担。结论:采取有效措施降低医院感染发生率,减少儿童急性淋巴细胞白血病患儿家庭的住院经济负担。 展开更多
关键词 儿童急性淋巴细胞白血病 医院感染 住院费用 病例对照研究
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儿童医院中成药使用现状和建议 被引量:49
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作者 刘晓玲 段彦彦 +4 位作者 陶兴茹 李燕 曹松山 裴保方 马姝丽 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期1753-1756,共4页
目的调查儿童医院中成药类别、使用现状和药品说明书,并提出建议。方法分析117种中成药的药理分类、剂型、毒性成分、是否基本药物、医保、非处方药品(OTC)等情况,收集药品说明书,对其用法用量、不良反应、禁忌、注意事项、药理毒理等... 目的调查儿童医院中成药类别、使用现状和药品说明书,并提出建议。方法分析117种中成药的药理分类、剂型、毒性成分、是否基本药物、医保、非处方药品(OTC)等情况,收集药品说明书,对其用法用量、不良反应、禁忌、注意事项、药理毒理等内容进行统计分析。结果 117种中成药中,口服制剂93种,外用制剂17种,注射制剂7种,儿童专用药占39.32%。按作用类别和剂型统计,排名前3位的是清热剂、补益剂、解表剂,剂型以颗粒剂为主,有17种药品含有毒性成分。基本药物占11.97%,医保占40.17%,OTC占35.04%。说明书调查显示,标注不同年龄段儿童用法用量的药品占48.72%,未标注明确不良反应和禁忌证的药品占55.56%。门诊中成药处方常见问题为遴选药品不适宜和重复给药。结论中成药在儿科应用广泛,药品说明书中儿童用药信息不全,门诊用药存在不合理情况。建议相关部门开展儿科中成药应用再评价工作,不断修订和完善药品说明书。 展开更多
关键词 儿童医院 中成药 使用情况 说明书
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儿科护理人员对儿童肿瘤术后疼痛管理认知的影响因素分析
5
作者 王园园 王文华 +4 位作者 贾英萍 韩晓梅 梁万顺 邵沂 李志伟 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2024年第1期76-79,共4页
目的 调查儿童肿瘤术后护理人员对患儿疼痛管理认知现状,分析其影响因素,为提高患儿的疼痛管理质量提供依据。方法 便利抽样268名河南省6所医院工作1年以上从事儿童肿瘤术后疼痛管理的儿科护理人员,采用一般资料、疼痛知识与态度调查问... 目的 调查儿童肿瘤术后护理人员对患儿疼痛管理认知现状,分析其影响因素,为提高患儿的疼痛管理质量提供依据。方法 便利抽样268名河南省6所医院工作1年以上从事儿童肿瘤术后疼痛管理的儿科护理人员,采用一般资料、疼痛知识与态度调查问卷对其进行儿童肿瘤术后疼痛知识与态度调查及相关影响因素分析。结果 儿科护理人员疼痛知识与态度调查量表总分为(18.62±7.10)分,各维度得分情况分别是疼痛概念得分为(5.00±1.81)分,疼痛评估得分为(3.63±1.524)分,药物镇痛得分为(6.99±2.90)分,镇痛措施得分为(3.00±1.31)分;儿科护理人员疼痛管理认知情况主要与不同年龄、职称、接受培训的频次、对评估工具的了解情况4个因素有关(P<0.05)。结论 儿科护理人员对儿童肿瘤术后疼痛管理知识普遍缺乏,应对其加强疼痛管理教育,提高其对疼痛控制的认知水平和临床实践能力。 展开更多
关键词 儿童肿瘤术后 疼痛管理 认知
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儿童眩晕疾病多学科诊治现状和展望
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作者 马宁 张杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期987-991,共5页
儿童眩晕疾病病因复杂,涉及多个临床科室,且儿童眩晕具有一定特殊性,其诊治较为困难。本文从各专科角度分析儿童眩晕临床诊疗要点,提出多学科诊疗模式,促进儿童眩晕疾病的精准诊断及规范化的综合诊治,提高疾病识别、症状缓解率及远期预后。
关键词 眩晕 多学科诊疗 儿童
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双流注射法低剂量技术在儿童支原体肺炎合并肺栓塞的肺动脉CTA检查应用探讨 被引量:5
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作者 杨凯华 杨昕 +3 位作者 吴玲 时胜利 孙利芳 刘玥 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期232-237,共6页
