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甲状腺结合球蛋白缺乏症3个家系报告
1
作者
李苗苗
潘桂梅
+7 位作者
刘磊
陈琼
李杨世玉
张子夏
王曦
杜萌萌
卫海燕
陈永兴
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第8期598-603,共6页
目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏症的临床特征和遗传学特点,提升临床诊断准确性,避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序,探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生...
目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏症的临床特征和遗传学特点,提升临床诊断准确性,避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序,探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生在外显子,分别为c.712A>G(p.M238V)、c.1114delC(p.L372Ffs*23)、c.383-401dup(p.F135Afs*21),其中家系1、家系3的变异属首次报道。结论 TBG缺乏症无需特殊治疗,正确的诊断与全面的疾病教育是该病管理的关键。本研究发现了2个新的SERPINA7基因变异,拓展了该基因的变异谱。
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关键词
TBG缺乏症
SERPINA7
基因检测
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题名
甲状腺结合球蛋白缺乏症3个家系报告
1
作者
李苗苗
潘桂梅
刘磊
陈琼
李杨世玉
张子夏
王曦
杜萌萌
卫海燕
陈永兴
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
、河南省
儿童
医院
、郑州儿童医院
内分泌
遗传
代谢
科
青岛
大学
附属
妇女
儿童
医院儿
童重症监护室
郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第8期598-603,共6页
基金
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210663)。
文摘
目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏症的临床特征和遗传学特点,提升临床诊断准确性,避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序,探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生在外显子,分别为c.712A>G(p.M238V)、c.1114delC(p.L372Ffs*23)、c.383-401dup(p.F135Afs*21),其中家系1、家系3的变异属首次报道。结论 TBG缺乏症无需特殊治疗,正确的诊断与全面的疾病教育是该病管理的关键。本研究发现了2个新的SERPINA7基因变异,拓展了该基因的变异谱。
关键词
TBG缺乏症
SERPINA7
基因检测
Keywords
thyroxine binding globulin deficiency
SERPINA7
genetic testing
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
甲状腺结合球蛋白缺乏症3个家系报告
李苗苗
潘桂梅
刘磊
陈琼
李杨世玉
张子夏
王曦
杜萌萌
卫海燕
陈永兴
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
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