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TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析
1
作者
张文妍
姚子明
+4 位作者
张学军
张耀东
王凌飞
胡旭昀
郝婵娟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期530-536,共7页
目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断...
目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077 G>A(p.Val 693 Met),c.1199 G>A(p.Arg 400 Gln),c.1657 delinsACTA(p.Tyr 553 delinsThrAsn),和c.259 G>A(p.Glu 87 Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。
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关键词
TRPV4基因
先天性骨病
基因型-表型
分子诊断
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职称材料
题名
TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析
1
作者
张文妍
姚子明
张学军
张耀东
王凌飞
胡旭昀
郝婵娟
机构
国家
儿童
医学中心、首都医
科
大学
附属
北京
儿童
医院、
北京市儿
科
研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室、儿
科
重大疾病研究教育部重点实验室
国家
儿童
医学中心、首都医
科
大学
附属
北京
儿童
医院
骨
科
郑州大学
附属
儿童
医院
、河南省
儿童
医院
、郑州儿童医院
儿
科
研究所
、河南省
儿童
遗传代谢疾病重点实验室
郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期530-536,共7页
基金
国家自然科学基金项目(No.32270728)。
文摘
目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077 G>A(p.Val 693 Met),c.1199 G>A(p.Arg 400 Gln),c.1657 delinsACTA(p.Tyr 553 delinsThrAsn),和c.259 G>A(p.Glu 87 Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。
关键词
TRPV4基因
先天性骨病
基因型-表型
分子诊断
Keywords
TRPV4 gene
congenital skeletal disorder
genotype-phenotype
molecular diagnosis
分类号
R726.8 [医药卫生—儿科]
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作者
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1
TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析
张文妍
姚子明
张学军
张耀东
王凌飞
胡旭昀
郝婵娟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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