目的:探讨双流注射法低剂量技术在儿童支原体肺炎合并肺栓塞患儿肺动脉CT血管成像(CTA)检查中的应用。方法:收集2019年5月—2022年2月临床诊断为支原体肺炎合并肺动脉栓塞、采用团注跟踪法行肺动脉CTA检查的45例患儿(对照组)临床资料,以... 目的:探讨双流注射法低剂量技术在儿童支原体肺炎合并肺栓塞患儿肺动脉CT血管成像(CTA)检查中的应用。方法:收集2019年5月—2022年2月临床诊断为支原体肺炎合并肺动脉栓塞、采用团注跟踪法行肺动脉CTA检查的45例患儿(对照组)临床资料,以及2022年3月-10月临床诊断为支原体肺炎合并肺动脉栓塞、采用双流注射法低剂量技术行肺动脉CTA检查的38例患儿(观察组)临床资料,比较两组的图像质量客观评价指标和主观评分、对比剂使用量、辐射剂量、肺栓塞检出率情况。结果:图像质量客观评价中,观察组和对照组的图像CT值、噪声、信噪比(SNR)、对比度噪声比(CNR)分别为(539.74±53.19)HU、(14.74±3.10)HU、32.13±5.36、33.19±6.33和(338.31±62.34)HU、(9.56±1.32)HU、33.70±3.52、28.83±4.75,两组图像CT值、噪声、CNR存在统计学差异(P<0.05),SNR无统计学差异(P>0.05)。两组图像质量主观评分构成比有统计学差异(P<0.001)。观察组的放射剂量长度乘积(DLP)、容积CT剂量指数(CTDIvol)、有效辐射剂量(ED)水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组和对照组对比剂用量分别为(21.25±5.23)mL、(37.58±9.22)mL,差异有统计学意义(t’=10.10,P<0.01)。观察组的肺栓塞检出率为97.36%,高于对照组的80.00%,差异有统计学意义(P=0.037)。结论:双流注射法低剂量肺动脉CTA在儿童支原体肺炎合并肺栓塞的诊断中能够获得较佳的图像质量,且能够降低辐射剂量,提高肺栓塞和动脉狭窄检出率。 展开更多
关键词 支原体肺炎 儿童 肺动脉栓塞 低剂量 肺动脉CT血管成像 双流法注射方案
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儿童危重型甲基丙二酸血症临床特点及基因分析 被引量:3
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作者 刘敏 崔利丹 王琪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期885-888,共4页
目的分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在2个及以上脏... 目的分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在2个及以上脏器功能障碍或衰竭,除常见血液系统、肝、肾、心、肺血管及神经系统损害外,11例合并纤维蛋白原水平降低,3例合并第四脑室中、侧孔先天性闭锁脑发育畸形(Dandy-Walker畸形).11例行基因检测的患儿中,9例为MMACHC基因突变,c.609G>A位点突变为合并型甲基丙二酸血症热点突变,其中2例行基因检测的脑发育畸形患儿均存在c.609G>A位点突变;另2例为单纯型甲基丙二酸血症,均为甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变所致.结论危重型甲基丙二酸血症患儿神经损害最常见,部分可合并脑发育畸形,且可能与c.609G>A基因位点突变有关;可合并纤维蛋白原水平降低. 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 纤维蛋白原 DANDY-WALKER畸形
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协同共建国家儿童区域医疗中心的实践与思考 被引量:22
9
作者 周崇臣 高静 +4 位作者 张晓敏 王莉 王玉英 吕晖 吴红燕 《中国医院管理》 北大核心 2021年第9期1-4,共4页
区域医疗中心建设是新形势下推进卫生与健康领域供给侧结构性改革、减少患者异地就医的改革举措和有力抓手。文章阐述了河南省在加大改革创新背景下,多方协同共建国家儿童区域医疗中心的主要路径,总结了阶段发展成效,并从战略协同、组... 区域医疗中心建设是新形势下推进卫生与健康领域供给侧结构性改革、减少患者异地就医的改革举措和有力抓手。文章阐述了河南省在加大改革创新背景下,多方协同共建国家儿童区域医疗中心的主要路径,总结了阶段发展成效,并从战略协同、组织协同、资源协同、保障协同4个维度探讨实现目标和改革价值的策略,以期为我国正在深化推进的国家区域医疗中心建设提供借鉴。 展开更多
关键词 协同共建 国家区域医疗中心 儿童医院
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血浆置换在儿童非典型溶血尿毒综合征中的应用 被引量:4
