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儿童单纯型甘油激酶缺乏症2例临床及遗传学分析: 1; 作者张利明刘磊 +3 位作者杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴《临床儿科杂志》北大核心 2025年第6期458-463,474,共7页; 目的探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)患儿的临床表型和基因变异,以提高临床医师对该病的认识。方法收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料,分析其临床特征和基因变异特点。结果2例患儿均为男性,患儿1... 展开更多; 关键词甘油激酶缺乏症低血糖 GK基因三酰甘油儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习: 2; 作者张强李娴 +7 位作者刘菁谢振华肖梦君张振坤吕楠杨海花张耀东李东晓《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第2期294-296,共3页; Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天... 展开更多; 关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因肌张力低下运动语言发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究: 3; 作者袁淑娴林一凡 +3 位作者赵艺璇魏怡鲁帅卫海燕《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第3期352-357,共6页; 背景中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访... 展开更多; 关键词中枢性性早熟促卵泡激素黄体生成素青春期发育女童病例对照研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习: 4; 作者谢振华李东晓 +7 位作者张振坤肖梦君张强李娴刘菁张耀东卫海燕陈永兴《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第1期145-148,共4页; 伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛... 展开更多; 关键词痉挛性双瘫神经发育障碍性疾病 CTNNB1基因视觉缺陷; 在线阅读下载PDF 职称材料

促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究被引量：16: 5; 作者林一凡张英娴 +3 位作者付东霞袁淑娴侯玉玮卫海燕《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期102-105,共4页; 背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望... 展开更多; 关键词中枢性性早熟促黄体生成素促性腺激素释放激素兴奋试验性早熟; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童单纯型甘油激酶缺乏症2例临床及遗传学分析: 1; 作者张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴; 机构郑州大学附属儿童医院检验科郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州大学附属儿童医院儿研所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第6期458-463,474,共7页; 基金河南省重点研发专项(No.251111311300) 河南省科技发展计划(No.232102311109) +1 种基金河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20240560)。; 文摘目的探讨2例单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)患儿的临床表型和基因变异,以提高临床医师对该病的认识。方法收集2018年3月至2023年12月入院的2例单纯型GKD患儿的临床及基因检查资料,分析其临床特征和基因变异特点。结果2例患儿均为男性,患儿1就诊时年龄为6岁7个月,表现为阵发性恶心呕吐,伴腹痛、纳差、精神差,存在反复低血糖、代谢性酸中毒、血中酮体和三酰甘油升高、尿中酮体、甘油浓度增高;患儿2就诊时年龄为3个月,出生后窒息、抽搐、昏迷、喂养困难,评估脑损伤住院治疗,发现血甘油三酯升高、尿甘油浓度增高。全外显子组基因检测发现患儿1的GK基因15号外显子存在1个c.1145C>T(p.A382V)半合子变异;患儿2的GK基因6号外显子存在1个c.422C>G(p.T141R)半合子变异,Sanger测序证实c.1145C>T和c.422C>G变异均来自表型正常的母亲,均被评级为临床意义未明,既往未见报道。结论单纯型GKD急性期表现缺乏特异性,血三酰甘油三酯和尿甘油浓度增高有助于诊断,确诊依赖于GK基因检测。; 关键词甘油激酶缺乏症低血糖 GK基因三酰甘油儿童; Keywords glycerol kinase deficiency hypoglycemia GK gene triglycerides child; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习: 2; 作者张强李娴刘菁谢振华肖梦君张振坤吕楠杨海花张耀东李东晓; 机构郑州大学附属儿童医院郑州大学附属儿童医院康复中心郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第2期294-296,共3页; 基金河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210628 LHGJ20220746)。; 文摘 Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天性心脏病、癫痫、精神障碍、肾脏/泌尿系统缺陷等[1-3]。该病由Knight等[4]于1999年首次报道,Kleefstra等[5]认为9号染色体长臂亚端粒34.3区域(9q34.3)微缺失或EHMT1基因(OMIM:607001)变异导致的单倍剂量不足是主要病因。; 关键词 Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因肌张力低下运动语言发育迟缓; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究: 3; 作者袁淑娴林一凡赵艺璇魏怡鲁帅卫海燕; 机构郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第3期352-357,共6页; 基金河南省科技局项目(212102310438,232102310088) 国家重点研发计划(2021YFC2701900)。; 文摘背景中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访中青春期发育进程及骨龄进展情况进行判断,目前缺乏有效的实验室检查指标来预测RP-CPP。目的探讨促黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)比值对RP-CPP的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2022年5月郑州大学附属儿童医院收治的4~10岁CPP女童(n=380),依据青春期发育进程等指标分为RP-CPP组(n=130)及SP-CPP组(n=250),对两组间的临床特征进行对比分析,进行RP-CPP影响因素的单因素和多因素Logistic回归分析,并绘制LH/FSH比值对RP-CPP预测价值的受试者工作特征(ROC)曲线。