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APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习
1
作者
薛福敏
雷志
李小芹
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第6期872-874,共3页
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有...
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点.
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关键词
家族性腺瘤性息肉病
腺瘤性息肉病
基因突变
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题名
APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习
1
作者
薛福敏
雷志
李小芹
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
消化内科
郑州大学附属儿童医院儿童遗传代谢性疾病重点实验室
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第6期872-874,共3页
基金
河南科技发展计划项目(212102310037)。
文摘
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点.
关键词
家族性腺瘤性息肉病
腺瘤性息肉病
基因突变
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习
薛福敏
雷志
李小芹
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023
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