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作者 李广波 刘翠华 +4 位作者 厉洪江 张雪丽 王臣玉 张玉粉 董小路 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期855-857,共3页
目的观察血浆置换(PE)对儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)急性期的疗效。方法回顾分析2014年5月至2017年5月收治的16例急性期采用PE治疗的aHUS患儿的临床资料。结果 16例aHUS患儿中,男10例、女6例,年龄1~14岁。PE采用Prismaflex TPE-100... 目的观察血浆置换(PE)对儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)急性期的疗效。方法回顾分析2014年5月至2017年5月收治的16例急性期采用PE治疗的aHUS患儿的临床资料。结果 16例aHUS患儿中,男10例、女6例,年龄1~14岁。PE采用Prismaflex TPE-1000或2000膜式血浆分离器,每次的血浆置换量约40~60mL/kg;每例2~5次。除1例经过4次PE后放弃治疗外,另15例患儿经治疗1月内病情均好转。结论 PE可以迅速缓解儿童aHUS的病情,可作为aHUS急性期的重要治疗手段之一。 展开更多
关键词 血浆置换 非典型溶血尿毒综合征 儿童
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彩色多普勒超声在儿童先天性门体静脉分流诊断及治疗中的应用 被引量:3
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作者 闫加勇 霍亚玲 +2 位作者 刘杨 赵晓宁 王丹 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期484-489,共6页
目的探讨彩色多普勒超声在儿童先天性门体静脉分流(CPS)诊断及治疗前后的临床应用价值。资料与方法回顾性分析2015年1月—2020年10月于河南省儿童医院经血管造影确诊的CPS患儿36例,术前采用彩色多普勒超声检查肝脏、门静脉系统、下腔静... 目的探讨彩色多普勒超声在儿童先天性门体静脉分流(CPS)诊断及治疗前后的临床应用价值。资料与方法回顾性分析2015年1月—2020年10月于河南省儿童医院经血管造影确诊的CPS患儿36例,术前采用彩色多普勒超声检查肝脏、门静脉系统、下腔静脉、髂静脉、肾静脉等,筛查门体静脉分流及分流内径、分流束宽、分流流速;对术前门静脉发育不良或发育较细的患儿,分别于术后3、6、12个月复查门静脉内径、血流束宽、流速,比较术前及术后各时间点的变化。结果腹部超声诊断CPS 14例,其中肝内型7例,诊断符合率为64%;肝外型5例,其中I型2例,诊断符合率为67%,Ⅱ型3例,诊断符合率为17%;混合型2例,诊断符合率为50%。CPS患儿术后3、6、12个月复查门静脉内径[(0.23±0.11)cm、(0.34±0.12)cm、(0.45±0.16)cm]、血流束宽[(0.26±0.15)cm、(0.35±0.16)cm、(0.45±0.19)cm]、流速[(10.32±2.47)cm/s、(12.45±2.56)cm/s、(15.07±2.32)cm/s],分别与术前[(0.19±0.09)cm、(0.21±0.10)cm、(7.51±2.11)cm/s]比较,均有不同程度的增加,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论彩色多普勒超声可以直接诊断CPS,并对术后随访门静脉再发育的近期、远期疗效评估具有重要价值。 展开更多
关键词 先天性门体静脉分流 超声检查 血管造影术 儿童
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中文版布罗塞特暴力风险评估量表测评儿童青少年严重精神障碍患者的效度和信度 被引量:10
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作者 潘中杰 李拴荣 石彩晓 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2019年第8期618-622,共5页
