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儿童单纯型甘油激酶缺乏症2例临床及遗传学分析
1
作者
张利明
刘磊
+3 位作者
杨建伟
孙红启
杨俊梅
陈永兴
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第6期458-463,474,共7页
目的探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)患儿的临床表型和基因变异,以提高临床医师对该病的认识。方法收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料,分析其临床特征和基因变异特点。结果2例患儿均为男性,患儿1...
目的探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)患儿的临床表型和基因变异,以提高临床医师对该病的认识。方法收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料,分析其临床特征和基因变异特点。结果2例患儿均为男性,患儿1就诊时年龄为6岁7个月,表现为阵发性恶心呕吐,伴腹痛、纳差、精神差,存在反复低血糖、代谢性酸中毒、血中酮体和三酰甘油升高、尿中酮体、甘油浓度增高;患儿2就诊时年龄为3个月,出生后窒息、抽搐、昏迷、喂养困难,评估脑损伤住院治疗,发现血甘油三酯升高、尿甘油浓度增高。全外显子组基因检测发现患儿1的GK基因15号外显子存在1个c.1145C>T(p.A382V)半合子变异;患儿2的GK基因6号外显子存在1个c.422C>G(p.T141R)半合子变异,Sanger测序证实c.1145C>T和c.422C>G变异均来自表型正常的母亲,均被评级为临床意义未明,既往未见报道。结论单纯型GKD急性期表现缺乏特异性,血三酰甘油三酯和尿甘油浓度增高有助于诊断,确诊依赖于GK基因检测。
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关键词
甘油激酶缺乏症
低血糖
GK基因
三酰甘油
儿童
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职称材料
急性淋巴细胞白血病培门冬酶化疗后中枢神经系统并发症1例
2
作者
黄闪
孙红启
+1 位作者
管玉洁
刘炜
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期216-216,共1页
患儿男性,5岁5个月。2022年2月因发热伴面色苍白就诊于郑州大学附属儿童医院。体格检查示:口唇稍苍白,双侧颈部及腹股沟可触及多发肿大淋巴结,肝脏肿大。血常规示:白细胞16.40×10^(9)/L,血红蛋白91g/L,血小板75×10^(9)/L。骨...
患儿男性,5岁5个月。2022年2月因发热伴面色苍白就诊于郑州大学附属儿童医院。体格检查示:口唇稍苍白,双侧颈部及腹股沟可触及多发肿大淋巴结,肝脏肿大。血常规示:白细胞16.40×10^(9)/L,血红蛋白91g/L,血小板75×10^(9)/L。骨髓涂片示:原淋+幼淋占85.5%。白血病免疫分型示:表达CD19、CD10、CD34、cCD79a、TDT、CD22。融合基因:BCR-ABL1阳性。染色体核型:46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)。诊断为急性B淋巴细胞白血病(Ph+)。
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关键词
培门冬酶
急性淋巴细胞白血病
高氨血症
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职称材料
题名
儿童单纯型甘油激酶缺乏症2例临床及遗传学分析
1
作者
张利明
刘磊
杨建伟
孙红启
杨俊梅
陈永兴
机构
郑州大学附属儿童医院检验科郑州市儿童感染与免疫重点实验室
郑州大学
附属
儿童
医院
儿研所河南省
儿童
遗传代谢性疾病
重点
实验室
郑州大学
附属
儿童
医院
内分泌遗传代谢
科
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第6期458-463,474,共7页
基金
河南省重点研发专项(No.251111311300)
河南省科技发展计划(No.232102311109)
+1 种基金
河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室开放课题(No.SS202205)
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20240560)。
文摘
目的探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)患儿的临床表型和基因变异,以提高临床医师对该病的认识。方法收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料,分析其临床特征和基因变异特点。结果2例患儿均为男性,患儿1就诊时年龄为6岁7个月,表现为阵发性恶心呕吐,伴腹痛、纳差、精神差,存在反复低血糖、代谢性酸中毒、血中酮体和三酰甘油升高、尿中酮体、甘油浓度增高;患儿2就诊时年龄为3个月,出生后窒息、抽搐、昏迷、喂养困难,评估脑损伤住院治疗,发现血甘油三酯升高、尿甘油浓度增高。全外显子组基因检测发现患儿1的GK基因15号外显子存在1个c.1145C>T(p.A382V)半合子变异;患儿2的GK基因6号外显子存在1个c.422C>G(p.T141R)半合子变异,Sanger测序证实c.1145C>T和c.422C>G变异均来自表型正常的母亲,均被评级为临床意义未明,既往未见报道。结论单纯型GKD急性期表现缺乏特异性,血三酰甘油三酯和尿甘油浓度增高有助于诊断,确诊依赖于GK基因检测。
关键词
甘油激酶缺乏症
低血糖
GK基因
三酰甘油
儿童
Keywords
glycerol kinase deficiency
hypoglycemia
GK gene
triglycerides
child
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
急性淋巴细胞白血病培门冬酶化疗后中枢神经系统并发症1例
2
作者
黄闪
孙红启
管玉洁
刘炜
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
血液肿瘤
科
郑州大学
附属
儿童
医院
检验
科
出处
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期216-216,共1页
文摘
患儿男性,5岁5个月。2022年2月因发热伴面色苍白就诊于郑州大学附属儿童医院。体格检查示:口唇稍苍白,双侧颈部及腹股沟可触及多发肿大淋巴结,肝脏肿大。血常规示:白细胞16.40×10^(9)/L,血红蛋白91g/L,血小板75×10^(9)/L。骨髓涂片示:原淋+幼淋占85.5%。白血病免疫分型示:表达CD19、CD10、CD34、cCD79a、TDT、CD22。融合基因:BCR-ABL1阳性。染色体核型:46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)。诊断为急性B淋巴细胞白血病(Ph+)。
关键词
培门冬酶
急性淋巴细胞白血病
高氨血症
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
R747.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童单纯型甘油激酶缺乏症2例临床及遗传学分析
张利明
刘磊
杨建伟
孙红启
杨俊梅
陈永兴
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
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职称材料
2
急性淋巴细胞白血病培门冬酶化疗后中枢神经系统并发症1例
黄闪
孙红启
管玉洁
刘炜
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
已选择
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