结果 RP-CPP组女童的身高、体质量、BMI、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、骨龄与实际年龄差值、双侧卵巢体积、LH基础值、雌二醇水平、LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均高于SP-CPP组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,结果显示,LH基础值(OR=0.882,95%CI=0.686~0.986,P=0.035)及LH峰值/FSH峰值(OR=0.492,95%CI=0.336~0.723,P<0.001)是CPP患者进展为RP-CPP的影响因素。LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均与身高、IGF-1、LH基础值、雌二醇水平、LH峰值、卵巢容积及骨龄呈正相关(P<0.05)。ROC曲线显示LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值较其他指标对RP-CPP的预测价值更高,LH基础值/FSH基础值为0.63时,约登指数最大为0.258[灵敏度为43.1%,特异度为82.7%,ROC曲线下面积(AUC)=0.644],LH峰值/FSH峰值为1.39时,约登指数最大为0.276(灵敏度为74.6%,特异度53.0%,AUC=0.655),二者联合的预测模型优于单一指标预测模型(AUC=0.668)。对未进行临床干预患儿随访6个月后的基础促性腺激素水平进行分析,随访6个月后RP-CPP组的身高增长、ΔLH、ΔFSH、骨龄增长及卵巢容积增长均多于SP-CPP组(P<0.05)。结论 LH基础值/FSH基础值及LH峰值/FSH峰值是RP-CPP的早期预测指标,当LH/FSH基础值≥0.63或LH峰值/FSH峰值≥1.39时,需考虑RP-CPP的可能性,并且二者联合的预测价值优于单一指标,可作为临床应用促性腺激素释放激素类似物治疗的辅助参考指标。; 关键词中枢性性早熟促卵泡激素黄体生成素青春期发育女童病例对照研究; Keywords Central precocious puberty Follicle-stimulating hormone Luteinizing hormone Adolescent development Girls Case-control study; 分类号 R742.89 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习: 4; 作者谢振华李东晓张振坤肖梦君张强李娴刘菁张耀东卫海燕陈永兴; 机构郑州大学附属儿童医院郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第1期145-148,共4页; 基金国家自然科学基金项目(82000850)。; 文摘伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛性双瘫、视觉缺陷、孤独症谱系障碍等^([1-2])。; 关键词痉挛性双瘫神经发育障碍性疾病 CTNNB1基因视觉缺陷; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究被引量：16: 5; 作者林一凡张英娴付东霞袁淑娴侯玉玮卫海燕; 机构郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州大学附属儿童医院; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期102-105,共4页; 基金河南省科技局基于代谢组学技术构建女童性早熟精准诊疗预测模型研究:212102310438。; 文摘背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望能减少不必要的促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验。设计诊断准确性研究。方法以中国《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022版)》中LH(化学发光法)推荐值(LH峰值≥5 IU·L^(-1)且LH峰/FSH峰值≥0.6时结合临床)作为CPP诊断的金标准,以国际共识推荐的2个LH截断值(0.83和0.20 IU·L^(-1))为待测标准,纳入符合性早熟诊断标准、无月经初潮的、乳房发育Tanner≤Ⅲ期的、行GnRH兴奋试验的4~9岁女童,排除外周性性早熟等。采集患儿的年龄、身高、体重、身体质量指数(BMI)、青春期Tanner分期、性腺轴激素及性激素、骨龄、垂体MR和子宫卵巢超声等临床资料。主要结局指标不同血清LH基础值截断值诊断CPP的敏感度和特异度。结果352例性早熟女童进入本文分析,金标准诊断CPP 203例,单纯乳房发育(PT)149例;352例平均年龄(7.3±1.0)岁,平均身高(130.6±10.3)cm;CPP女童的年龄、身高、骨龄、血清LH基础值、卵泡刺激素(FSH)基础值、LH/FSH和雌二醇均高于PT女童,差异均有统计学意义。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的特异度(100%,95%CI:97%~100%)高于血清LH基础值<0.20 IU·L^(-1)(45%,95%CI:37%~53%)和~0.82 IU·L^(-1)(56%,95%CI:47%~63%)。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的CPP女童乳房Tanner分期、骨龄、骨龄与实际年龄差值均高于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,垂体高度小于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论采用化学发光法检测性早熟患儿性腺激素时,血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)时结合临床可诊断CPP,无需行GnRH兴奋试验;LH<0.20 IU·L^(-1)不能作为CPP的排除标准,需结合临床特征选择性行GnRH兴奋试验协助诊断。; 关键词中枢性性早熟促黄体生成素促性腺激素释放激素兴奋试验性早熟; Keywords Central precocious puberty Luteinizing hormone Gonadotropin-releasing hormone stimulation test Precocious puberty; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童单纯型甘油激酶缺乏症2例临床及遗传学分析	张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习	张强李娴刘菁谢振华肖梦君张振坤吕楠杨海花张耀东李东晓	《郑州大学学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究	袁淑娴林一凡赵艺璇魏怡鲁帅卫海燕	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习	谢振华李东晓张振坤肖梦君张强李娴刘菁张耀东卫海燕陈永兴	《郑州大学学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究	林一凡张英娴付东霞袁淑娴侯玉玮卫海燕	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2023	16	在线阅读下载PDF 职称材料