目的:检验中文版布罗塞特暴力风险评估量表(BVC)在我国儿童青少年精神障碍患者中的效度信度。方法:临床精神科工作的6名专家对中文版BVC量表的内容效度评定。选取346例符合DSM-IV精神分裂症、双相I型障碍躁狂发作诊断标准的4~16岁患者,... 目的:检验中文版布罗塞特暴力风险评估量表(BVC)在我国儿童青少年精神障碍患者中的效度信度。方法:临床精神科工作的6名专家对中文版BVC量表的内容效度评定。选取346例符合DSM-IV精神分裂症、双相I型障碍躁狂发作诊断标准的4~16岁患者,中文版BVC量表每8h评估一次,用Achenbach儿童行为量表(CBCL)攻击性因子检验同时效度,根据暴力行为出现的真实结果检验量表的预测效度;应用Cronbach α系数检验量表的内部一致性信度。结果:中文版BVC量表的内容效度为0.91,总分与CBCL攻击性因子得分之间呈中度正相关(r=0.32,P<0.01)。ROC曲线下面积为0.93(P<0.01),临界点为2时,工具灵敏度为83.7%,特异度为89.0%。量表的内部一致性信度Cronbach α系数为0.90,题总相关系数r=0.60~0.80(P<0.01)。结论:中文版BVC量表测评儿童青少年严重精神障碍患者的同时效度、预测效度和信度符合测量学基本要求。 展开更多
关键词 儿童 青少年 精神障碍 布罗塞特暴力风险评估量表
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儿童人工耳蜗术后生存质量转归及影响因素分析 被引量:1
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作者 赵晓雪 王文华 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2023年第3期415-417,420,共4页
目的调查儿童人工耳蜗术后生存质量转归情况,同时分析其影响因素。方法于2019年4月至2020年4月选取郑州大学附属儿童医院行人工耳蜗术的耳聋患儿262例及其父母作为研究对象,选取100名同期于该院行健康体检的同龄儿童作为对照,分别采用... 目的调查儿童人工耳蜗术后生存质量转归情况,同时分析其影响因素。方法于2019年4月至2020年4月选取郑州大学附属儿童医院行人工耳蜗术的耳聋患儿262例及其父母作为研究对象,选取100名同期于该院行健康体检的同龄儿童作为对照,分别采用一般资料调查表、听障儿童生存质量测定量表以及领悟社会支持量表进行问卷调查,并采用单因素分析和多重线性回归分析影响儿童人工耳蜗术后生存质量的相关因素。结果耳聋患儿分别于人工耳蜗术术前、术后6个月、术后12个月进行生存质量评价,结果显示随着术后时间延长,患儿组生存质量总分及各维度均较术前显著改善,但术后12个月患儿除情感功能维度外生存质量总分及各维度仍明显低于对照组,组间比较均具有显著性差异(P<0.05);单因素分析和多重线性回归分析结果显示,家庭人均月收入、居住地区、术前术耳残余听力、术前语训、语聋性质以及家庭支持依次进入回归方程,可解释儿童人工耳蜗术后生存质量67.8%的变异。结论儿童人工耳蜗术后生存质量较术前显著改善,但仍低于健康儿童,家庭人均月收入、居住地区、术前术耳残余听力、术前语训、语聋性质以及家庭支持是影响儿童人工耳蜗术后生存质量的危险因素。 展开更多
关键词 儿童 人工耳蜗 生存质量 影响因素
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加速康复外科理念联合结肠镜技术治疗儿童肠息肉的临床研究 被引量:3
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作者 王跃生 张敬 +2 位作者 李小芹 于志丹 周方 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第11期1075-1080,共6页
目的探讨加速康复外科理念(enhanced recovery after surgery,ERAS)联合结肠镜技术在儿童肠息肉治疗中的应用价值及安全性。方法收集2018年1月至2020年1月郑州大学附属儿童医院消化内科收治的200例拟行内镜下肠息肉电切术的患儿作为研... 目的探讨加速康复外科理念(enhanced recovery after surgery,ERAS)联合结肠镜技术在儿童肠息肉治疗中的应用价值及安全性。方法收集2018年1月至2020年1月郑州大学附属儿童医院消化内科收治的200例拟行内镜下肠息肉电切术的患儿作为研究对象,采用随机数字表法分为加速康复外科联合结肠镜肠息肉切除术组(ERAS组,100例)和传统围手术期处理联合结肠镜肠息肉切除术组(对照组,100例)。记录两组患儿围手术期处理方式、临床症状、手术指标、生化指标及术后不良反应,并进行对比分析。结果ERAS组和对照组手术时间分别为(27.77±8.76)min和(33.88±6.58)min;术后排便时间分别为(1.50±0.50)d和(3.50±1.00)d;住院天数分别为(3.00±1.00)d和(6.00±1.00)d。ERAS组术后血糖较术前明显升高[5.75(5.15,6.08)mmol/L比5.10(4.80,5.90)mmol/L,Z=-3.807,P<0.001];ERAS组术后血胰岛素水平较术前明显升高[16.30(15.70,16.90)mU/L比7.55(6.30,9.05)mU/L,Z=-8.682,P<0.001];ERAS组术后胰岛素抵抗指数较术前明显升高[4.07(3.77,4.34)比1.72(1.46,2.02),Z=-8.682,P<0.001]。对照组术后血糖较ERAS组术后血糖明显升高[9.60(8.90,10.80)mmol/L比5.75(5.15,6.08)mmol/L,U=21.000,P<0.001];对照组术后血胰岛素较ERAS组术后血胰岛素明显升高[22.80(21.72,23.68)mU/L比16.30(15.70,16.90)mU/L,P<0.001];对照组术后胰岛素抵抗指数较ERAS组术后胰岛素抵抗指数明显升高[9.77(8.89,10.77)比4.07(3.77,4.34),P<0.001]。ERAS组和对照组手术过程中均无一例发生误吸,两组分别发生腹痛6例和21例;腹泻4例和5例;呕吐5例和24例;头晕23例和5例。对照组视觉模拟量表评分明显高于ERAS组[(6.00±1.00)分比(3.50±1.00)分,χ^(2)=38.000,P<0.001]。结论ERAS方案可以加速结肠镜治疗肠息肉患儿的康复,减少术后并发症,在内镜手术管理中具有一定的安全性与可行性。 展开更多
关键词 加速康复外科 结肠镜检查 肠息肉 自然腔道内镜手术
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ROBO3基因变异致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯两家系的临床特征和遗传学分析
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作者 刘婷 王飞 +4 位作者 卢跃兵 房仲奇 李萍 董世杰 白大勇 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期611-617,共7页
目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并... 目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并行视力、屈光度、眼前节、眼压、广角激光扫描眼底照相、光学相干断层扫描、视觉诱发电位(VEP)、视网膜电图(ERG)、眼部B型超声、全脊柱正位+侧位片、眼眶+头颅+颈椎+胸椎+腰骶椎磁共振成像(MRI)平扫。采集受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)技术进行基因测序。对可疑的致病变异位点通过Sanger测序进行验证,并根据ACMG指南致病变异分级标准分析基因变异位点的致病性。结果家系1先证者男,3岁2个月,6月龄时发现头向左歪,脊柱以T11-12为中心右凸侧弯,VEP和ERG检查未见明显异常;家系2先证者男,3岁4个月,左眼内斜视,脊柱以T12为中心左凸侧弯。2例先证者均出现水平注视麻痹,眼球不能外转,内转轻度受限,左眼上斜视,轻度水平眼球震颤,垂直方向眼球运动正常,大动作发育落后,视力、眼前节及眼底正常;MRI检查均显示延髓呈蝴蝶状,延髓中央可见一处脑干裂隙。基因检测结果显示,家系1先证者ROBO3基因第7、8号外显子分别存在c.1054delC(p.Gln352Serfs*90)(M1)和c.1219G>T(p.Gly407Cys)(M2)复合杂合变异;先证者父亲携带M1变异,母亲携带M2变异。家系2先证者ROBO3基因第12、17号外显子分别存在c.1888C>T(p.R630X)(M3)和c.2684C>A(p.A895E)(M4)复合杂合变异;先证者父亲携带M3变异,母亲携带M4变异。M1和M3为可能致病性变异,M2和M4为临床意义未明变异,预测软件预测M2和M4均为有害变异。结论2个HGPPS家系均以水平注视麻痹和进行性脊柱侧弯为主要临床特征,伴有眼球震颤和斜视,MRI检查延髓中央有脑干裂隙。本研究新发现4个ROBO3基因变异,增加了HGPPS的致病变异谱。 展开更多
关键词 水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯 基因变异 ROBO3基因 脑干裂隙
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垂体影像组学联合MRI特征预测矮小症儿童生长激素状态
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作者 时付坤 张岚 +5 位作者 高宇 翟晓阳 许倩 梁家绪 时胜利 吴玲 《中国医学影像技术》 2025年第7期1073-1078,共6页
目的观察垂体影像组学与MRI特征联合模型预测矮小症儿童生长激素(GH)状态的价值。方法纳入300例矮小症患儿为训练集,以另外73例为外部验证集;基于GH激发试验结果将其分为GH缺乏症(GHD)组(n=228)与非GHD组(n=145),训练集含GHD亚组196例、... 目的观察垂体影像组学与MRI特征联合模型预测矮小症儿童生长激素(GH)状态的价值。方法纳入300例矮小症患儿为训练集,以另外73例为外部验证集;基于GH激发试验结果将其分为GH缺乏症(GHD)组(n=228)与非GHD组(n=145),训练集含GHD亚组196例、非GHD亚组104例,验证集含GHD亚组32例、非GHD亚组41例。于T1WI中提取垂体影像组学特征,以最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归筛选关键特征并分别构建支持向量机(SVM)、逻辑回归(LR)、朴素贝叶斯(NB)和K邻近法(KNN)4种机器学习模型,结合MRI特征构建联合模型,评估各模型预测效能。结果SVM、LR、NB及KNN影像组学模型预测训练集GH状态的曲线下面积(AUC)分别为0.860、0.831、0.838及0.901,在验证集分别为0.788、0.829、0.823及0.770;相应联合模型在训练集的AUC分别为0.924、0.903、0.859及0.920,在验证集分别为0.827、0.881、0.836及0.718,尤以LR联合综合表现最佳,其在训练集的敏感度为84.94%、特异度为80.56%、准确率为83.61%,在验证集依次为80.95%、72.22%及80.00%。结论垂体影像组学联合MRI综合模型可有效预测矮小症儿童GH状态。 展开更多
关键词 矮小症 磁共振成像 影像组学 生长激素缺乏症
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加减知柏地黄丸联合穴位埋线对特发性中枢性性早熟女童性激素及血浆Kisspeptin水平的影响
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作者 金玉晶 赵帅 +1 位作者 孙凤平 任瑞英 《中华中医药学刊》 北大核心 2025年第1期60-63,共4页
目的探究加减知柏地黄丸联合穴位埋线对特发性中枢性性早熟女童性激素及血浆Kisspeptin水平的影响。方法选择2021年6月—2022年12月于医院接受治疗的特发性中枢性性早熟女童72例为研究对象,按照随机数表法随机分成观察组和对照组,每组3... 目的探究加减知柏地黄丸联合穴位埋线对特发性中枢性性早熟女童性激素及血浆Kisspeptin水平的影响。方法选择2021年6月—2022年12月于医院接受治疗的特发性中枢性性早熟女童72例为研究对象,按照随机数表法随机分成观察组和对照组,每组36例。观察组给予加减知柏地黄丸联合穴位埋线进行治疗,对照组患儿予醋酸亮丙瑞林3.75 mg,皮下注射;对比两组患儿的生长发育指标、第二性征、性激素水平及血浆Kisspeptin水平。结果治疗前后两组患儿身高、体质量差异均无统计学意义(P>0.05),治疗前两组患者骨龄指数差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组患儿骨龄指数均显著低于治疗前且观察组骨龄指数显著低于对照组(P<0.05);治疗前两组患儿乳核直径、子宫容积、卵巢容积、最大卵泡直径均差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组患儿乳核直径、子宫容积、卵巢容积、最大卵泡直径均显著小于治疗前且观察组显著小于对照组(P<0.05);治疗前两组患者的卵泡雌激素(FSH)、雌二醇(E_(2))、促黄体生成素(LH)水平差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组患者的FSH、E_(2)、LH表达水平均显著低于治疗前且观察组显著低于对照组(P<0.05);治疗前两组患儿血浆Kisspeptin水平差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组患儿血浆Kisspeptin水平均显著低于治疗前且观察组显著低于对照组(P<0.05)。结论加减知柏地黄丸联合穴位埋线治疗女童特发性中枢性性早熟能有效地改善患儿生长发育及第二性征,减少性激素及血浆Kisspeptin分泌。 展开更多
关键词 性激素 血浆Kisspeptin水平 知柏地黄丸 穴位埋线 特发性中枢性性早熟
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KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析 被引量:1
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作者 刘磊 安爽 +4 位作者 王彦红 郭鹏波 夏志毅 张耀东 梅世月 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第3期427-430,共4页
KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100... KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。 展开更多
关键词 KIF4A 智力发育障碍 牙齿形态发育异常 孤独症
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基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍对青春期T1DM患儿的应用价值
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作者 刘芳 陈琼 +4 位作者 李杨世玉 李园 曹冰燕 卫海燕 张淼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期774-781,共8页
目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照... 目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照组。比较两组儿童各项临床资料、监测指标及安全性。结果在3个月随访时观察组、对照组平均目标范围内时间(TIR)分别为76.6%±9.1%、65.9%±15.0%,中位高血糖时间(TAR)两组分别为7.0%(3.0%~14.3%)、21.0%(12.0%~29.0%),平均低血糖时间(TBR)两组分别为14.5%±7.1%、10.2%±6.8%,在6个月随访时观察组、对照组平均TIR两组分别为76.0%±8.9%、65.5%±14.3%,中位TAR两组分别为8.0%(3.3%~13.8%)、24.0%(15.0%~29.0%),平均TBR两组分别为14.4%±5.9%、10.0%±6.8%,以上变量两组间差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组两次随访中位胰岛素用量低于对照组。48例观察组患儿两次随访时中位胰岛素用量、中位BMI、平均TIR、平均TBR均高于其基线水平,中位TAR水平低于自身基线水平,以上变量差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组4例(8.33%)出现胃肠道症状,无严重低血糖发生。结论二甲双胍联合胰岛素治疗方案,可以有效提高青春期T1DM儿童TIR。TBR水平增加,并不增加严重低血糖风险,安全性良好。二甲双胍联合胰岛素治疗对青春期T1DM儿童是一种可行的选择。 展开更多
关键词 1型糖尿病 二甲双胍 青春期 持续扫描式葡萄糖监测系统
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新生儿重症监护室低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素分析
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作者 祝轲 成怡冰 +2 位作者 林莉 林法涛 李春鸽 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期121-125,共5页
背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收... 背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿。新生儿低血糖诊断金标准:全血血糖<2.2 mmol·L~(-1)或血浆糖<2.5 mmol·L~(-1),全血血糖<2.6 mmol·L~(-1)为临床需要处理的界值~([8]),新生儿低血糖分类参照《新生儿低血糖临床规范管理专家共识(2021)》。采集新生儿的一般情况、围生期情况、实验室和辅助检查、治疗结局和住院期间的医疗费用。采用广义线性回归探讨影响住院期间医疗费用的因素。主要结局指标NICU低血糖新生儿住院总费用。结果176例低血糖新生儿纳入本文分析,男104例(59.1%),女72例。中位日龄4(2,9)d。住院期间总费用(人民币)中位数为15438(10670,23490)元,中位住院天数11.0(8.0,16.8)d。单因素秩和检验结果显示,有感染症状、围生期脑损伤、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和治疗结局好转均增加住院总费用,差异均有统计学意义。新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用,差异均有统计学意义。多元广义回归结果显示,有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素。结论有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重。 展开更多
关键词 新生儿 低血糖 医疗费用 影响因素
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